Since 2012, the Center for Genome Science of the Korea National Institute of Health (KNIH) has been sequencing complete genomes of 1722 Korean individuals. As a result, more than 32 million variant sites have been identified, and a large proportion of the variant sites have been detected for the first time. In this article, we describe the Korean Reference Genome Database (KRGDB) and its genome browser. The current version of our database contains both single nucleotide and short insertion/deletion variants. The DNA samples were obtained from four different origins and sequenced in different sequencing depths (10× coverage of 63 individuals, 20× coverage of 194 individuals, combined 10× and 20× coverage of 135 individuals, 30× coverage of 230 individuals and 30× coverage of 1100 individuals). The major features of the KRGDB are that it contains information on the Korean genomic variant frequency, frequency difference between the Korean and other populations and the variant functional annotation (such as regulatory elements in ENCODE regions and coding variant functions) of the variant sites. Additionally, we performed the genome-wide association study (GWAS) between Korean genome variant sites for the 30×230 individuals and three major common diseases (diabetes, hypertension and metabolic syndrome). The association results are displayed on our browser. The KRGDB uses the MySQL database and Apache-Tomcat web server adopted with Java Server Page (JSP) and is freely available at http://coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp. Availability: http://coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp.

中文翻译：

---

KRGDB：基于全基因组测序的1722个韩国人的大规模变异数据库。

自2012年以来，韩国国立卫生研究院（KNIH）基因组科学中心已对1722名韩国人的完整基因组进行了测序。结果，已识别出超过3200万个变异位点，并且首次检测到很大比例的变异位点。在本文中，我们描述了韩国参考基因组数据库（KRGDB）及其基因组浏览器。我们数据库的当前版本同时包含单核苷酸和短插入/缺失变体。DNA样本来自四个不同的来源，并以不同的测序深度进行测序（63个个体的10x覆盖率，194个个体的20x覆盖率，135个个体的10x和20x合并覆盖率，230个个体的30x覆盖率和30x覆盖1100个人）。KRGDB的主要特征在于，它包含有关韩国基因组变异频率，韩国人与其他人群之间的频率差异以及变异位点的变异功能注释（例如ENCODE区域中的调控元件和编码变异功能）的信息。此外，我们进行了针对30×230个人的韩国基因组变异位点与三种主要常见疾病（糖尿病，高血压和代谢综合征）之间的全基因组关联研究（GWAS）。关联结果显示在我们的浏览器中。KRGDB使用MySQL数据库和Java Server Page（JSP）所采用的Apache-Tomcat Web服务器，可从http://coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp免费获得。可用性：http：//coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp。韩国人口与其他人口之间的频率差异以及变体位点的变体功能注释（例如ENCODE区域中的调节元件和编码变体功能）。此外，我们进行了针对30×230个人的韩国基因组变异位点与三种主要常见疾病（糖尿病，高血压和代谢综合征）之间的全基因组关联研究（GWAS）。关联结果显示在我们的浏览器中。KRGDB使用MySQL数据库和Java Server Page（JSP）所采用的Apache-Tomcat Web服务器，可从http://coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp免费获得。可用性：http：//coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp。韩国人口与其他人口之间的频率差异以及变体位点的变体功能注释（例如ENCODE区域中的调节元件和编码变体功能）。此外，我们进行了针对30×230个人的韩国基因组变异位点与三种主要常见疾病（糖尿病，高血压和代谢综合征）之间的全基因组关联研究（GWAS）。关联结果显示在我们的浏览器中。KRGDB使用MySQL数据库和Java Server Page（JSP）所采用的Apache-Tomcat Web服务器，可从http://coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp免费获得。可用性：http：//coda.nih.go.kr/coda/KRGDB/index.jsp。