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Phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 gene polymorphisms are associated with schizophrenia and bipolar disorder in the Han Chinese population.
Metabolic Brain Disease ( IF 3.2 ) Pub Date : 2020-03-19 , DOI: 10.1007/s11011-020-00552-z Jiao Huang 1 , Zhaoxia Chen 1 , Lulu Zhu 1 , Xulong Wu 1 , Xiaojing Guo 1 , Jialei Yang 1 , Jianxiong Long 1 , Li Su 1
Metabolic Brain Disease ( IF 3.2 ) Pub Date : 2020-03-19 , DOI: 10.1007/s11011-020-00552-z Jiao Huang 1 , Zhaoxia Chen 1 , Lulu Zhu 1 , Xulong Wu 1 , Xiaojing Guo 1 , Jialei Yang 1 , Jianxiong Long 1 , Li Su 1
Affiliation
Schizophrenia (SCZ) and bipolar disorder (BD) are severe psychiatric disorders that share many genetic risk factors. This study aimed to investigate the association of phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit1 (PIK3R1) gene rs3756668 and rs3730089 polymorphisms with SCZ and BD risks and determine the expression levels of PIK3R1. A total of 548 SCZ cases, 512 BD cases, and 598 healthy controls were included in this study. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped using the Sequenom MassARRAY platform, and quantitative reverse transcription polymerase chain reaction was conducted to examine the mRNA expression of PIK3R1. The genotypic distribution of rs3756668 in the BD group was significantly different from that in the healthy controls (P = 0.038). After adjustment for gender and age was made, rs3730089 was significantly associated with the risk of SCZ [AA/(AG + GG): OR = 2.25, Padj = 0.040; AA/GG: OR = 2.27, Padj = 0.038]. The SNP rs3756668 was associated with the susceptibility of BD (AA+GG/AG: OR = 0.73, P = 0.011) and the association remained after adjusting for gender and age. The mRNA level of PIK3R1 was significantly upregulated in patients with BD compared with that in the control group (P < 0.001). In terms of the diagnostic value of PIK3R1 for BD, the receiver operating characteristic curve analysis showed an area under the curve of 0.809 with 74.0% sensitivity and 73.9% specificity. PIK3R1 may be the shared susceptibility gene of SCZ and BD and may be a potential diagnostic biomarker for BD.
中文翻译：
磷酸肌醇-3-激酶调节亚基 1 基因多态性与汉族人群的精神分裂症和双相情感障碍有关。
精神分裂症 (SCZ) 和双相情感障碍 (BD) 是严重的精神疾病，它们共享许多遗传风险因素。本研究旨在研究磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因 rs3756668 和 rs3730089 多态性与 SCZ 和 BD 风险的关联，并确定 PIK3R1 的表达水平。本研究共纳入 548 名 SCZ 病例、512 名 BD 病例和 598 名健康对照。使用Sequenom MassARRAY平台对单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型，并进行定量逆转录聚合酶链反应以检测PIK3R1的mRNA表达。BD 组 rs3756668 的基因型分布与健康对照组显着不同（P = 0.038）。调整性别和年龄后，rs3730089 与 SCZ 的风险显着相关 [AA/(AG + GG): OR = 2.25, Padj = 0.040; AA/GG：OR = 2.27，Padj = 0.038]。SNP rs3756668 与 BD 的易感性相关（AA+GG/AG：OR = 0.73，P = 0.011），并且在调整性别和年龄后该关联仍然存在。与对照组相比，BD 患者 PIK3R1 mRNA 水平显着上调（P < 0.001）。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。SNP rs3756668 与 BD 的易感性相关（AA+GG/AG：OR = 0.73，P = 0.011），并且在调整性别和年龄后该关联仍然存在。与对照组相比，BD 患者 PIK3R1 mRNA 水平显着上调（P < 0.001）。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。SNP rs3756668 与 BD 的易感性相关（AA+GG/AG：OR = 0.73，P = 0.011），并且在调整性别和年龄后该关联仍然存在。与对照组相比，BD 患者 PIK3R1 mRNA 水平显着上调（P < 0.001）。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。
更新日期：2020-03-19
中文翻译：
磷酸肌醇-3-激酶调节亚基 1 基因多态性与汉族人群的精神分裂症和双相情感障碍有关。
精神分裂症 (SCZ) 和双相情感障碍 (BD) 是严重的精神疾病，它们共享许多遗传风险因素。本研究旨在研究磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因 rs3756668 和 rs3730089 多态性与 SCZ 和 BD 风险的关联，并确定 PIK3R1 的表达水平。本研究共纳入 548 名 SCZ 病例、512 名 BD 病例和 598 名健康对照。使用Sequenom MassARRAY平台对单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型，并进行定量逆转录聚合酶链反应以检测PIK3R1的mRNA表达。BD 组 rs3756668 的基因型分布与健康对照组显着不同（P = 0.038）。调整性别和年龄后，rs3730089 与 SCZ 的风险显着相关 [AA/(AG + GG): OR = 2.25, Padj = 0.040; AA/GG：OR = 2.27，Padj = 0.038]。SNP rs3756668 与 BD 的易感性相关（AA+GG/AG：OR = 0.73，P = 0.011），并且在调整性别和年龄后该关联仍然存在。与对照组相比，BD 患者 PIK3R1 mRNA 水平显着上调（P < 0.001）。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。SNP rs3756668 与 BD 的易感性相关（AA+GG/AG：OR = 0.73，P = 0.011），并且在调整性别和年龄后该关联仍然存在。与对照组相比，BD 患者 PIK3R1 mRNA 水平显着上调（P < 0.001）。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。SNP rs3756668 与 BD 的易感性相关（AA+GG/AG：OR = 0.73，P = 0.011），并且在调整性别和年龄后该关联仍然存在。与对照组相比，BD 患者 PIK3R1 mRNA 水平显着上调（P < 0.001）。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。就 PIK3R1 对 BD 的诊断价值而言，受试者工作特征曲线分析显示曲线下面积为 0.809，敏感性为 74.0%，特异性为 73.9%。PIK3R1 可能是 SCZ 和 BD 共有的易感基因，可能是 BD 的潜在诊断生物标志物。
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