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The molecular etiology of deafness and auditory performance in the postlingually deafened cochlear implantees.
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2020-04-01 , DOI: 10.1038/s41598-020-62647-y Sang-Yeon Lee 1 , Ye Ji Shim 2 , Jin-Hee Han 1 , Jae-Jin Song 1 , Ja-Won Koo 1 , Seung Ha Oh 3 , Seungmin Lee 1 , Doo-Yi Oh 1 , Byung Yoon Choi 1
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2020-04-01 , DOI: 10.1038/s41598-020-62647-y Sang-Yeon Lee 1 , Ye Ji Shim 2 , Jin-Hee Han 1 , Jae-Jin Song 1 , Ja-Won Koo 1 , Seung Ha Oh 3 , Seungmin Lee 1 , Doo-Yi Oh 1 , Byung Yoon Choi 1
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Recent advances in molecular genetic testing (MGT) have improved identification of genetic aetiology of candidates for cochlear implantation (CI). However, whether genetic information increases CI outcome predictability in post-lingual deafness remains unclear. Therefore, we evaluated the outcomes of CI with respect to genetic aetiology and clinical predictors by comparing the data of study subjects; those with an identified genetic aetiology (GD group), and those without identifiable variants (GUD group). First, we identified the genetic aetiology in 21 of 40 subjects and also observed genetic etiologic heterogeneity. The GD group demonstrated significantly greater improvement in speech perception scores over a 1-year period than did the GUD group. Further, inverse correlation between deafness duration and the 1-year improvement in speech perception scores was tighter in the GD group than in the GUD group. The weak correlation between deafness duration and CI outcomes in the GUD group might suggest the pathophysiology underlying GUD already significantly involves the cortex, leading to lesser sensitivity to further cortex issues such as deafness duration. Under our MGT protocol, the correlation between deafness duration and CI outcomes were found to rely on the presence of identifiable genetic aetiology, strongly advocating early CI in individual with proven genetic aetiologies.
中文翻译：
耳聋后人工耳蜗植入者耳聋和听觉表现的分子病因学。
分子遗传学检测（MGT）的最新进展已改善了人工耳蜗植入（CI）候选人的遗传病因学鉴定。然而，遗传信息是否会增加舌后耳聋的CI结果可预测性尚不清楚。因此，我们通过比较研究对象的数据评估了CI在遗传病因学和临床预测指标方面的结果。那些具有确定的遗传病因（GD组），而那些没有可识别的变异（GUD组）。首先，我们确定了40名受试者中21名的遗传病因，并观察了遗传病因异质性。与GUD组相比，GD组在1年的时间内语音感知得分的改善显着更大。进一步，GD组的耳聋持续时间与1年语音感知得分改善之间的反比关系比GUD组更紧密。GUD组耳聋持续时间与CI结局之间的相关性较弱，可能表明GUD的病理生理学已经明显涉及皮质，从而导致对进一步的皮质问题（如耳聋持续时间）的敏感性降低。根据我们的MGT方案，发现耳聋持续时间与CI结果之间的相关性取决于可识别的遗传病因，强烈主张在具有可靠遗传病因的个体中早期进行CI。GUD组耳聋持续时间与CI结局之间的相关性较弱，可能表明GUD的病理生理学已经明显涉及皮质，从而导致对进一步的皮质问题（如耳聋持续时间）的敏感性降低。根据我们的MGT方案，发现耳聋持续时间与CI结果之间的相关性取决于可识别的遗传病因，强烈主张在具有可靠遗传病因的个体中早期进行CI。GUD组耳聋持续时间与CI结局之间的相关性较弱，可能表明GUD的病理生理学已经明显涉及皮质，从而导致对进一步的皮质问题（如耳聋持续时间）的敏感性降低。根据我们的MGT方案，发现耳聋持续时间与CI结果之间的相关性取决于可识别的遗传病因，强烈主张在具有可靠遗传病因的个体中早期进行CI。
更新日期：2020-04-01
中文翻译：
耳聋后人工耳蜗植入者耳聋和听觉表现的分子病因学。
分子遗传学检测（MGT）的最新进展已改善了人工耳蜗植入（CI）候选人的遗传病因学鉴定。然而，遗传信息是否会增加舌后耳聋的CI结果可预测性尚不清楚。因此，我们通过比较研究对象的数据评估了CI在遗传病因学和临床预测指标方面的结果。那些具有确定的遗传病因（GD组），而那些没有可识别的变异（GUD组）。首先，我们确定了40名受试者中21名的遗传病因，并观察了遗传病因异质性。与GUD组相比，GD组在1年的时间内语音感知得分的改善显着更大。进一步，GD组的耳聋持续时间与1年语音感知得分改善之间的反比关系比GUD组更紧密。GUD组耳聋持续时间与CI结局之间的相关性较弱，可能表明GUD的病理生理学已经明显涉及皮质，从而导致对进一步的皮质问题（如耳聋持续时间）的敏感性降低。根据我们的MGT方案，发现耳聋持续时间与CI结果之间的相关性取决于可识别的遗传病因，强烈主张在具有可靠遗传病因的个体中早期进行CI。GUD组耳聋持续时间与CI结局之间的相关性较弱，可能表明GUD的病理生理学已经明显涉及皮质，从而导致对进一步的皮质问题（如耳聋持续时间）的敏感性降低。根据我们的MGT方案，发现耳聋持续时间与CI结果之间的相关性取决于可识别的遗传病因，强烈主张在具有可靠遗传病因的个体中早期进行CI。GUD组耳聋持续时间与CI结局之间的相关性较弱，可能表明GUD的病理生理学已经明显涉及皮质，从而导致对进一步的皮质问题（如耳聋持续时间）的敏感性降低。根据我们的MGT方案，发现耳聋持续时间与CI结果之间的相关性取决于可识别的遗传病因，强烈主张在具有可靠遗传病因的个体中早期进行CI。
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