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The Biochemistry of Survival Motor Neuron Protein Is Paving the Way to Novel Therapies for Spinal Muscle Atrophy
Biochemistry ( IF 2.9 ) Pub Date : 2020-04-02 , DOI: 10.1021/acs.biochem.9b01124 Patrick Lomonte 1 , Faouzi Baklouti 1 , Olivier Binda 1
Biochemistry ( IF 2.9 ) Pub Date : 2020-04-02 , DOI: 10.1021/acs.biochem.9b01124 Patrick Lomonte 1 , Faouzi Baklouti 1 , Olivier Binda 1
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Spinal muscle atrophy (SMA) is the leading genetic cause of infant mortality. SMA originates from the loss of functional survival motor neuron (SMN) protein. In most SMA cases, the SMN1 gene is deleted. However, in some cases, SMN is mutated, impairing its biological functions. SMN mutants could provide clues about the biological functions of SMN and the specific impact on SMA, potentially leading to the identification of new pathways and thus providing novel treatment alternatives, and even personalized care. Here, we discuss the biochemistry of SMN and the most recent SMA treatment strategies.
中文翻译：
生存运动神经元蛋白的生物化学为脊髓肌肉萎缩的新疗法铺平道路
脊髓性肌萎缩症（SMA）是婴儿死亡的主要原因。SMA源自功能性生存运动神经元（SMN）蛋白的丢失。在大多数SMA情况下，SMN1基因被删除。但是，在某些情况下，SMN是突变的，从而损害了其生物学功能。SMN突变体可以提供有关SMN的生物学功能以及对SMA的特定影响的线索，有可能导致识别新途径，从而提供新的治疗选择，甚至提供个性化护理。在这里，我们讨论SMN的生物化学和最新的SMA治疗策略。
更新日期：2020-04-03
中文翻译：
生存运动神经元蛋白的生物化学为脊髓肌肉萎缩的新疗法铺平道路
脊髓性肌萎缩症（SMA）是婴儿死亡的主要原因。SMA源自功能性生存运动神经元（SMN）蛋白的丢失。在大多数SMA情况下，SMN1基因被删除。但是，在某些情况下，SMN是突变的，从而损害了其生物学功能。SMN突变体可以提供有关SMN的生物学功能以及对SMA的特定影响的线索，有可能导致识别新途径，从而提供新的治疗选择，甚至提供个性化护理。在这里，我们讨论SMN的生物化学和最新的SMA治疗策略。
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