BACKGROUND To carry out a complete clinical, pathological, genetic and microbiological characterization of pediatric patients with molecular confirmed cystic fibrosis (CF) attending the Carlos Andrade Marín Hospital (HCAM) within the study period. METHODS A cross-sectional analysis of the pediatric population with a confirmed diagnosis of CF disease who attended HCAM, one of the largest tertiary-level hospitals in Ecuador, between 2017 and 2018 was performed. All demographic, clinical and genetic variables were obtained from the electronic medical records (EMR) stored by the hospital. RESULTS Forty seven patients with CF were included in the study. Gender distribution was similar between male (48.9%, n = 23) and female patients (51.1%, n = 24). The Tiffeneau-Pinelli index (FEV1/FVC) changed significantly after nine months post-diagnosis (85.55 ± 13.26; p < 0.05). The most common pathogenic genetic variants were F508del, found in 52.78% of the cohort (n = 19); H609R, found in 36.11% (n = 13); g.204099A > C, found in 14.1% (n = 7), followed by G85E and the N1303K with 11.11% (n = 3) each. CONCLUSIONS To our best knowledge, this is the first study exploring the clinical, genetic and bacteriological profile of CF's patients in Ecuador. Within the cohort of patients, an important and unique genetic feature was characterized by the presence of the g.204099A > C and the c.206359C > A homozygous polymorphism as well as the presence of the H609R variant, a mutation only reported among Ecuadorians.

中文翻译：

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厄瓜多尔一家公立医院的小儿囊性纤维化患者的临床，遗传和微生物学特征。

背景技术为了在研究期间对在卡洛斯·安德拉德·马林医院（HCAM）住院的分子确诊为囊性纤维化（CF）的小儿患者进行完整的临床，病理，遗传和微生物学表征。方法对2017年至2018年间就诊于厄瓜多尔最大的三级医院HCAM的确诊为CF疾病的儿科患者进行横断面分析。所有人口统计学，临床和遗传变量均从医院存储的电子病历（EMR）中获得。结果本研究纳入47例CF患者。男性（48.9％，n = 23）和女性患者（51.1％，n = 24）之间的性别分布相似。诊断后9个月后，Tiffeneau-Pinelli指数（FEV1 / FVC）发生了显着变化（85。55±13.26；p ＜0.05）。最常见的致病遗传变异是F508del，在该人群的52.78％（n = 19）中发现；H609R，发现率为36.11％（n = 13）；g.204099A> C，含量为14.1％（n = 7），其次是G85E和N1303K，含量分别为11.11％（n = 3）。结论据我们所知，这是首次研究厄瓜多尔CF患者的临床，遗传和细菌学特征的研究。在患者队列中，一个重要且独特的遗传特征的特征是存在g.204099A> C和c.206359C>纯合多态性以及存在H609R变体，该突变仅在厄瓜多尔人中报道。1％（n = 7），其次是G85E和N1303K，分别为11.11％（n = 3）。结论据我们所知，这是首次研究厄瓜多尔CF患者的临床，遗传和细菌学特征的研究。在患者队列中，一个重要且独特的遗传特征的特征是存在g.204099A> C和c.206359C>纯合多态性以及存在H609R变体，该突变仅在厄瓜多尔人中报道。1％（n = 7），其次是G85E和N1303K，分别为11.11％（n = 3）。结论据我们所知，这是首次研究厄瓜多尔CF患者的临床，遗传和细菌学特征的研究。在患者队列中，一个重要且独特的遗传特征的特征是存在g.204099A> C和c.206359C>纯合多态性以及存在H609R变体，该突变仅在厄瓜多尔人中报道。