The clinical phenotype of autism spectrum disorder and epilepsy (ASD-E) is a common neurological presentation in various genetic disorders, irrespective of the underlying pathophysiological mechanisms. Here we describe the demographic and clinical profiles, coexistent neurological conditions, type of seizures, epilepsy syndrome, and EEG findings in 11 patients with ASD-E phenotype with proven genetic etiology. The commonest genetic abnormality noted was CDKL5 mutation (3), MECP2 mutation (2), and 1p36 deletion (2). The median age of onset of clinical seizures was 6 months (range, 10 days to 11 years). The most common seizure type was focal onset seizures with impaired awareness, observed in 7 (63.6%) patients followed by epileptic spasms in 4 (30.8%), generalized tonic-clonic and atonic seizures in 3 (27.3%) patients each and tonic seizures in 2 (18.2%) patients and myoclonic seizures in 1 (9.1%) patient. Focal and multifocal interictal epileptiform abnormalities were seen in 6 (54.6%) and 5 (45.5%) patients, respectively. Epileptic encephalopathy and focal epilepsy were seen in 7 (63.6%) and 4 (36.4%) patients, respectively. The diagnostic yield of genetic testing was 44% (11 of 25 patients) and when variants of unknown significance and metabolic defects were included, the yield increased to 60% (15 of 25 patients). We conclude that in patients with ASD-E phenotype with an underlying genetic basis, the clinical seizure type, epilepsy syndrome, and EEG patterns are variable. Next-generation exome sequencing and chromosomal microarray need to be considered in clinical practice as part of evaluation of children with ASD-E phenotype.

中文翻译：

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自闭症谱系障碍-癫痫 (ASD-E) 表型的临床和遗传特征：同一枚硬币的两面！

自闭症谱系障碍和癫痫 (ASD-E) 的临床表型是各种遗传疾病中常见的神经系统表现，与潜在的病理生理机制无关。在这里，我们描述了 11 名具有已证实遗传病因的 ASD-E 表型患者的人口统计学和临床​​特征、共存的神经系统疾病、癫痫发作类型、癫痫综合征和脑电图检查结果。最常见的遗传异常是 CDKL5 突变 (3)、MECP2 突变 (2) 和 1p36 缺失 (2)。临床癫痫发作的中位年龄为 6 个月（范围为 10 天至 11 岁）。最常见的癫痫发作类型是意识障碍的局灶性癫痫发作，在 7 名 (63.6%) 患者中观察到，随后在 4 名 (30.8%) 患者中观察到癫痫痉挛，在 3 名患者中观察到全面强直-阵挛和失张力发作 (27. 3%) 患者和 2 名 (18.2%) 患者的强直性癫痫发作和 1 名 (9.1%) 患者的肌阵挛性癫痫发作。分别有 6 名 (54.6%) 和 5 名 (45.5%) 患者出现局灶性和多灶性发作间期癫痫样异常。分别有 7 名（63.6%）和 4 名（36.4%）患者出现癫痫性脑病和局灶性癫痫。基因检测的诊断率为 44%（25 名患者中的 11 名），当包括意义不明的变异和代谢缺陷时，诊断率增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。2%) 患者和 1 名 (9.1%) 患者出现肌阵挛发作。分别有 6 名 (54.6%) 和 5 名 (45.5%) 患者出现局灶性和多灶性发作间期癫痫样异常。分别有 7 名（63.6%）和 4 名（36.4%）患者出现癫痫性脑病和局灶性癫痫。基因检测的诊断率为 44%（25 名患者中的 11 名），当包括意义不明的变异和代谢缺陷时，诊断率增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。2%) 患者和 1 名 (9.1%) 患者出现肌阵挛发作。分别有 6 名 (54.6%) 和 5 名 (45.5%) 患者出现局灶性和多灶性发作间期癫痫样异常。分别有 7 名（63.6%）和 4 名（36.4%）患者出现癫痫性脑病和局灶性癫痫。基因检测的诊断率为 44%（25 名患者中的 11 名），当包括意义不明的变异和代谢缺陷时，诊断率增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。分别有 6 名 (54.6%) 和 5 名 (45.5%) 患者出现局灶性和多灶性发作间期癫痫样异常。分别有 7 名（63.6%）和 4 名（36.4%）患者出现癫痫性脑病和局灶性癫痫。基因检测的诊断率为 44%（25 名患者中的 11 名），当包括意义不明的变异和代谢缺陷时，诊断率增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。分别有 6 名 (54.6%) 和 5 名 (45.5%) 患者出现局灶性和多灶性发作间期癫痫样异常。分别有 7 名（63.6%）和 4 名（36.4%）患者出现癫痫性脑病和局灶性癫痫。基因检测的诊断率为 44%（25 名患者中的 11 名），当包括意义不明的变异和代谢缺陷时，诊断率增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。分别有 7 名（63.6%）和 4 名（36.4%）患者出现癫痫性脑病和局灶性癫痫。基因检测的诊断率为 44%（25 名患者中的 11 名），当包括意义不明的变异和代谢缺陷时，诊断率增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。分别有 7 名（63.6%）和 4 名（36.4%）患者出现癫痫性脑病和局灶性癫痫。基因检测的诊断率为 44%（25 名患者中的 11 名），当包括意义不明的变异和代谢缺陷时，诊断率增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。产量增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。产量增加到 60%（25 名患者中的 15 名）。我们得出结论，在具有潜在遗传基础的 ASD-E 表型患者中，临床癫痫发作类型、癫痫综合征和 EEG 模式是可变的。在临床实践中需要考虑将下一代外显子组测序和染色体微阵列作为评估 ASD-E 表型儿童的一部分。