Background Mobile elements are ubiquitous components of mammalian genomes and constitute more than half of the human genome. Polymorphic mobile element insertions (pMEIs) are a major source of human genomic variation and are gaining research interest because of their involvement in gene expression regulation, genome integrity, and disease. Results Building on our previous Mobile Element Scanning (ME-Scan) protocols, we developed an integrated ME-Scan protocol to identify three major active families of human mobile elements, AluYb, L1HS, and SVA. This approach selectively amplifies insertion sites of currently active retrotransposons for Illumina sequencing. By pooling the libraries together, we can identify pMEIs from all three mobile element families in one sequencing run. To demonstrate the utility of the new ME-Scan protocol, we sequenced 12 human parent-offspring trios. Our results showed high sensitivity (> 90%) and accuracy (> 95%) of the protocol for identifying pMEIs in the human genome. In addition, we also tested the feasibility of identifying somatic insertions using the protocol. Conclusions The integrated ME-Scan protocol is a cost-effective way to identify novel pMEIs in the human genome. In addition, by developing the protocol to detect three mobile element families, we demonstrate the flexibility of the ME-Scan protocol. We present instructions for the library design, a sequencing protocol, and a computational pipeline for downstream analyses as a complete framework that will allow researchers to easily adapt the ME-Scan protocol to their own projects in other genomes.

中文翻译：

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用于识别多种类型的多态移动元素插入的集成移动元素扫描 (ME-Scan) 方法。

背景 移动元件是哺乳动物基因组中普遍存在的成分，构成了人类基因组的一半以上。多态性移动元件插入 (pMEI) 是人类基因组变异的主要来源，并且由于它们参与基因表达调控、基因组完整性和疾病而引起研究兴趣。结果 在我们之前的移动元素扫描 (ME-Scan) 协议的基础上，我们开发了一个集成的 ME-Scan 协议来识别人类移动元素的三个主要活动家族，即 AluYb、L1HS 和 SVA。这种方法选择性地放大当前活跃的反转录转座子的插入位点，用于 Illumina 测序。通过将文库汇集在一起​​，我们可以在一次测序运行中从所有三个移动元素家族中识别 pMEI。为了演示新 ME-Scan 协议的实用性，我们对 12 个人类亲子三人组进行了测序。我们的结果表明，用于识别人类基因组中 pMEI 的协议具有高灵敏度 (> 90%) 和准确性 (> 95%)。此外，我们还测试了使用该协议识别体细胞插入的可行性。结论 集成的 ME-Scan 协议是识别人类基因组中新型 pMEI 的一种经济有效的方法。此外，通过开发检测三个移动元素系列的协议，我们展示了 ME-Scan 协议的灵活性。我们提供了用于库设计、测序协议和用于下游分析的计算管道的说明，作为一个完整的框架，使研究人员能够轻松地将 ME-Scan 协议适应于他们自己在其他基因组中的项目。90%) 和识别人类基因组中 pMEI 协议的准确性 (> 95%)。此外，我们还测试了使用该协议识别体细胞插入的可行性。结论 集成的 ME-Scan 协议是识别人类基因组中新型 pMEI 的一种经济有效的方法。此外，通过开发检测三个移动元素系列的协议，我们展示了 ME-Scan 协议的灵活性。我们提供了用于库设计、测序协议和用于下游分析的计算管道的说明，作为一个完整的框架，使研究人员能够轻松地将 ME-Scan 协议适应于他们自己在其他基因组中的项目。90%) 和识别人类基因组中 pMEI 协议的准确性 (> 95%)。此外，我们还测试了使用该协议识别体细胞插入的可行性。结论 集成的 ME-Scan 协议是识别人类基因组中新型 pMEI 的一种经济有效的方法。此外，通过开发检测三个移动元素系列的协议，我们展示了 ME-Scan 协议的灵活性。我们提供了用于库设计、测序协议和用于下游分析的计算管道的说明，作为一个完整的框架，使研究人员能够轻松地将 ME-Scan 协议适应于他们自己在其他基因组中的项目。我们还测试了使用该协议识别体细胞插入的可行性。结论 集成的 ME-Scan 协议是识别人类基因组中新型 pMEI 的一种经济有效的方法。此外，通过开发检测三个移动元素系列的协议，我们展示了 ME-Scan 协议的灵活性。我们提供了用于库设计、测序协议和用于下游分析的计算管道的说明，作为一个完整的框架，使研究人员能够轻松地将 ME-Scan 协议适应于他们自己在其他基因组中的项目。我们还测试了使用该协议识别体细胞插入的可行性。结论 集成的 ME-Scan 协议是识别人类基因组中新型 pMEI 的一种经济有效的方法。此外，通过开发检测三个移动元素系列的协议，我们展示了 ME-Scan 协议的灵活性。我们提供了用于库设计、测序协议和用于下游分析的计算管道的说明，作为一个完整的框架，使研究人员能够轻松地将 ME-Scan 协议适应于他们自己在其他基因组中的项目。