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Comprehensive analysis of somatic copy number alterations in clear cell renal cell carcinoma.
Molecular Carcinogenesis ( IF 3.0 ) Pub Date : 2020-02-10 , DOI: 10.1002/mc.23164
Takashi Tsuyukubo 1, 2 , Kazuyuki Ishida 1 , Mitsumasa Osakabe 1 , Ei Shiomi 1, 2 , Renpei Kato 2 , Ryo Takata 2 , Wataru Obara 2 , Tamotsu Sugai 1
Affiliation  

Somatic copy number alterations (SCNAs) are important biological characteristics that can identify genome-wide alterations in renal cell carcinoma (RCC). Recent studies have shown that SCNAs have potential value for determining the prognosis of RCC. We examined SCNAs using the Affymetrix platform to analyze samples from 59 patients with clear cell RCCs (ccRCCs) including first cohort (30 cases) and second cohort (validation cohort, 29 cases). We stratified SCNAs in the ccRCCs using a hierarchical cluster analysis based on SCNA types, including gain, loss of heterozygosity (LOH), copy neutral LOH, mosaic, and mixed types. In this way, the examined two cohorts were categorized into two subgroups (1 and 2). Although the frequency of mixed type was higher in subgroup 1 than in subgroup 2 in the two cohorts, the association did not reach statistical significance. There was a significant difference in the frequency of metachronous metastasis between subgroups 1 and 2 (subgroup 2 > 1). In addition, subgroup 2 was retained in multivariate analysis of both cohorts. We examined whether there were specific alleles differing between subgroups 1 and 2 in both cohorts. We found that there was indeed a statistically significant difference in the 3p mixed types. Among the 3p mixed type, we found that 3p24.3 mixed type was inversely correlated with the presence of metachronous metastasis in ccRCC. The association was also retained in multivariate analysis in second cohort. We suggest that the 3p24.3 mixed type may be a novel marker to predict a favorable prognosis in ccRCC.

中文翻译:

透明细胞肾细胞癌的体细胞拷贝数变化的综合分析。

体细胞拷贝数改变(SCNA)是重要的生物学特征,可以识别肾细胞癌(RCC)的全基因组改变。最近的研究表明,SCNA具有确定RCC预后的潜在价值。我们使用Affymetrix平台检查了SCNA,以分析来自59例具有透明细胞RCC(ccRCC)的患者的样本,包括第一组(30例)和第二组(验证组,29例)。我们使用基于SCNA类型的分层聚类分析对ccRCC中的SCNA进行分层,包括获得,杂合性缺失(LOH),复制中性LOH,镶嵌和混合类型。通过这种方式,将被检查的两个队列分为两个子组(1和2)。尽管在这两个队列中,亚组1的混合型发生率高于亚组2,该关联没有达到统计学意义。在亚组1和2之间(亚组2> 1),异时转移的频率存在显着差异。此外,亚组2保留在两个队列的多变量分析中。我们检查了两个队列中亚组1和亚组2之间是否存在特定的等位基因。我们发现3p混合类型确实存在统计学上的显着差异。在3p混合型中,我们发现3p24.3混合型与ccRCC中异时转移的存在呈负相关。该关联也保留在第二队列的多变量分析中。我们建议3p24.3混合型可能是预测ccRCC预后良好的新标记。在亚组1和2之间(亚组2> 1),异时转移的频率存在显着差异。此外,亚组2保留在两个队列的多变量分析中。我们检查了两个队列中亚组1和2之间是否存在特定的等位基因。我们发现3p混合类型确实存在统计学上的显着差异。在3p混合型中,我们发现3p24.3混合型与ccRCC中异时转移的存在呈负相关。该关联也保留在第二队列的多变量分析中。我们建议3p24.3混合类型可能是预测ccRCC预后良好的新标记。在亚组1和2之间(亚组2> 1),异时转移的频率存在显着差异。此外,亚组2保留在两个队列的多变量分析中。我们检查了两个队列中亚组1和2之间是否存在特定的等位基因。我们发现3p混合类型确实存在统计学上的显着差异。在3p混合型中,我们发现3p24.3混合型与ccRCC中异时转移的存在呈负相关。该关联也保留在第二队列的多变量分析中。我们建议3p24.3混合型可能是预测ccRCC预后良好的新标记。我们检查了两个队列中亚组1和2之间是否存在特定的等位基因。我们发现3p混合类型确实存在统计学上的显着差异。在3p混合型中,我们发现3p24.3混合型与ccRCC中异时转移的存在呈负相关。该关联也保留在第二队列的多变量分析中。我们建议3p24.3混合型可能是预测ccRCC预后良好的新标记。我们检查了两个队列中亚组1和2之间是否存在特定的等位基因。我们发现3p混合类型确实存在统计学上的显着差异。在3p混合型中,我们发现3p24.3混合型与ccRCC中异时转移的存在呈负相关。该关联也保留在第二队列的多变量分析中。我们建议3p24.3混合型可能是预测ccRCC预后良好的新标记。该关联也保留在第二队列的多变量分析中。我们建议3p24.3混合类型可能是预测ccRCC预后良好的新标记。该关联也保留在第二队列的多变量分析中。我们建议3p24.3混合型可能是预测ccRCC预后良好的新标记。
更新日期:2020-03-30
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