Autoinflammatory diseases constitute a family of disorders defined by aberrant stimulation of inflammatory pathways without involving antigen-directed autoimmunity. They may be divided into monogenic and polygenic types. Monogenic autoinflammatory syndromes are those with identified genetic mutations, such as familial Mediterranean fever, tumor necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS), mevalonate kinase deficiency or hyperimmunoglobulin D syndrome, cryopyrin-associated periodic fever syndromes (CAPS), pyogenic arthritis pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) syndrome, interleukin-10 and interleukin-10 receptor deficiencies, adenosine deaminase 2 deficiency and pediatric sarcoidosis. Those without an identified genetic mutation are known as polygenic and include systemic-onset juvenile idiopathic arthritis, idiopathic recurrent acute pericarditis, Behçet syndrome, chronic recurrent multifocal osteomyelitis and inflammatory bowel disease among others. Autoinflammatory disorders are defined by repeating episodes or persistent fever, rash, serositis, lymphadenopathy, arthritis and increased acute phase reactants, and thus may mimic infections clinically. Most monogenic autoinflammatory syndromes present in childhood. However, because of their infrequency, diverse and nonspecific presentation, and the relatively new genetic recognition, diagnosis is usually delayed. In this article, which is Part 1 of a two-part series, the authors update monogenic autoinflammatory diseases in children with special emphasis on imaging features that may help establish the correct diagnosis.

中文翻译：

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儿童自发性疾病，第1部分：单基因综合征。

自身炎症性疾病是由异常刺激炎症途径定义的一系列疾病，而没有涉及抗原定向的自身免疫。它们可以分为单基因型和多基因型。单基因性自发性炎症综合征是那些具有确定的基因突变的综合征，例如家族性地中海热，肿瘤坏死因子受体相关的周期性发热综合征（TRAPS），甲羟戊酸激酶缺乏症或高免疫球蛋白D综合征，冻蛋白相关的周期性发热综合征（CAPS），化脓性关节炎脓疱病坏疽和痤疮（PAPA）综合征，白介素10和白介素10受体缺乏症，腺苷脱氨酶2缺乏症和小儿结节病。那些没有发现遗传突变的人被称为多基因的，包括系统性发作的幼年特发性关节炎，特发性复发性急性心包炎，Behçet综合征，慢性复发性多灶性骨髓炎和炎症性肠病等。反复发作或持续发烧，皮疹，浆膜炎，淋巴结病，关节炎和急性期反应物增加，定义为自身炎症性疾病，因此可在临床上模拟感染。大多数单基因自体炎症综合症存在于儿童时期。然而，由于其频率不高，形式多样且非特异性，以及相对较新的遗传学认识，通常会延迟诊断。在这是一个由两部分组成的系列文章的第1部分中，作者更新了儿童的单基因自身炎症性疾病，并特别强调可能有助于建立正确诊断的影像学特征。慢性复发性多灶性骨髓炎和炎症性肠病等。反复发作或持续发烧，皮疹，浆膜炎，淋巴结病，关节炎和急性期反应物增加，定义为自身炎症性疾病，因此可在临床上模拟感染。大多数单基因自体炎症综合症存在于儿童时期。然而，由于其频率不高，形式多样且非特异性，以及相对较新的遗传学认识，通常会延迟诊断。在这是一个由两部分组成的系列文章的第1部分中，作者更新了儿童的单基因自身炎症性疾病，并特别强调可能有助于建立正确诊断的影像学特征。慢性复发性多灶性骨髓炎和炎症性肠病等。反复发作或持续发烧，皮疹，浆膜炎，淋巴结病，关节炎和急性期反应物增加，定义为自身炎症性疾病，因此可在临床上模拟感染。大多数单基因自体炎症综合症存在于儿童时期。然而，由于其频率不高，形式多样且非特异性，以及相对较新的遗传学认识，通常会延迟诊断。在这是一个由两部分组成的系列文章的第1部分中，作者更新了儿童的单基因自身炎症性疾病，并特别强调可能有助于建立正确诊断的影像学特征。浆膜炎，淋巴结病，关节炎和急性期反应物增加，因此可能在临床上模仿感染。大多数单基因自身炎性综合征存在于儿童时期。然而，由于其频率不高，形式多样且非特异性，以及相对较新的遗传学认识，通常会延迟诊断。在这是一个由两部分组成的系列文章的第1部分中，作者更新了儿童的单基因自身炎症性疾病，并特别强调可能有助于建立正确诊断的影像学特征。浆膜炎，淋巴结病，关节炎和急性期反应物增加，因此可能在临床上模拟感染。大多数单基因自体炎症综合症存在于儿童时期。然而，由于其频率不高，形式多样且非特异性，以及相对较新的遗传学认识，通常会延迟诊断。在这是一个由两部分组成的系列文章的第1部分中，作者更新了儿童的单基因自身炎症性疾病，并特别强调了可能有助于建立正确诊断的影像学特征。诊断通常会延迟。在这是一个由两部分组成的系列文章的第1部分中，作者更新了儿童的单基因自身炎症性疾病，并特别强调了可能有助于建立正确诊断的影像学特征。诊断通常会延迟。在这是一个由两部分组成的系列文章的第1部分中，作者更新了儿童的单基因自身炎症性疾病，并特别强调了可能有助于建立正确诊断的影像学特征。