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Factors affecting cell-free DNA fetal fraction: statistical analysis of 13,661 maternal plasmas for non-invasive prenatal screening.
Human Genomics ( IF 3.8 ) Pub Date : 2019-12-04 , DOI: 10.1186/s40246-019-0244-0 Yaping Hou 1, 2 , Jiexia Yang 1, 2 , Yiming Qi 1, 2 , Fangfang Guo 1, 2 , Haishan Peng 1, 2 , Dongmei Wang 1, 2 , Yixia Wang 1, 2 , Xiaohui Luo 1, 2 , Yi Li 1, 2 , Aihua Yin 1, 2
Human Genomics ( IF 3.8 ) Pub Date : 2019-12-04 , DOI: 10.1186/s40246-019-0244-0 Yaping Hou 1, 2 , Jiexia Yang 1, 2 , Yiming Qi 1, 2 , Fangfang Guo 1, 2 , Haishan Peng 1, 2 , Dongmei Wang 1, 2 , Yixia Wang 1, 2 , Xiaohui Luo 1, 2 , Yi Li 1, 2 , Aihua Yin 1, 2
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BACKGROUND
The identification of cell-free fetal DNA (cffDNA) facilitated non-invasive prenatal screening (NIPS) through analysis of cffDNA in maternal plasma. However, challenges regarding its clinical implementation become apparent. Factors affecting fetal fraction should be clarified to guide its clinical application.
RESULTS
A total of 13,661 pregnant subjects with singleton pregnancies who undertook NIPS were included in the study. Relationship of gestational age, maternal BMI, and maternal age with the cffDNA fetal fraction in maternal plasmas for NIPS was investigated. Compared with 13 weeks (12.74%) and 14-18 weeks group (12.73%), the fetal fraction in gestational ages of 19-23 weeks, 24-28 weeks, and more than 29 weeks groups significantly increased to 13.11%, 16.14%, and 21.17%, respectively (P < 0.01). Compared with fetal fraction of 14.54% in the maternal BMI group of < 18.5 kg/m2, the percentage of fetal fraction in the group of 18.5-24.9 kg/m2 (13.37%), 25-29.9 kg/m2 (12.20%), 30-34.9 kg/m2 (11.32%), and 35-39.9 kg/m2 (11.57%) decreased significantly (P < 0.01). Compared with the fetal fraction of 14.38% in the group of 18-24 years old, the fetal fraction in the maternal age group of 25-29 years old group (13.98%) (P < 0.05), 30-34 years old group (13.18%) (P < 0.01), 35-39 years old group (12.34%) (P < 0.01), and ≥ 40 years old (11.90%) group (P < 0.01) decreased significantly.
CONCLUSIONS
The percentage of fetal fraction significantly increased with increase of gestational age. Decreased fetal fraction with increasing maternal BMI was found. Maternal age was also negatively related to the fetal fraction.
中文翻译：
影响无细胞DNA胎儿比例的因素：13,661例孕妇血浆的统计分析，用于非侵入性产前筛查。
背景技术通过分析母体血浆中的cffDNA，无细胞胎儿DNA（cffDNA）的鉴定有助于非侵入性产前筛查（NIPS）。然而，关于其临床实施的挑战变得显而易见。应阐明影响胎儿分数的因素，以指导其临床应用。结果共有13,661名单胎妊娠的孕妇进行了NIPS研究。对于NIPS，研究了孕龄，孕产妇BMI和孕产年龄与孕产妇血浆中cffDNA胎儿分数的关系。与13周（12.74％）和14-18周组（12.73％）相比，胎龄19-23周，24-28周和29周以上组的胎儿比例显着增加至13.11％，16.14％和分别为21.17％（P <0.01）。与孕产妇BMI <18.5 kg / m2的胎儿比例14.54％相比，18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％）组的胎儿比例所占的百分比， 30-34.9 kg / m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着降低（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。孕产妇体重指数（BMI）<18.5 kg / m2组中占54％，胎儿比例在18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg /中m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。孕产妇体重指数（BMI）<18.5 kg / m2组中占54％，胎儿比例在18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg /中平方米（11.32％）和35-39.9千克/平方米（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。组中胎儿分数的百分比为18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg / m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（ 11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。组中胎儿分数的百分比为18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg / m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（ 11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。98％）（P <0.05），30-34岁组（13.18％）（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁（11.90％）组（P <0.01）明显下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。98％）（P <0.05），30-34岁组（13.18％）（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁（11.90％）组（P <0.01）明显下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。
更新日期：2020-04-22
中文翻译：
影响无细胞DNA胎儿比例的因素：13,661例孕妇血浆的统计分析，用于非侵入性产前筛查。
背景技术通过分析母体血浆中的cffDNA，无细胞胎儿DNA（cffDNA）的鉴定有助于非侵入性产前筛查（NIPS）。然而，关于其临床实施的挑战变得显而易见。应阐明影响胎儿分数的因素，以指导其临床应用。结果共有13,661名单胎妊娠的孕妇进行了NIPS研究。对于NIPS，研究了孕龄，孕产妇BMI和孕产年龄与孕产妇血浆中cffDNA胎儿分数的关系。与13周（12.74％）和14-18周组（12.73％）相比，胎龄19-23周，24-28周和29周以上组的胎儿比例显着增加至13.11％，16.14％和分别为21.17％（P <0.01）。与孕产妇BMI <18.5 kg / m2的胎儿比例14.54％相比，18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％）组的胎儿比例所占的百分比， 30-34.9 kg / m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着降低（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。孕产妇体重指数（BMI）<18.5 kg / m2组中占54％，胎儿比例在18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg /中m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。孕产妇体重指数（BMI）<18.5 kg / m2组中占54％，胎儿比例在18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg /中平方米（11.32％）和35-39.9千克/平方米（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。组中胎儿分数的百分比为18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg / m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（ 11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。组中胎儿分数的百分比为18.5-24.9 kg / m2（13.37％），25-29.9 kg / m2（12.20％），30-34.9 kg / m2（11.32％）和35-39.9 kg / m2（ 11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。32％）和35-39.9 kg / m2（11.57％）显着下降（P <0.01）。与18-24岁年龄组的胎儿比例为14.38％相比，25-29岁年龄组的胎儿比例为（13.98％）（P <0.05），30-34岁年龄组（年龄分别为13.18％（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁组（11.90％）（P <0.01）显着下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。98％）（P <0.05），30-34岁组（13.18％）（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁（11.90％）组（P <0.01）明显下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。98％）（P <0.05），30-34岁组（13.18％）（P <0.01），35-39岁组（12.34％）（P <0.01）和≥40岁（11.90％）组（P <0.01）明显下降。结论胎儿分数的百分比随着胎龄的增加而显着增加。发现胎儿分数随母体BMI升高而降低。产妇年龄也与胎儿比例负相关。
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