A global, patient-reported registry has been established to characterize the course of disease and track clinical outcomes in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), an ultra-rare genetic condition of progressive heterotopic ossification (HO) that results in ankylosis of joints and renders most affected individuals immobile by the second decade of life. Here, we present baseline phenotypes on 299 patients (median age 21 years; range 0.1 to 78 years) from 54 countries based on aggregate data from the International FOP Association (IFOPA) Global Registry (the "FOP Registry"). The mean current age of the patients is 23.7 years (range, 0.1 to 78 years). Baseline characteristics are presented for FOP diagnosis, HO, flare-ups and precedent events, system-based prevalent symptomatology, encounters with medical and dental care providers, Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Global Health Scale scores, physical function, as well as the use of aids, assistive devices, and adaptations. Correlations of PROMIS Global Health scores with HO burden and physical function are calculated. Associations of joint mobility with PROMIS Global Health scores, physical function, and use of aids, assistive devices, and adaptations are summarized. Overall, the FOP Registry database contains a broad sample of the global FOP patient population, providing a useful tool for expanding knowledge of FOP, designing clinical trials and facilitating evidence-based decisions about the optimal monitoring and management of affected individuals.

中文翻译：

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国际骨化增生 (FOP) 协会全球登记处自我报告的基线表型

已经建立了一个全球的、患者报告的登记处，以描述进展性骨化纤维发育不良 (FOP) 患者的疾病进程并跟踪临床结果，这是一种极罕见的进行性异位骨化 (HO) 遗传病，导致关节强直和关节强直。使大多数受影响的人在生命的第二个十年无法移动。在这里，我们根据国际 FOP 协会 (IFOPA) 全球登记处（“FOP 登记处”）的汇总数据，展示了来自 54 个国家/地区的 299 名患者（中位年龄 21 岁；范围 0.1 至 78 岁）的基线表型。患者目前的平均年龄为 23.7 岁（范围为 0.1 至 78 岁）。为 FOP 诊断、HO、突发和先例事件、基于系统的流行症状、与医疗和牙科保健提供者的会面、患者报告结果测量信息系统 (PROMIS) 全球健康量表分数、身体机能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用。计算 PROMIS 全球健康评分与 HO 负担和身体机能的相关性。总结了关节活动能力与 PROMIS 全球健康评分、身体功能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用之间的关联。总体而言，FOP 注册数据库包含全球 FOP 患者群体的广泛样本，为扩展 FOP 知识、设计临床试验和促进有关受影响个体的最佳监测和管理的循证决策提供了有用的工具。患者报告结果测量信息系统 (PROMIS) 全球健康量表分数、身体机能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用。计算 PROMIS 全球健康评分与 HO 负担和身体功能的相关性。总结了关节活动能力与 PROMIS 全球健康评分、身体机能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用之间的关联。总体而言，FOP 注册数据库包含全球 FOP 患者群体的广泛样本，为扩展 FOP 知识、设计临床试验和促进有关受影响个体的最佳监测和管理的循证决策提供了有用的工具。患者报告结果测量信息系统 (PROMIS) 全球健康量表分数、身体机能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用。计算 PROMIS 全球健康评分与 HO 负担和身体机能的相关性。总结了关节活动能力与 PROMIS 全球健康评分、身体机能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用之间的关联。总体而言，FOP 注册数据库包含全球 FOP 患者群体的广泛样本，为扩展 FOP 知识、设计临床试验和促进有关受影响个体的最佳监测和管理的循证决策提供了有用的工具。计算 PROMIS 全球健康评分与 HO 负担和身体机能的相关性。总结了关节活动能力与 PROMIS 全球健康评分、身体功能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用之间的关联。总体而言，FOP 注册数据库包含全球 FOP 患者群体的广泛样本，为扩展 FOP 知识、设计临床试验和促进有关受影响个体的最佳监测和管理的循证决策提供了有用的工具。计算 PROMIS 全球健康评分与 HO 负担和身体机能的相关性。总结了关节活动能力与 PROMIS 全球健康评分、身体功能以及辅助工具、辅助设备和适应性的使用之间的关联。总体而言，FOP 注册数据库包含全球 FOP 患者群体的广泛样本，为扩展 FOP 知识、设计临床试验和促进有关受影响个体的最佳监测和管理的循证决策提供了有用的工具。