BACKGROUND Stickler syndrome is the most common genetic cause of rhegmatogenous retinal detachment (RRD) in children, and has a high risk of blindness. Type I (STL1) is the most common subtype, caused by COL2A1 mutations. This study aims to analyze the mutation spectrum of COL2A1 and further elucidate the genotype-phenotype relationships in the East Asian populations with STL1, which is poorly studied at present. METHODS By searching MEDLINE, Web of Science, CNKI, Wanfang Data, HGMD and Clinvar, all publications associated with STL1 were collected. Then, they were carefully screened to obtain all reported STL1-related variants in COL2A1 and clinical features in East Asian patients with STL1. RESULTS There were 274 COL2A1 variants identified in 999 patients with STL1 from 466 unrelated families, and more than half of them were truncation mutations. Of the 107 STL1 patients reported in the East Asian population, it was found that patients with truncation mutations had milder systemic phenotypes, whereas patients with splicing mutations had severer phenotypes. In addition, several recurrent variants (c.3106C > T, c.1833 + 1G > A, c.2710C > T and c.1693C > T) were found. CONCLUSIONS Genotype-phenotype correlations should certainly be studied carefully, contributed to making personalized follow-up plans and predicting prognosis of this disorder. Genome editing holds great potential for treating inherited diseases caused by pathogenic mutations. In this study, several recurrent variants were found, providing potential candidate targets for genetic manipulation in the future.

中文翻译：

---

东亚人群I型Stickler综合征突变谱和基因型-表型分析：系统评价。

背景技术Stickler综合征是儿童流源性视网膜脱离（RRD）的最常见遗传原因，并且有高度的失明风险。I型（STL1）是最常见的亚型，由COL2A1突变引起。这项研究旨在分析COL2A1的突变谱，并进一步阐明目前东亚人群中STL1的基因型与表型的关系，目前该研究还很少。方法通过搜索MEDLINE，Web of Science，CNKI，Wanfang Data，HGMD和Clinvar，收集了与STL1相关的所有出版物。然后，对其进行仔细筛选，以获取所有报道的COL2A1中与STL1相关的变异以及东亚STL1患者的临床特征。结果在466个无关家庭的999例STL1患者中鉴定出274个COL2A1变异，其中一半以上是截短突变。在东亚人群中报告的107名STL1患者中，发现具有截短突变的患者具有较轻的全身表型，而具有剪接突变的患者具有较重的表型。此外，还发现了几个重复出现的变体（c.3106C> T，c.1833 + 1G> A，c.2710C> T和c.1693C> T）。结论基因型与表型的相关性一定要仔细研究，有助于制定个性化的随访计划并预测该病的预后。基因组编辑在治疗由致病性突变引起的遗传疾病方面具有巨大潜力。在这项研究中，发现了几种复发性变异，为将来的基因操作提供了潜在的候选靶标。在东亚人群中报告的107名STL1患者中，发现具有截短突变的患者具有较轻的全身表型，而具有剪接突变的患者具有较重的表型。此外，还发现了几个重复出现的变体（c.3106C> T，c.1833 + 1G> A，c.2710C> T和c.1693C> T）。结论基因型与表型的相关性一定要仔细研究，有助于制定个性化的随访计划并预测该病的预后。基因组编辑在治疗由致病性突变引起的遗传疾病方面具有巨大潜力。在这项研究中，发现了几种复发性变异，为将来的基因操作提供了潜在的候选靶标。在东亚人群中报告的107名STL1患者中，发现具有截短突变的患者具有较轻的全身表型，而具有剪接突变的患者具有较重的表型。此外，还发现了几个重复出现的变体（c.3106C> T，c.1833 + 1G> A，c.2710C> T和c.1693C> T）。结论基因型与表型的相关性一定要仔细研究，有助于制定个性化的随访计划并预测该病的预后。基因组编辑在治疗由致病性突变引起的遗传疾病方面具有巨大潜力。在这项研究中，发现了几种复发性变异，为将来的基因操作提供了潜在的候选靶标。而具有剪接突变的患者具有更严重的表型。此外，还发现了几个重复出现的变体（c.3106C> T，c.1833 + 1G> A，c.2710C> T和c.1693C> T）。结论基因型与表型的相关性一定要仔细研究，有助于制定个性化的随访计划并预测该病的预后。基因组编辑在治疗由致病性突变引起的遗传疾病方面具有巨大潜力。在这项研究中，发现了几种复发性变异，为将来的基因操作提供了潜在的候选靶标。而具有剪接突变的患者具有更严重的表型。此外，还发现了几个重复出现的变体（c.3106C> T，c.1833 + 1G> A，c.2710C> T和c.1693C> T）。结论基因型与表型的相关性一定要仔细研究，有助于制定个性化的随访计划并预测该病的预后。基因组编辑在治疗由致病性突变引起的遗传疾病方面具有巨大潜力。在这项研究中，发现了几种复发性变异，为将来的基因操作提供了潜在的候选靶标。有助于制定个性化的随访计划并预测该疾病的预后。基因组编辑在治疗由致病性突变引起的遗传疾病方面具有巨大潜力。在这项研究中，发现了几种复发性变异，为将来的基因操作提供了潜在的候选靶标。有助于制定个性化的随访计划并预测该疾病的预后。基因组编辑在治疗由致病性突变引起的遗传疾病方面具有巨大潜力。在这项研究中，发现了几种复发性变异，为将来的基因操作提供了潜在的候选靶标。