Background Relapsing polychondritis (RPC) is a rare progressive autoimmune disease characterized by inflammation in the cartilage of multiple organs. Tracheobronchial involvement appears in nearly half of RPC patients during the course of their disease and represents the main cause of death. Localized tracheobronchial RPC is much rarer, and the pathogenesis remains unclear. Matrilin-1 is a non-collagenous cartilage matrix protein and has been suggested to be a potent autoantigen that induces the airway disease of RPC in animal models. However, the expression of matrilin-1 in tracheobronchial tissue in human remains unclear. Therefore, we examined the expression of matrilin-1 in the tracheal and auricular tissues in a localized tracheobronchial RPC patient. Case presentation A 62-year-old man with systemic sclerosis presented with cough and dyspnea on exertion. The lung function test showed an expiratory flow limitation and chest computed tomography showed diffuse thickness from the trachea to the bronchiole. No other tests showed abnormal findings. To evaluate further, bronchoscopy was performed and endobronchial ultrasonography showed thickness in the fourth-marginal echo layer suggesting inflammation of the cartilage. However, the tracheal biopsy showed no specific findings. The subsequent surgical tracheal biopsies showed inflammatory cell infiltration with destruction of the cartilage. Neither auricular nor nasal deformity, except for a tracheobronchial lesion, was detected. Biopsy from the left auricular cartilage also did not show any inflammatory changes. Finally, we diagnosed the patient with localized tracheobronchial RPC. To address the hypothesis that autoimmunity against matrilin-1 is involved in the pathogenesis of localized tracheobronchial RPC, we evaluated the expression level of matrilin-1 in a tracheal and auricular specimen from this patient. Immunohistochemical staining with anti-matrilin-1 antibody showed matrilin-1 in the tracheal but not in the auricular cartilage. Conclusions We first demonstrated the expression of matrilin-1 in tracheal but not in auricular cartilage in a localized tracheobronchial RPC patient. This result supports the possibility that matrilin-1 is involved in the pathogenesis of localized tracheobronchial RPC. However, this is only one case report and further observations will be needed to confirm this result.

中文翻译：

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局部气管支气管复发性多软骨炎，matrilin-1染色阳性一例。

背景 复发性多软骨炎 (RPC) 是一种罕见的进行性自身免疫性疾病，其特征在于多个器官的软骨炎症。近一半的 RPC 患者在病程中出现气管支气管受累，是主要的死亡原因。局部气管支气管 RPC 更为罕见，发病机制尚不清楚。Matrilin-1 是一种非胶原软骨基质蛋白，已被认为是一种有效的自身抗原，可在动物模型中诱导 RPC 气道疾病。然而，matrilin-1 在人气管支气管组织中的表达仍不清楚。因此，我们检查了局部气管支气管 RPC 患者气管和耳廓组织中 matrilin-1 的表达。病例介绍 一名患有系统性硬化症的 62 岁男性出现咳嗽和劳力性呼吸困难。肺功能检查显示呼气流量受限，胸部计算机断层扫描显示从气管到细支气管的弥漫性厚度。没有其他测试显示异常发现。为了进一步评估，进行了支气管镜检查，支气管内超声显示第四边缘回声层的厚度表明软骨发炎。然而，气管活检没有发现具体的发现。随后的外科气管活检显示炎症细胞浸润，软骨破坏。除气管支气管病变外，均未检测到耳廓和鼻部畸形。左耳软骨活检也未显示任何炎症变化。最后，我们诊断出患有局限性气管支气管 RPC 的患者。为了解决针对matrilin-1的自身免疫参与局部气管支气管RPC发病机制的假设，我们评估了该患者气管和耳廓标本中matrilin-1的表达水平。用抗-matrilin-1 抗体进行的免疫组织化学染色显示，matrilin-1 在气管中，但不在耳廓软骨中。结论 我们首先证明了在局部气管支气管 RPC 患者中，matrilin-1 在气管中而不是在耳软骨中的表达。该结果支持matrilin-1参与局部气管支气管RPC发病机制的可能性。然而，这只是一个案例报告，需要进一步的观察来证实这一结果。为了解决针对matrilin-1的自身免疫参与局部气管支气管RPC发病机制的假设，我们评估了该患者气管和耳廓标本中matrilin-1的表达水平。用抗-matrilin-1 抗体进行的免疫组织化学染色显示，matrilin-1 在气管中，但不在耳廓软骨中。结论 我们首先证明了在局部气管支气管 RPC 患者中，matrilin-1 在气管中而不是在耳软骨中的表达。该结果支持matrilin-1参与局部气管支气管RPC发病机制的可能性。然而，这只是一个案例报告，需要进一步的观察来证实这一结果。为了解决针对matrilin-1的自身免疫参与局部气管支气管RPC发病机制的假设，我们评估了该患者气管和耳廓标本中matrilin-1的表达水平。用抗-matrilin-1 抗体进行的免疫组织化学染色显示，matrilin-1 在气管中，但不在耳廓软骨中。结论 我们首先证明了在局部气管支气管 RPC 患者中，matrilin-1 在气管中而不是在耳软骨中的表达。该结果支持matrilin-1参与局部气管支气管RPC发病机制的可能性。然而，这只是一个案例报告，需要进一步的观察来证实这一结果。我们评估了该患者气管和耳廓标本中 matrilin-1 的表达水平。用抗-matrilin-1 抗体进行的免疫组织化学染色显示，matrilin-1 在气管中，但不在耳廓软骨中。结论 我们首先证明了在局部气管支气管 RPC 患者中，matrilin-1 在气管中而不是在耳软骨中的表达。该结果支持matrilin-1参与局部气管支气管RPC发病机制的可能性。然而，这只是一个案例报告，需要进一步的观察来证实这一结果。我们评估了该患者气管和耳廓标本中 matrilin-1 的表达水平。用抗-matrilin-1 抗体进行的免疫组织化学染色显示，matrilin-1 在气管中，但不在耳廓软骨中。结论 我们首先证明了在局部气管支气管 RPC 患者中，matrilin-1 在气管中而不是在耳软骨中的表达。该结果支持matrilin-1参与局部气管支气管RPC发病机制的可能性。然而，这只是一个案例报告，需要进一步的观察来证实这一结果。结论 我们首先证明了在局部气管支气管 RPC 患者中，matrilin-1 在气管中而不是在耳软骨中的表达。该结果支持matrilin-1参与局部气管支气管RPC发病机制的可能性。然而，这只是一个案例报告，需要进一步的观察来证实这一结果。结论 我们首先证明了在局部气管支气管 RPC 患者中，matrilin-1 在气管中而不是在耳软骨中的表达。该结果支持matrilin-1参与局部气管支气管RPC发病机制的可能性。然而，这只是一个案例报告，需要进一步的观察来证实这一结果。