Undiagnosed rare diseases (URDs) account for a significant portion of the overall rare disease burden, depending upon the country. Hence, URDs represent an unmet medical need. A specific challenge posed by the ensemble of the URD patient cohort is the heterogeneity of its composition; the group, indeed, includes very rare, still unidentified conditions as well as clinical variants of recognized rare diseases. Exact disease recognition requires new approaches that cut across national and institutional boundaries, may need the implementation of methods new to diagnostics, and embrace clinical care and research. To address these issues, the Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) was established in 2014, with the major aims of providing diagnoses to patients, implementing additional diagnostic tools, and fostering research on novel diseases, their mechanisms, and their pathways. The UDNI involves centres with internationally recognized expertise, and its scientific resources and know-how aim to fill the knowledge gaps that impede diagnosis, in particularly for ultra-rare diseases. Consequently, the UDNI fosters the translation of research into medical practice, aided by active patient involvement. The goals of the UDNI are to work collaboratively and at an international scale to: 1) provide diagnoses for individuals who have conditions that have eluded diagnosis by clinical experts; 2) gain insights into the etiology and pathogenesis of novel diseases; 3) contribute to standards of diagnosing unsolved patients; and 4) share the results of UDNI research in a timely manner and as broadly as possible.

中文翻译：

---

国际未诊断疾病网络：五年以上！

取决于国家/地区，未诊断的罕见病（URD）占总体罕见病负担的很大一部分。因此，URD代表未满足的医疗需求。URD患者组群所面临的具体挑战是其组成的异质性。该小组的确包括非常罕见但仍未确定的疾病，以及公认的罕见疾病的临床变异。准确的疾病识别需要跨越国家和机构界限的新方法，可能需要实施诊断学新方法，并包括临床护理和研究。为了解决这些问题，2014年成立了国际未诊断疾病网络（UDNI），其主要目的是为患者提供诊断，实施其他诊断工具以及促进对新型疾病的研究，它们的机制和途径。UDNI的中心拥有国际公认的专业知识，其科学资源和专有技术旨在填补阻碍诊断的知识空白，特别是针对超罕见疾病的诊断。因此，在患者积极参与下，UDNI促进了将研究转化为医学实践。UDNI的目标是在国际范围内进行协作，以：1）为患有某些情况而无法由临床专家诊断的个人提供诊断；2）深入了解新型疾病的病因和发病机制；3）有助于诊断尚未解决的患者的标准；4）及时并尽可能广泛地分享UDNI研究的结果。UDNI的中心拥有国际公认的专业知识，其科学资源和专有技术旨在填补阻碍诊断的知识空白，特别是针对超罕见疾病的诊断。因此，在患者积极参与下，UDNI促进了将研究转化为医学实践。UDNI的目标是在国际范围内进行协作，以：1）为患有疾病但临床专家无法诊断的患者提供诊断；2）深入了解新型疾病的病因和发病机制；3）有助于诊断尚未解决的患者的标准；4）及时并尽可能广泛地分享UDNI研究的结果。UDNI的中心拥有国际公认的专业知识，其科学资源和专有技术旨在填补阻碍诊断的知识空白，特别是针对超罕见疾病的诊断。因此，在患者的积极参与下，UDNI促进了将研究转化为医学实践。UDNI的目标是在国际范围内进行协作，以：1）为患有某些情况而无法由临床专家诊断的患者提供诊断；2）深入了解新型疾病的病因和发病机理；3）有助于诊断尚未解决的患者的标准；4）及时并尽可能广泛地分享UDNI研究的结果。特别是对于极少见的疾病。因此，在患者的积极参与下，UDNI促进了将研究转化为医学实践。UDNI的目标是在国际范围内进行协作，以：1）为患有某些情况而无法由临床专家诊断的患者提供诊断；2）深入了解新型疾病的病因和发病机制；3）有助于诊断尚未解决的患者的标准；4）及时并尽可能广泛地分享UDNI研究的结果。特别是对于极少见的疾病。因此，在患者的积极参与下，UDNI促进了将研究转化为医学实践。UDNI的目标是在国际范围内进行协作，以：1）为患有某些情况而无法由临床专家诊断的患者提供诊断；2）深入了解新型疾病的病因和发病机制；3）有助于诊断尚未解决的患者的标准；4）及时并尽可能广泛地分享UDNI研究的结果。1）为患有临床专家无法诊断的情况的个人提供诊断；2）深入了解新型疾病的病因和发病机制；3）有助于诊断尚未解决的患者的标准；4）及时并尽可能广泛地分享UDNI研究的结果。1）为患有临床专家无法诊断的情况的个人提供诊断；2）深入了解新型疾病的病因和发病机制；3）有助于诊断尚未解决的患者的标准；4）及时并尽可能广泛地分享UDNI研究的结果。