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Dating genomic variants and shared ancestry in population-scale sequencing data.
PLOS Biology ( IF 7.8 ) Pub Date : 2020-01-17 , DOI: 10.1371/journal.pbio.3000586 Patrick K Albers 1 , Gil McVean 1
PLOS Biology ( IF 7.8 ) Pub Date : 2020-01-17 , DOI: 10.1371/journal.pbio.3000586 Patrick K Albers 1 , Gil McVean 1
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The origin and fate of new mutations within species is the fundamental process underlying evolution. However, while much attention has been focused on characterizing the presence, frequency, and phenotypic impact of genetic variation, the evolutionary histories of most variants are largely unexplored. We have developed a nonparametric approach for estimating the date of origin of genetic variants in large-scale sequencing data sets. The accuracy and robustness of the approach is demonstrated through simulation. Using data from two publicly available human genomic diversity resources, we estimated the age of more than 45 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the human genome and release the Atlas of Variant Age as a public online database. We characterize the relationship between variant age and frequency in different geographical regions and demonstrate the value of age information in interpreting variants of functional and selective importance. Finally, we use allele age estimates to power a rapid approach for inferring the ancestry shared between individual genomes and to quantify genealogical relationships at different points in the past, as well as to describe and explore the evolutionary history of modern human populations.
中文翻译：
人口规模测序数据中的约会基因组变异和共同祖先。
物种内部新突变的起源和命运是进化的基础过程。然而，尽管人们已经将许多注意力集中在表征遗传变异的存在，频率和表型影响上，但大多数变异的进化历史尚待探索。我们已经开发出一种非参数方法来估计大规模测序数据集中遗传变异的起源日期。通过仿真证明了该方法的准确性和鲁棒性。利用来自两个可公开获得的人类基因组多样性资源的数据，我们估计了人类基因组中超过4500万个单核苷酸多态性（SNP）的年龄，并发布了《变异时代图集》作为公共在线数据库。我们表征了不同地理区域中变体年龄和频率之间的关系，并证明了年龄信息在解释功能和选择性重要性变体中的价值。最后，我们使用等位基因年龄估计来快速推论个体基因组之间共享的祖先，并量化过去不同时间的族谱关系，以及描述和探索现代人类的进化史。
更新日期：2020-02-03
中文翻译：
人口规模测序数据中的约会基因组变异和共同祖先。
物种内部新突变的起源和命运是进化的基础过程。然而，尽管人们已经将许多注意力集中在表征遗传变异的存在，频率和表型影响上，但大多数变异的进化历史尚待探索。我们已经开发出一种非参数方法来估计大规模测序数据集中遗传变异的起源日期。通过仿真证明了该方法的准确性和鲁棒性。利用来自两个可公开获得的人类基因组多样性资源的数据，我们估计了人类基因组中超过4500万个单核苷酸多态性（SNP）的年龄，并发布了《变异时代图集》作为公共在线数据库。我们表征了不同地理区域中变体年龄和频率之间的关系，并证明了年龄信息在解释功能和选择性重要性变体中的价值。最后，我们使用等位基因年龄估计来快速推论个体基因组之间共享的祖先，并量化过去不同时间的族谱关系，以及描述和探索现代人类的进化史。
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