Autism Heterogeneity in a Densely Sampled U.S. Population: Results From the First 1,000 Participants in the RI-CART Study.,Autism Research

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Autism Heterogeneity in a Densely Sampled U.S. Population: Results From the First 1,000 Participants in the RI-CART Study.
Autism Research ( IF 4.7 ) Pub Date : 2020-01-20 , DOI: 10.1002/aur.2261
Carolyn E B McCormick _{1,

2} , Brian C Kavanaugh _{1,

2,

3} , Danielle Sipsock _{1,

2} , Giulia Righi _{1,

2,

3} , Lindsay M Oberman _{1,

2} , Daniel Moreno De Luca _{1,

2,

3} , Ece D Gamsiz Uzun _{1,

4,

5} , Carrie R Best _{1,

2,

3} , Beth A Jerskey _{1,

2} , Joanne G Quinn ₆ , Susan B Jewel ₆ , Pei-Chi Wu _{7,

8} , Rebecca L McLean _{1,

2} , Todd P Levine _{2,

9} , Hasmik Tokadjian _{2,

9} , Kayla A Perkins _{1,

2} , Elaine B Clarke _{1,

2,

3} , Brittany Dunn _{1,

2} , Alan H Gerber _{1,

2} , Elena J Tenenbaum _{1,

2,

9} , Thomas F Anders _{1,

2} , , Stephen J Sheinkopf _{1,

2,

3,

7,

9} , Eric M Morrow _{1,

2,

3,

10,

11}

Affiliation

Emma Pendleton Bradley Hospital, East Providence, Rhode Island.
Department of Psychiatry and Human Behavior, Alpert Medical School of Brown University, Providence, Rhode Island.
Hassenfeld Child Health Innovation Institute, Brown University, Providence, Rhode Island.
Department of Pathology and Laboratory Medicine, Alpert Medical School of Brown University, Providence, Rhode Island.
Center for Computational Molecular Biology, Brown University, Providence, Rhode Island.
The Autism Project, Johnston, Rhode Island.
Department of Pediatrics, Alpert Medical School of Brown University, Providence, Rhode Island.
Rhode Island Hospital/Hasbro Children's Hospital, Providence, Rhode Island.
Brown Center for the Study of Children at Risk, Women & Infants Hospital, Providence, Rhode Island.
Department of Molecular Biology, Cell Biology and Biochemistry, Brown University, Providence, Rhode Island.
Center for Translational Neuroscience, Robert J. and Nancy D. Carney Institute for Brain Science and Brown Institute for Translational Science, Brown University, Providence, Rhode Island.

The objective of this study was to establish a large, densely sampled, U.S. population‐based cohort of people with autism spectrum disorder (ASD). The Rhode Island Consortium for Autism Research and Treatment (RI‐CART) represents a unique public‐private‐academic collaboration involving all major points of service for families in Rhode Island affected by ASD. Diagnosis was based on direct behavioral observation via the Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition. For the first 1,000 participants, ages ranged from 21 months to 64 years. Using Geographic Information System and published prevalence rates, the overall cohort is estimated to represent between 20% and 49% of pediatric age persons in Rhode Island with ASD, with demographics representative of U.S. Census. We observed a high rate of co‐occurring medical and psychiatric conditions in affected individuals. Among the most prominent findings of immediate clinical importance, we found that females received a first diagnosis of ASD at a later age than males, potentially due to more advanced language abilities in females with ASD. In summary, this is the first analysis of a large, population‐based U.S. cohort with ASD. Given the depth of sampling, the RI‐CART study reflects an important new resource for studying ASD in a representative U.S. population. Psychiatric and medical comorbidities in ASD constitute a substantial burden and warrant adequate attention as part of overall treatment. Our study also suggests that new strategies for earlier diagnosis of ASD in females may be warranted. Autism Res 2020, 13: 474–488. © 2020 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

中文翻译：

大量抽样的美国人群中的自闭症异质性：RI-CART研究中前1,000名参与者的结果。

这项研究的目的是建立一个以人口为基础，以人口为基础的大型人群，以自闭症谱系障碍（ASD）为基础。罗德岛自闭症研究和治疗协会（RI-CART）代表着独特的公私学术合作，涉及受ASD影响的罗德岛家庭的所有主要服务点。诊断基于通过第二版《孤独症诊断观察时间表》进行的直接行为观察。对于前1,000名参与者，年龄从21个月到64岁不等。使用地理信息系统和公布的患病率，估计整个队列代表患有ASD的罗德岛地区小儿年龄段的20％至49％，人口统计数据代表美国人口普查。我们观察到受影响个体中同时发生的医学和精神疾病的发生率很高。在具有即时临床重要性的最突出发现中，我们发现女性比男性更容易获得ASD的首次诊断，这可能是由于ASD女性具有更高的语言能力。总之，这是对以ASD为基础，以人口为基础的大型美国人群的首次分析。考虑到采样的深度，RI-CART研究反映了一项重要的新资源，可用于研究美国代表性人群中的ASD。ASD中的精神病和医学合并症构成了沉重负担，应作为整体治疗的一部分予以充分重视。我们的研究还表明，在女性中早期诊断ASD的新策略是有必要的。在具有即时临床重要性的最突出发现中，我们发现女性比男性更容易获得ASD的首次诊断，这可能是由于ASD女性具有更高的语言能力。总之，这是对以ASD为基础，以人口为基础的大型美国人群的首次分析。鉴于抽样深度，RI-CART研究反映了一项重要的新资源，可用于研究美国代表性人群的ASD。ASD中的精神病和医学合并症构成了沉重负担，应作为整体治疗的一部分予以充分重视。我们的研究还表明，在女性中早期诊断ASD的新策略是有必要的。在具有即时临床重要性的最突出发现中，我们发现女性比男性更容易获得ASD的首次诊断，这可能是由于ASD女性具有更高的语言能力。总之，这是对以ASD为基础，以人口为基础的大型美国人群的首次分析。考虑到采样的深度，RI-CART研究反映了一项重要的新资源，可用于研究美国代表性人群中的ASD。ASD中的精神病和医学合并症构成了沉重负担，应作为整体治疗的一部分予以充分重视。我们的研究还表明，在女性中早期诊断ASD的新策略是有必要的。可能是由于ASD女性的语言能力更高。总之，这是对以ASD为基础，以人口为基础的大型美国人群的首次分析。鉴于抽样深度，RI-CART研究反映了一项重要的新资源，可用于研究美国代表性人群的ASD。ASD中的精神病和医学合并症构成了沉重负担，应作为整体治疗的一部分予以充分重视。我们的研究还表明，在女性中早期诊断ASD的新策略是有必要的。可能是由于ASD女性的语言能力更高。总之，这是对以ASD为基础，以人口为基础的大型美国人群的首次分析。鉴于抽样深度，RI-CART研究反映了一项重要的新资源，可用于研究美国代表性人群的ASD。ASD中的精神病和医学合并症构成了沉重负担，应作为整体治疗的一部分予以充分重视。我们的研究还表明，在女性中早期诊断ASD的新策略是有必要的。ASD中的精神病和医学合并症构成了沉重负担，应作为整体治疗的一部分予以充分重视。我们的研究还表明，在女性中早期诊断ASD的新策略是有必要的。ASD中的精神病和医学合并症构成了沉重负担，应作为整体治疗的一部分予以充分重视。我们的研究还表明，在女性中早期诊断ASD的新策略是有必要的。Autism Res 2020，13：474–488。©2020国际自闭症研究协会，Wiley Periodicals，Inc.。

更新日期：2020-01-20

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