BACKGROUND Ketogenic and low-glycemic-index diets are effective in treating drug-resistant seizures in children with Angelman syndrome. Cognition, mobility, sleep, and gastrointestinal health are intrinsically linked to seizure activity and overall quality of life. Ketogenic and low-glycemic diets restrict carbohydrate consumption and stabilize blood glucose levels. The ketogenic diet induces ketosis, a metabolic state where ketone bodies are preferentially used for fuel. The use of exogenous ketones in promoting ketosis in Angelman syndrome has not been previously studied. The study formulation evaluated herein contains the exogenous ketone beta-hydroxybutyrate to rapidly shift the body towards ketosis, resulting in enhanced metabolic efficiency. METHODS/DESIGN This is a 16-week, randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover study to assess the safety and tolerability of a nutritional formula containing exogenous ketones. It also examines the potential for exogenous ketones to improve the patient's nutritional status which can impact the physiologic, symptomatic, and health outcome liabilities of living with Angelman syndrome. DISCUSSION This manuscript outlines the rationale for a study designed to be the first to provide data on nutritional approaches for patients with Angelman syndrome using exogenous ketones. TRIAL REGISTRATION ClinicalTrials.gov, ID: NCT03644693. Registered on 23 August 2018. Last updated on 23 August 2018.

中文翻译：

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营养评估安格曼综合症（FANS）患者的营养配方的安全性和耐受性：一项随机对照试验的研究方案。

背景技术生酮和低血糖指数饮食可有效治疗Angelman综合征儿童的抗药性癫痫发作。认知，活动能力，睡眠和胃肠道健康与癫痫发作活动和整体生活质量有内在联系。生酮饮食和低血糖饮食限制碳水化合物的消耗并稳定血糖水平。生酮饮食会引起酮症，这是一种代谢状态，其中酮体优先用作燃料。先前尚未研究过使用外源酮促进Angelman综合征的酮症。本文评估的研究制剂含有外源性酮β-羟基丁酸酯，可迅速使身体向酮症转移，从而提高代谢效率。方法/设计这是一个为期16周的随机，双盲，安慰剂对照，交叉研究，评估含有外源酮的营养配方食品的安全性和耐受性。它还检查了外源酮改善患者营养状况的潜力，这可能会影响患有安格曼综合症的生理，症状和健康结局。讨论本手稿概述了一项研究的基本原理，该研究旨在首次使用外源酮为Angelman综合征患者提供营养方法方面的数据。试验注册ClinicalTrials.gov，ID：NCT03644693。注册于2018年8月23日。最后更新于2018年8月23日。患有Angelman综合征的症状和健康后果责任。讨论本手稿概述了一项研究的基本原理，该研究旨在首次使用外源酮为Angelman综合征患者提供营养方法方面的数据。试验注册ClinicalTrials.gov，ID：NCT03644693。注册于2018年8月23日。最后更新于2018年8月23日。患有Angelman综合征的症状和健康后果责任。讨论本手稿概述了一项研究的基本原理，该研究旨在首次使用外源酮为Angelman综合征患者提供营养方法方面的数据。试验注册ClinicalTrials.gov，ID：NCT03644693。注册于2018年8月23日。最后更新于2018年8月23日。