Loss‐of‐function mutations in NR4A2 cause dopa‐responsive dystonia Parkinsonism,Movement Disorders

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Loss‐of‐function mutations in NR4A2 cause dopa‐responsive dystonia Parkinsonism
Movement Disorders ( IF 7.4 ) Pub Date : 2020-01-10 , DOI: 10.1002/mds.27982
Thomas Wirth ₁ , Louise Laure Mariani _{2,

3} , Gaber Bergant ₄ , Michel Baulac _{2,

3} , Marie-Odile Habert _{5,

6} , Nathalie Drouot ₇ , Emmanuelle Ollivier ₈ , Alenka Hodžić ₄ , Gorazd Rudolf ₄ , Patrick Nitschke ₈ , Gabrielle Rudolf _{1,

7,

9} , Jamel Chelly _{1,

7,

10} , Christine Tranchant _{1,

7,

9} , Mathieu Anheim _{1,

7,

9} , Emmanuel Roze _{2,

3}

Affiliation

Département de neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France.
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Neurology, Hôpital Pitié-Salpêtrière, F-75013, Paris, France.
Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
Sorbonne Université, CNRS, INSERM, Laboratoire d'Imagerie Biomédicale, LIB, F-75006, Paris, France.
AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Médecine Nucléaire, F-75013, Paris, France.
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
Institut IMAGINE, Bioinformatics Platform, Université Paris Descartes, Paris, France.
Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

The group of dystonia genes is expanding, and mutations of these genes have been associated with various combined dystonia syndromes. Among the latter, the cause of some dystonia parkinsonism cases remains unknown.

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