The human renin gene (REN) is a good candidate in studies aimed at unravelling the genetic basis of essential hypertension and stroke. We previously established that both a BglI and an MboI dimorphisms (located respectively in the first and ninth introns of the REN gene) were associated with essential hypertension in a population of hyperlipidaemic US subjects. In this association (retrospective case-control) study, we investigated the haplotype distribution of alleles defined by the combination of REN BglI and MboI dimorphic sites in 329 hyperlipidaemic US Caucasian subjects referred to UCSF Medical Center (140 hypertensives, 141 normotensives, and 48 hypertensive patients who had suffered a stroke). A statistically significant association was found between alleles determined by both (BglI(-)/MboI(+)) and (BglI(+)/MboI(+)) haplotypes and clinical diagnosis of EHT (combined odds ratios, OR = 3.35, corrected P < 10(-7)). Haplotypes (-,+) and (+,+) were also found to be associated with clinical diagnosis of stroke (OR = 4.31, P < 10(-7)). These associations do not occur through the effects of classical risk factors related to lipid, lipoprotein and apolipoprotein levels. We conclude that variations of the REN (or of a nearby) gene that may be in linkage disequilibrium with REN (BglI(-)/MboI(+)) and (BglI(+)/MboI(+)) alleles could play a role in contributing to increased individual's genetic susceptibility to EHT and to stroke. Journal of Human Hypertension(2001) 15, 49-55

中文翻译：

---

人肾素基因的单倍型与原发性高血压和中风有关。

人类肾素基因（REN）是旨在揭示原发性高血压和中风的遗传基础的研究的理想人选。我们先前确定BglI和MboI二态性（分别位于REN基因的第一个和第九个内含子中）都与高脂血症性美国受试者的原发性高血压相关。在这项关联性（回顾性病例对照）研究中，我们调查了由UC BglI和MboI双态位点组合定义的等位基因的单倍型分布，涉及329名转入UCSF医学中心的美国高脂血症高加索受试者（140名高血压，141名血压正常和48名高血压）中风的患者）。发现由（BglI（-）/ MboI（+））和（BglI（+）/ MboI（+））单倍型确定的等位基因与EHT的临床诊断之间具有统计学意义的关联（校正后的比值比，OR = 3.35，经校正） P <10（-7））。还发现单倍型（-，+）和（+，+）与中风的临床诊断有关（OR = 4.31，P <10（-7））。这些关联不会通过与脂质，脂蛋白和载脂蛋白水平相关的经典危险因素的影响而发生。我们得出结论，可能与REN（BglI（-）/ MboI（+））和（BglI（+）/ MboI（+））等位基因连锁不平衡的REN（或附近）基因变异可能起一定作用有助于增加个人对EHT和中风的遗传易感性。人类高血压杂志（2001）15，49-55 校正后的P <10（-7））。还发现单倍型（-，+）和（+，+）与中风的临床诊断有关（OR = 4.31，P <10（-7））。这些关联不会通过与脂质，脂蛋白和载脂蛋白水平相关的经典危险因素的影响而发生。我们得出结论，可能与REN（BglI（-）/ MboI（+））和（BglI（+）/ MboI（+））等位基因连锁不平衡的REN（或附近）基因变异可能起一定作用有助于增加个人对EHT和中风的遗传易感性。人类高血压杂志（2001）15，49-55 校正后的P <10（-7））。还发现单倍型（-，+）和（+，+）与中风的临床诊断有关（OR = 4.31，P <10（-7））。这些关联不会通过与脂质，脂蛋白和载脂蛋白水平相关的经典危险因素的影响而发生。我们得出结论，可能与REN（BglI（-）/ MboI（+））和（BglI（+）/ MboI（+））等位基因连锁不平衡的REN（或附近）基因变异可能起一定作用有助于增加个人对EHT和中风的遗传易感性。人类高血压杂志（2001）15，49-55 脂蛋白和载脂蛋白水平。我们得出结论，可能与REN（BglI（-）/ MboI（+））和（BglI（+）/ MboI（+））等位基因连锁不平衡的REN（或附近）基因变异可能起一定作用有助于增加个人对EHT和中风的遗传易感性。人类高血压杂志（2001）15，49-55 脂蛋白和载脂蛋白水平。我们得出结论，可能与REN（BglI（-）/ MboI（+））和（BglI（+）/ MboI（+））等位基因连锁不平衡的REN（或附近）基因变异可能起一定作用有助于增加个人对EHT和中风的遗传易感性。人类高血压杂志（2001）15，49-55