Background Childhood Acute Leukemia (AL) is characterized by recurrent genetic aberrations in 60% of AML cases and 90% of ALL cases. Insufficient data exists of rare cytogenetic abnormalities in AL. Therefore, we tested rare cytogenetic abnormalities occurring in childhood AL and its effect on clinical prognosis in patients diagnosed at our institution from 2010 to 2017. Results Among 150 cases of AL, we detected 9 cases with rare chromosomal abnormalities. We found two hypodiploid (2n-) cases: 2n-,t (5;14)(q31;q32) and t (3;11;19)(q21;q23;q13.1) in ALL patients. AML patients showed t (7;14)(q22;q32), t (11;17)(p15;q21), t (11;20) (p15;q11), t (12;17)(q15;q23) and t (11;20)(p15;q11). Both t (1;15)(q10;q10) and t (17;19)(q21;p13.3) occurred in a case with biphenotypic AL. Complete remission (CR) status was attained in 3 patients and 6 patients never attained CR or relapsed/demised. Conclusion The study highlighted that rare cytogenetic abnormalities are associated with a poor prognosis. This finding is not well reported in the literature suggesting that ongoing cytogenetic studies for rare abnormalities associated with pediatric leukaemia are warranted.

中文翻译：

---

罕见的细胞遗传学异常及其在沙特阿拉伯人群小儿急性白血病中的临床相关性。

背景儿童急性白血病 (AL) 的特征是 60% 的 AML 病例和 90% 的 ALL 病例中反复出现遗传异常。AL 中罕见的细胞遗传学异常的数据不足。因此，我们测试了 2010 年至 2017 年在我机构诊断的儿童 AL 中发生的罕见细胞遗传学异常及其对临床预后的影响。结果 在 150 例 AL 中，我们检测到 9 例罕见染色体异常。我们在 ALL 患者中发现了两个亚二倍体 (2n-) 病例：2n-,t (5;14)(q31;q32) 和 t (3;11;19)(q21;q23;q13.1)。AML 患者表现出 t (7;14)(q22;q32), t (11;17)(p15;q21), t (11;20) (p15;q11), t (12;17)(q15;q23)和 t (11;20)(p15;q11)。t (1;15)(q10;q10) 和 t (17;19)(q21;p13.3) 均发生在双表型 AL 病例中。3 名患者达到完全缓解 (CR) 状态，6 名患者从未达到 CR 或复发/死亡。结论 该研究强调罕见的细胞遗传学异常与预后不良有关。这一发现在文献中没有得到很好的报道，表明有必要对与小儿白血病相关的罕见异常进行持续的细胞遗传学研究。