Lipoblastoma is a rare benign neoplasm with overlapping histology with other lipomatous tumors. Genetic aberrations including translocations of 8q and splitting of the PLAG1 probe leading to “promoter swapping” and gains of chromosome 8 or PLAG1 foci have been described in lipoblastoma. Here, we report 3 lipoblastomas revealing novel genetic aberrations involving PLAG1: a high level of PLAG1 amplification up to 50 copies in a 4-year-old girl with recurrence of a right flank mass, a partial deletion of PLAG1 with the flanking junction breakpoints involving the 3′PLAG1 and 5′HAS2 genes in a 17-month-old boy with a retroperitoneal mass, and an insertion of 2q31 into 8q11.2 and translocation of 8q to 2q with the latter translocated onto 12q leading to separation of the PLAG1 FISH probe in a 5-year-old girl with a left back mass. Our novel cytogenetic findings further expand the mechanisms of PLAG1 transcriptional upregulation in lipoblastoma pathogenesis.

中文翻译：

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涉及PLAG1 的三种新畸变导致三个不同患者的脂肪母细胞瘤：高扩增、部分缺失和独特的复杂重排

脂肪母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤，其组织学与其他脂肪瘤性肿瘤重叠。在脂肪母细胞瘤中已经描述了遗传畸变，包括 8q 易位和 PLAG1 探针分裂导致“启动子交换”和染色体 8 或 PLAG1 病灶的增加。在这里，我们报告了 3 例脂肪母细胞瘤，揭示了涉及 PLAG1 的新遗传畸变：一名 4 岁女孩的高水平 PLAG1 扩增高达 50 个拷贝，右侧肿块复发，部分缺失 PLAG1，其侧翼连接断点涉及17 个月大男孩腹膜后肿块的 3'PLAG1 和 5'HAS2 基因，2q31 插入 8q11.2 和 8q 易位至 2q，后者易位至 12q 导致 PLAG1 FISH 分离对一名左背部肿块的 5 岁女孩进行探查。