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A novel homozygous variant in CANT1 in a patient with Kim-type Desbuquois dysplasia.
Clinical Dysmorphology ( IF 0.4 ) Pub Date : 2019-10-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000291 Lara Menzies 1 , Tom Cullup 2 , Alistair Calder 3 , Louise Wilson 1 , Francesca Faravelli 1
中文翻译：
金型Desbuquois不典型增生的患者中CANT1中的一种新的纯合变异体。
更新日期：2019-11-01
Clinical Dysmorphology ( IF 0.4 ) Pub Date : 2019-10-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000291 Lara Menzies 1 , Tom Cullup 2 , Alistair Calder 3 , Louise Wilson 1 , Francesca Faravelli 1
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金型Desbuquois不典型增生的患者中CANT1中的一种新的纯合变异体。
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