Molecular subtyping of medulloblastoma (MB) has become increasingly important for prognosis and management. Typically this involves detailed molecular genetic testing which may not be available in all centers. The purpose of the present study was to find a simplified approach to assign molecular subtypes of MB for routine use in centers with more limited resources. The molecular subtypes of MBs from 32 Thai patients, aged 0.5 to 35 years, were first determined by NanoString. These results were then compared with those obtained using a combination of limited immunohistochemistry (IHC) (β-catenin, GAB-1, YAP-1, p75-NGFR, OTX2) and CTNNTB exon 3 mutation analysis. By NanoString assay, there were 6 MBs (19%) in the wingless (WNT) group, 8 (25%) in the sonic hedgehog (SHH) group, 7 (22%) in group 3, and 11 (34%) in group 4. Although β-catenin immunostaining missed 4/6 WNT MBs, CTNNTB mutation analysis confirmed all WNT MB cases with amplifiable DNA. The IHC panel correctly assigned all the other molecular subtypes, except for 1 MB in group 4. Thus, our protocol was able to correctly categorized 31/32 cases or 97% of cases. Our study is the first to report molecular subtypes of MB in Southeast Asia. We found that molecular subgroups of MBs can be reliably assigned using a limited IHC panel of β-catenin, GAB-1, YAP-1, p75-NGFR, OTX2, together with CTNNTB exon 3 mutation analysis. This simplified approach incurs lower cost and faster turnaround time compared with more elaborate molecular methodologies and should be beneficial to centers with reduced laboratory resources.

中文翻译：

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成神经管细胞瘤的简化分子亚型分析以降低成本并缩短周转时间

髓母细胞瘤 (MB) 的分子亚型对预后和治疗变得越来越重要。通常，这涉及详细的分子遗传学检测，但并非所有中心都提供这些检测。本研究的目的是找到一种简化的方法来分配 MB 的分子亚型，以便在资源更有限的中心常规使用。NanoString 首先确定了 32 名年龄在 0.5 至 35 岁的泰国患者的 MB 分子亚型。然后将这些结果与使用有限免疫组织化学 (IHC)（β-连环蛋白、GAB-1、YAP-1、p75-NGFR、OTX2）和 CTNNTB 外显子 3 突变分析的组合获得的结果进行比较。通过 NanoString 分析，无翅 (WNT) 组有 6 MB (19%)，音速刺猬 (SHH) 组有 8 (25%) 个 MB，第 3 组有 7 (22%) 个 MB，在第 3 组中有 11 (34%) 个 MB。第 4 组。虽然 β-catenin 免疫染色漏掉了 4/6 WNT MB，但 CTNNTB 突变分析证实了所有 WNT MB 病例都具有可扩增的 DNA。IHC 面板正确分配了所有其他分子亚型，但第 4 组中的 1 MB 除外。因此，我们的协议能够正确分类 31/32 病例或 97% 的病例。我们的研究是第一个报告东南亚 MB 分子亚型的研究。我们发现使用有限的 β-连环蛋白、GAB-1、YAP-1、p75-NGFR、OTX2 的 IHC 面板以及 CTNNTB 外显子 3 突变分析可以可靠地分配 MB 的分子亚组。与更复杂的分子方法相比，这种简化的方法成本更低，周转时间更快，并且应该有利于实验室资源减少的中心。IHC 面板正确分配了所有其他分子亚型，但第 4 组中的 1 MB 除外。因此，我们的协议能够正确分类 31/32 病例或 97% 的病例。我们的研究是第一个报告东南亚 MB 分子亚型的研究。我们发现使用有限的 β-连环蛋白、GAB-1、YAP-1、p75-NGFR、OTX2 的 IHC 面板以及 CTNNTB 外显子 3 突变分析可以可靠地分配 MB 的分子亚组。与更复杂的分子方法相比，这种简化的方法成本更低，周转时间更快，并且应该有利于实验室资源减少的中心。IHC 面板正确分配了所有其他分子亚型，但第 4 组中的 1 MB 除外。因此，我们的协议能够正确分类 31/32 病例或 97% 的病例。我们的研究是第一个报告东南亚 MB 分子亚型的研究。我们发现使用有限的 β-连环蛋白、GAB-1、YAP-1、p75-NGFR、OTX2 的 IHC 面板以及 CTNNTB 外显子 3 突变分析可以可靠地分配 MB 的分子亚组。与更复杂的分子方法相比，这种简化的方法成本更低，周转时间更快，并且应该有利于实验室资源减少的中心。我们的研究是第一个报告东南亚 MB 分子亚型的研究。我们发现使用有限的 β-连环蛋白、GAB-1、YAP-1、p75-NGFR、OTX2 的 IHC 面板以及 CTNNTB 外显子 3 突变分析可以可靠地分配 MB 的分子亚组。与更复杂的分子方法相比，这种简化的方法成本更低，周转时间更快，并且应该有利于实验室资源减少的中心。我们的研究是第一个报告东南亚 MB 分子亚型的研究。我们发现使用有限的 β-连环蛋白、GAB-1、YAP-1、p75-NGFR、OTX2 的 IHC 面板以及 CTNNTB 外显子 3 突变分析可以可靠地分配 MB 的分子亚组。与更复杂的分子方法相比，这种简化的方法成本更低，周转时间更快，并且应该有利于实验室资源减少的中心。