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Single‐nucleotide polymorphisms associated with pemphigus vulgaris: Potent markers for better treatment and personalized medicine
International Journal of Immunogenetics ( IF 2.2 ) Pub Date : 2019-07-24 , DOI: 10.1111/iji.12451 HamidReza Mahmoudi 1 , Elaheh Ebrahimi 1 , Maryam Daneshpazhooh 1 , Kamran Balighi 1 , Azin Mirzazadeh 2 , Somayeh Elikaei Behjati 1 , Soheil Tavakolpour 1
International Journal of Immunogenetics ( IF 2.2 ) Pub Date : 2019-07-24 , DOI: 10.1111/iji.12451 HamidReza Mahmoudi 1 , Elaheh Ebrahimi 1 , Maryam Daneshpazhooh 1 , Kamran Balighi 1 , Azin Mirzazadeh 2 , Somayeh Elikaei Behjati 1 , Soheil Tavakolpour 1
Affiliation
Pemphigus vulgaris (PV) is a rare autoimmune blistering disorder, which could affect both skin and mucosal surfaces. There is increasing evidence that genetics plays a critical role in PV development, severity and prognosis. Single‐nucleotide polymorphisms (SNPs) are the most common type of genetic variation among people and have been widely evaluated in most diseases. However, there are few studies regarding the roles of SNPs in the PV. Here, we reviewed both pathogenic and protective roles of the SNPs in non‐HLA genes regarding the PV. Among the large number of studied SNPs, it was found that several SNPs in different genes might control the susceptibility of PV, including TNFA (rs361525, rs1800629, rs1800629), IL10 (rs1800871, rs1800896, rs1800871, and rs1800872), IL6 (rs1800795), CTLA4 (rs231775), ICOS (rs10932029), CD86 (rs1129055), DSG3 (rs8085532, rs3911655, rs3848485, rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) and TAP2 (rs7454108), probably in a population‐specific manner. Moreover, SNPs in glucocorticoid receptor, also known as nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 (NR3C1) gene, including rs11745958, rs17209237, rs33388, rs7701443 as well as rs116855232 at NUDT15, seem to be associated with therapeutic outcomes in PV patients. Additionally, variations in the other genes involved in the drugs' metabolisms, pharmacokinetics and pharmacodynamics such as rs396991 in FCGR3A gene could be used for the prediction of clinical response to drugs and side effects. Taken together, SNPs seem to be valuable tools for better management of PV patients. Further studies need to be conducted to evaluate SNPs in genes that control immune responses and apoptosis.
中文翻译：
与寻常型天疱疮相关的单核苷酸多态性：用于更好治疗和个性化医疗的有效标记
寻常型天疱疮 (PV) 是一种罕见的自身免疫性水疱疾病，可影响皮肤和粘膜表面。越来越多的证据表明遗传学在 PV 的发展、严重程度和预后中起着关键作用。单核苷酸多态性 (SNP) 是人类中最常见的遗传变异类型，已在大多数疾病中得到广泛评估。然而，关于 SNP 在 PV 中的作用的研究很少。在这里，我们回顾了 SNP 在非 HLA 基因中关于 PV 的致病和保护作用。在大量研究的 SNP 中，发现不同基因中的几个 SNP 可能控制 PV 的易感性，包括 TNFA (rs361525, rs1800629, rs1800629), IL10 (rs1800871, rs1800896, rs180070708rs, rs18007087087rs) , CTLA4 (rs231775), ICOS (rs10932029), CD86 (rs1129055), DSG3 (rs8085532, rs3911655, rs3848485, rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108), 可能是群体特定的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3911655, rs3848485, rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3911655, rs3848485, rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232，似乎与 PV 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232，似乎与 PV 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。NUDT15 的 rs7701443 和 rs116855232 似乎与 PV 患者的治疗结果有关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。NUDT15 的 rs7701443 和 rs116855232 似乎与 PV 患者的治疗结果有关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。
更新日期：2019-07-24
中文翻译：
与寻常型天疱疮相关的单核苷酸多态性：用于更好治疗和个性化医疗的有效标记
寻常型天疱疮 (PV) 是一种罕见的自身免疫性水疱疾病，可影响皮肤和粘膜表面。越来越多的证据表明遗传学在 PV 的发展、严重程度和预后中起着关键作用。单核苷酸多态性 (SNP) 是人类中最常见的遗传变异类型，已在大多数疾病中得到广泛评估。然而，关于 SNP 在 PV 中的作用的研究很少。在这里，我们回顾了 SNP 在非 HLA 基因中关于 PV 的致病和保护作用。在大量研究的 SNP 中，发现不同基因中的几个 SNP 可能控制 PV 的易感性，包括 TNFA (rs361525, rs1800629, rs1800629), IL10 (rs1800871, rs1800896, rs180070708rs, rs18007087087rs) , CTLA4 (rs231775), ICOS (rs10932029), CD86 (rs1129055), DSG3 (rs8085532, rs3911655, rs3848485, rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108), 可能是群体特定的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3911655, rs3848485, rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3911655, rs3848485, rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs3794925, rs1466379), ST18 (rs2304365, rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。rs17315309) 和 TAP2 (rs7454108)，可能以特定人群的方式。此外，糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232 似乎与 NUDT15 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232，似乎与 PV 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。糖皮质激素受体中的 SNP，也称为核受体亚家族 3 组 C 成员 1 (NR3C1) 基因，包括 rs11745958、rs17209237、rs33388、rs7701443 以及 rs116855232，似乎与 PV 患者的治疗结果相关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。NUDT15 的 rs7701443 和 rs116855232 似乎与 PV 患者的治疗结果有关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。NUDT15 的 rs7701443 和 rs116855232 似乎与 PV 患者的治疗结果有关。此外，涉及药物代谢、药代动力学和药效学的其他基因的变异，如 FCGR3A 基因中的 rs396991，可用于预测对药物的临床反应和副作用。总之，SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。SNP 似乎是更好地管理 PV 患者的宝贵工具。需要进行进一步的研究来评估控制免疫反应和细胞凋亡的基因中的 SNP。
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