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A Missense Mutation in the NSF Gene Causes Abnormal Golgi Morphology in Arabidopsis thaliana.
Cell Structure and Function ( IF 2.0 ) Pub Date : 2018-02-06 , DOI: 10.1247/csf.17026
Sayuri Tanabashi 1 , Keiko Shoda 2 , Chieko Saito 1 , Tomoaki Sakamoto 3 , Tetsuya Kurata 3 , Tomohiro Uemura 1 , Akihiko Nakano 1, 4
Affiliation  

The Golgi apparatus is a key station of glycosylation and membrane traffic. It consists of stacked cisternae in most eukaryotes. However, the mechanisms how the Golgi stacks are formed and maintained are still obscure. The model plant Arabidopsis thaliana provides a nice system to observe Golgi structures by light microscopy, because the Golgi in A. thaliana is in the form of mini-stacks that are distributed throughout the cytoplasm. To obtain a clue to understand the molecular basis of Golgi morphology, we took a forward-genetic approach to isolate A. thaliana mutants that show abnormal structures of the Golgi under a confocal microscope. In the present report, we describe characterization of one of such mutants, named #46-3. The #46-3 mutant showed pleiotropic Golgi phenotypes. The Golgi size was in majority smaller than the wild type, but varied from very small ones, sometimes without clear association of cis and trans cisternae, to abnormally large ones under a confocal microscope. At the ultrastructual level by electron microscopy, queer-shaped large Golgi stacks were occasionally observed. By positional mapping, genome sequencing, and complementation and allelism tests, we linked the mutant phenotype to the missense mutation D374N in the NSF gene, encoding the N-ethylmaleimide-sensitive factor (NSF), a key component of membrane fusion. This residue is near the ATP-binding site of NSF, which is very well conserved in eukaryotes, suggesting that the biochemical function of NSF is important for maintaining the normal morphology of the Golgi.Key words: Golgi morphology, N-ethylmaleimide-sensitive factor (NSF), Arabidopsis thaliana.

中文翻译:

NSF基因的错义突变会导致拟南芥中高尔基体形态异常。

高尔基体是糖基化和膜运输的关键站。它由大多数真核生物中堆叠的水箱组成。但是,如何形成和保持高尔基体叠层的机制仍然不清楚。模型植物拟南芥提供了一个很好的系统,可以通过光学显微镜观察高尔基体结构,因为拟南芥中的高尔基体是散布在整个细胞质中的小叠堆形式。为了获得线索了解高尔基体形态的分子基础,我们采用了一种前向遗传学的方法,在共聚焦显微镜下分离了显示高尔基体异常结构的拟南芥突变体。在本报告中,我们描述了一种名为#46-3的突变体的表征。#46-3突变体显示多效高尔基体表型。高尔基体大体上小于野生型,但范围很广,从很小的(有时没有明确的顺式和反水罐)关联到在共聚焦显微镜下的异常大的不等。在电子显微镜下的超微结构水平上,偶尔会观察到怪异的大高尔基体堆积。通过位置作图,基因组测序以及互补和等位性测试,我们将突变型与NSF基因中的错义突变D374N连接起来,编码膜融合的关键成分N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF)。该残基靠近NSF的ATP结合位点,在真核生物中非常保守,这表明NSF的生化功能对于维持高尔基体的正常形态很重要。关键词:高尔基体形态,N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF),拟南芥。有时在共聚焦显微镜下,顺式和反式水箱没有明显的异常。在电子显微镜下的超微结构水平上,偶尔会观察到怪异的大高尔基体堆积。通过位置作图,基因组测序以及互补和等位性测试,我们将突变型与NSF基因中的错义突变D374N连接起来,编码膜融合的关键成分N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF)。该残基靠近NSF的ATP结合位点,在真核生物中非常保守,这表明NSF的生化功能对于维持高尔基体的正常形态很重要。关键词:高尔基体形态,N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF),拟南芥。有时在共聚焦显微镜下,顺式和反式池没有明显的异常。在电子显微镜下的超微结构水平上,偶尔会观察到怪异的大高尔基体堆积。通过位置作图,基因组测序以及互补和等位基因测试,我们将突变型与NSF基因中的错义突变D374N关联,编码膜融合的关键成分N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF)。该残基靠近NSF的ATP结合位点,在真核生物中非常保守,这表明NSF的生化功能对于维持高尔基体的正常形态很重要。关键词:高尔基体形态,N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF),拟南芥。在共聚焦显微镜下观察到异常大的。在电子显微镜下的超微结构水平上,偶尔会观察到怪异的大高尔基体堆积。通过位置作图,基因组测序以及互补和等位性测试,我们将突变型与NSF基因中的错义突变D374N连接起来,编码膜融合的关键成分N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF)。该残基靠近NSF的ATP结合位点,在真核生物中非常保守,这表明NSF的生化功能对于维持高尔基体的正常形态很重要。关键词:高尔基体形态,N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF),拟南芥。在共聚焦显微镜下观察到异常大的。在电子显微镜下的超微结构水平上,偶尔会观察到怪异的大高尔基体堆积。通过位置作图,基因组测序以及互补和等位性测试,我们将突变型与NSF基因中的错义突变D374N连接起来,编码膜融合的关键成分N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF)。该残基靠近NSF的ATP结合位点,在真核生物中非常保守,这表明NSF的生化功能对于维持高尔基体的正常形态很重要。关键词:高尔基体形态,N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF),拟南芥。通过位置作图,基因组测序以及互补和等位性测试,我们将突变型与NSF基因中的错义突变D374N连接起来,编码膜融合的关键成分N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF)。该残基靠近NSF的ATP结合位点,在真核生物中非常保守,这表明NSF的生化功能对于维持高尔基体的正常形态很重要。关键词:高尔基体形态,N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF),拟南芥。通过位置作图,基因组测序以及互补和等位性测试,我们将突变型与NSF基因中的错义突变D374N连接起来,编码膜融合的关键成分N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF)。该残基靠近NSF的ATP结合位点,在真核生物中非常保守,这表明NSF的生化功能对于维持高尔基体的正常形态很重要。关键词:高尔基体形态,N-乙基马来酰亚胺敏感因子(NSF),拟南芥。
更新日期:2019-11-01
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