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The functional impact of variants of uncertain significance in BRCA2.
Genetics in Medicine ( IF 6.6 ) Pub Date : 2018-Jul-10 , DOI: 10.1038/s41436-018-0052-2 Romy L S Mesman 1 , Fabienne M G R Calléja 1 , Giel Hendriks 1 , Bruno Morolli 1 , Branislav Misovic 1 , Peter Devilee 1, 2 , Christi J van Asperen 3 , Harry Vrieling 1 , Maaike P G Vreeswijk 1
Genetics in Medicine ( IF 6.6 ) Pub Date : 2018-Jul-10 , DOI: 10.1038/s41436-018-0052-2 Romy L S Mesman 1 , Fabienne M G R Calléja 1 , Giel Hendriks 1 , Bruno Morolli 1 , Branislav Misovic 1 , Peter Devilee 1, 2 , Christi J van Asperen 3 , Harry Vrieling 1 , Maaike P G Vreeswijk 1
Affiliation
Genetic testing has uncovered large numbers of variants in the BRCA2 gene for which the clinical significance is unclear. Cancer risk prediction of these variants of uncertain significance (VUS) can be improved by reliable assessment of the extent of impairment of the tumor suppressor function(s) of BRCA2.
中文翻译：
BRCA2中意义不确定的变异的功能影响。
基因检测已发现 BRCA2 基因中的大量变异，其临床意义尚不清楚。通过可靠地评估 BRCA2 的肿瘤抑制功能受损程度，可以改进对这些具有不确定意义的变体 (VUS) 的癌症风险预测。
更新日期：2018-07-10
中文翻译：
BRCA2中意义不确定的变异的功能影响。
基因检测已发现 BRCA2 基因中的大量变异，其临床意义尚不清楚。通过可靠地评估 BRCA2 的肿瘤抑制功能受损程度，可以改进对这些具有不确定意义的变体 (VUS) 的癌症风险预测。
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