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Clinical Application of Genome and Exome Sequencing as a Diagnostic Tool for Pediatric Patients: a Scoping Review of the Literature.
Genetics in Medicine ( IF 8.8 ) Pub Date : 2019-Jan-01 , DOI: 10.1038/s41436-018-0024-6 Hadley Stevens Smith 1 , J Michael Swint 2 , Seema R Lalani 3 , Jose-Miguel Yamal 4 , Marcia C de Oliveira Otto 4 , Stephan Castellanos 5 , Amy Taylor 6 , Brendan H Lee 5 , Heidi V Russell 7
Genetics in Medicine ( IF 8.8 ) Pub Date : 2019-Jan-01 , DOI: 10.1038/s41436-018-0024-6 Hadley Stevens Smith 1 , J Michael Swint 2 , Seema R Lalani 3 , Jose-Miguel Yamal 4 , Marcia C de Oliveira Otto 4 , Stephan Castellanos 5 , Amy Taylor 6 , Brendan H Lee 5 , Heidi V Russell 7
Affiliation
Availability of clinical genomic sequencing (CGS) has generated questions about the value of genome and exome sequencing as a diagnostic tool. Analysis of reported CGS application can inform uptake and direct further research. This scoping literature review aims to synthesize evidence on the clinical and economic impact of CGS.
中文翻译：
基因组和外显子组测序作为儿科患者诊断工具的临床应用：文献综述。
临床基因组测序 (CGS) 的可用性引发了关于基因组和外显子组测序作为诊断工具的价值的问题。对报告的 CGS 应用的分析可以为吸收提供信息并指导进一步的研究。这篇范围界定的文献综述旨在综合有关 CGS 的临床和经济影响的证据。
更新日期：2018-05-14
中文翻译：
基因组和外显子组测序作为儿科患者诊断工具的临床应用：文献综述。
临床基因组测序 (CGS) 的可用性引发了关于基因组和外显子组测序作为诊断工具的价值的问题。对报告的 CGS 应用的分析可以为吸收提供信息并指导进一步的研究。这篇范围界定的文献综述旨在综合有关 CGS 的临床和经济影响的证据。
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