PurposeGreat uncertainty exists about the costs associated with whole-genome sequencing (WGS).MethodsOne hundred cardiology patients with cardiomyopathy diagnoses and 100 ostensibly healthy primary care patients were randomized to receive a family-history report alone or with a WGS report. Cardiology patients also reviewed prior genetic test results. WGS costs were estimated by tracking resource use and staff time. Downstream costs were estimated by identifying services in administrative data, medical records, and patient surveys for 6 months.ResultsThe incremental cost per patient of WGS testing was $5,098 in cardiology settings and $5,073 in primary care settings compared with family history alone. Mean 6-month downstream costs did not differ statistically between the control and WGS arms in either setting (cardiology: difference = -$1,560, 95% confidence interval -$7,558 to $3,866, p = 0.36; primary care: difference = $681, 95% confidence interval -$884 to $2,171, p = 0.70). Scenario analyses showed the cost reduction of omitting or limiting the types of secondary findings was less than $69 and $182 per patient in cardiology and primary care, respectively.ConclusionShort-term costs of WGS were driven by the costs of sequencing and interpretation rather than downstream health care. Disclosing additional types of secondary findings has a limited cost impact following disclosure.Genetics in Medicine advance online publication, 22 March 2018; doi:10.1038/gim.2018.35.

中文翻译：

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将全基因组测序整合到初级保健和心脏病学环境中的短期成本：一项随机试验。

目的与全基因组测序 (WGS) 相关的成本存在很大的不确定性。方法将 100 名被诊断为心肌病的心脏病患者和 100 名表面上健康的初级保健患者随机接受单独的家族史报告或 WGS 报告。心脏病患者还回顾了之前的基因检测结果。WGS 成本是通过跟踪资源使用和员工时间来估算的。通过在 6 个月的管理数据、医疗记录和患者调查中识别服务来估计下游成本。结果与仅家族史相比，WGS 检测在心脏病学环境中每名患者的增量成本为 5,098 美元，在初级保健环境中为 5,073 美元。在任何一种情况下，对照组和 WGS 组的平均 6 个月下游成本在统计学上没有差异（心脏病学：差异 = -$1,560，95% 置信区间 - 7,558 美元至 3,866 美元，p = 0.36；初级保健：差异 = 681 美元，95% 置信区间 - 884 美元至 2,171 美元，p = 0.70）。情景分析表明，在心脏病学和初级保健中，省略或限制次要发现类型的成本降低分别低于每名患者 69 美元和 182 美元。结论 WGS 的短期成本是由测序和解释成本而非下游健康驱动的关心。披露其他类型的次要发现对披露后的成本影响有限。 医学遗传学提前在线出版，2018 年 3 月 22 日；doi:10.1038/gim.2018.35。情景分析表明，在心脏病学和初级保健中，省略或限制次要发现类型的成本降低分别低于每名患者 69 美元和 182 美元。结论 WGS 的短期成本是由测序和解释成本而非下游健康驱动的关心。披露其他类型的次要发现对披露后的成本影响有限。 医学遗传学提前在线出版，2018 年 3 月 22 日；doi:10.1038/gim.2018.35。情景分析表明，在心脏病学和初级保健中，省略或限制次要发现类型的成本降低分别低于每名患者 69 美元和 182 美元。结论 WGS 的短期成本是由测序和解释成本而非下游健康驱动的关心。披露其他类型的次要发现对披露后的成本影响有限。 医学遗传学提前在线出版，2018 年 3 月 22 日；doi:10.1038/gim.2018.35。医学遗传学提前在线出版，2018 年 3 月 22 日；doi:10.1038/gim.2018.35。医学遗传学提前在线出版，2018 年 3 月 22 日；doi:10.1038/gim.2018.35。