当前位置：
X-MOL 学术
›
Genet. Med.
›
论文详情
Our official English website, www.x-mol.net, welcomes your
feedback! (Note: you will need to create a separate account there.)
Exome sequencing in neonates: diagnostic rates, characteristics, and time to diagnosis.
Genetics in Medicine ( IF 6.6 ) Pub Date : 2018-11-01 , DOI: 10.1038/gim.2018.11 Zöe Powis 1 , Kelly D Farwell Hagman 1 , Virginia Speare 1 , Taylor Cain 1 , Kirsten Blanco 1 , Layla S Mowlavi 1 , Emily M Mayerhofer 2 , David Tilstra 2 , Timothy Vedder 2 , Jesse M Hunter 1 , Marilyn Tsang 1 , Lina Gonzalez 3 , Gerald Vockley 3 , Sha Tang 1
Genetics in Medicine ( IF 6.6 ) Pub Date : 2018-11-01 , DOI: 10.1038/gim.2018.11 Zöe Powis 1 , Kelly D Farwell Hagman 1 , Virginia Speare 1 , Taylor Cain 1 , Kirsten Blanco 1 , Layla S Mowlavi 1 , Emily M Mayerhofer 2 , David Tilstra 2 , Timothy Vedder 2 , Jesse M Hunter 1 , Marilyn Tsang 1 , Lina Gonzalez 3 , Gerald Vockley 3 , Sha Tang 1
Affiliation
Neonatal patients are particularly appropriate for utilization of diagnostic exome sequencing (DES), as many Mendelian diseases are known to present in this period of life but often with complex, heterogeneous features. We attempted to determine the diagnostic rates and features of neonatal patients undergoing DES.
中文翻译：
新生儿外显子组测序：诊断率、特征和诊断时间。
新生儿患者特别适合使用诊断性外显子组测序 (DES)，因为已知许多孟德尔疾病出现在这一生命时期，但通常具有复杂、异质的特征。我们试图确定接受 DES 的新生儿患者的诊断率和特征。
更新日期：2018-03-16
中文翻译：
新生儿外显子组测序：诊断率、特征和诊断时间。
新生儿患者特别适合使用诊断性外显子组测序 (DES)，因为已知许多孟德尔疾病出现在这一生命时期，但通常具有复杂、异质的特征。我们试图确定接受 DES 的新生儿患者的诊断率和特征。
京公网安备 11010802027423号