PurposeThe purpose of the study was to implement and prospectively evaluate the outcomes of a rapid genomic diagnosis program at two pediatric tertiary centers.MethodsRapid singleton whole-exome sequencing (rWES) was performed in acutely unwell pediatric patients with suspected monogenic disorders. Laboratory and clinical barriers to implementation were addressed through continuous multidisciplinary review of process parameters. Diagnostic and clinical utility and cost-effectiveness of rWES were assessed.ResultsOf 40 enrolled patients, 21 (52.5%) received a diagnosis, with median time to report of 16 days (range 9-109 days). A result was provided during the first hospital admission in 28 of 36 inpatients (78%). Clinical management changed in 12 of the 21 diagnosed patients (57%), including the provision of lifesaving treatment, avoidance of invasive biopsies, and palliative care guidance. The cost per diagnosis was AU$13,388 (US$10,453). Additional cost savings from avoidance of planned tests and procedures and reduced length of stay are estimated to be around AU$543,178 (US$424,101). The clear relative advantage of rWES, joint clinical and laboratory leadership, and the creation of a multidisciplinary "rapid team" were key to successful implementation.ConclusionRapid genomic testing in acute pediatrics is not only feasible but also cost-effective, and has high diagnostic and clinical utility. It requires a whole-of-system approach for successful implementation.GENETICS in MEDICINE advance online publication, 15 March 2018; doi:10.1038/gim.2018.37.

中文翻译：

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应对在急性儿科护理中实施快速基因组检测的挑战。

目的本研究的目的是在两个儿科三级中心实施并前瞻性地评估快速基因组诊断项目的结果。方法对疑似单基因疾病的急性不适儿科患者进行快速单例全外显子组测序（rWES）。通过对工艺参数的持续多学科审查，解决了实验室和临床实施障碍。评估了 rWES 的诊断和临床效用以及成本效益。结果在 40 名入组患者中，21 名（52.5%）得到诊断，中位报告时间为 16 天（范围 9-109 天）。36 名住院患者中有 28 名 (78%) 在第一次入院时提供了结果。21 名确诊患者中有 12 名（57%）改变了临床管理，包括提供挽救生命的治疗、避免侵入性活检和姑息治疗指导。每次诊断的费用为 13,388 澳元（10,453 美元）。避免计划的测试和程序以及缩短住院时间所节省的额外成本估计约为 543,178 澳元（424,101 美元）。rWES 的明显相对优势、临床和实验室联合领导以及多学科“快速团队”的创建是成功实施的关键。临床效用。它需要一个完整的系统方法才能成功实施。《医学中的遗传学》提前在线出版，2018 年 3 月 15 日；doi:10.1038/gim.2018.37。避免计划的测试和程序以及缩短住院时间所节省的额外成本估计约为 543,178 澳元（424,101 美元）。rWES 的明显相对优势、临床和实验室联合领导以及多学科“快速团队”的创建是成功实施的关键。临床效用。它需要一个完整的系统方法才能成功实施。《医学中的遗传学》提前在线出版，2018 年 3 月 15 日；doi:10.1038/gim.2018.37。避免计划的测试和程序以及缩短住院时间所节省的额外成本估计约为 543,178 澳元（424,101 美元）。rWES 的明显相对优势、临床和实验室联合领导以及多学科“快速团队”的创建是成功实施的关键。临床效用。它需要一个完整的系统方法才能成功实施。《医学中的遗传学》提前在线出版，2018 年 3 月 15 日；doi:10.1038/gim.2018.37。建立一个多学科的“快速团队”是成功实施的关键。结论在急性儿科中进行快速基因组检测不仅可行而且具有成本效益，具有很高的诊断和临床实用性。它需要一个完整的系统方法才能成功实施。《医学中的遗传学》提前在线出版，2018 年 3 月 15 日；doi:10.1038/gim.2018.37。建立一个多学科的“快速团队”是成功实施的关键。结论在急性儿科中进行快速基因组检测不仅可行而且具有成本效益，具有很高的诊断和临床实用性。它需要一个完整的系统方法才能成功实施。《医学中的遗传学》提前在线出版，2018 年 3 月 15 日；doi:10.1038/gim.2018.37。