Despite advances in our understanding of heritable lipid disorders and the availability of highly effective lipid-lowering drugs, the awareness, detection, and control of familial hypercholesterolemia (FH) remain suboptimal. 1 A major reason for the low detection rate in the United States is the lack of a widely accepted screening strategy, despite the recommendations for universal or targeted lipid screening by several expert panels. Although the use of universal lipid screening remains a matter of debate, cascade screening (a form of targeted screening of family members of affected individuals) is acknowledged as the most cost-effective screening strategy for FH. In the Netherlands >26  000 new cases were identified over 2 decades by genotyping family members of FH probands, and it is estimated that genetic cascade screening, coupled with statin therapy for diagnosed patients, could save $92 million per year in the European Union. 1 Several factors lead to the low rates of cascade screening for FH in the United States. First, no nationwide strategy for the early detection of FH exists. Second, the low acceptance of genetic testing for FH in the United States is an impediment to unambiguous diagnosis and cascade screening. Third, patients and family members are often concerned about the stigma associated with genetic diagnoses. Fourth, because of the Health Insurance Portability and Accountability Act, disclosing the risk of genetic disease to family members can incur liability, even if this knowledge leads to early detection and treatment. Fifth, …

中文翻译：

---

利用健康信息技术减轻家族性高胆固醇血症的负担

尽管我们对可遗传性脂质疾病的理解和高效降脂药物的可用性有了进步，但是对家族性高胆固醇血症（FH）的认识，检测和控制仍然不是最佳的。1尽管几个专家小组建议进行通用或有针对性的脂质筛查，但美国检出率低的主要原因是缺乏广泛接受的筛查策略。尽管使用通用脂质筛查仍存在争议，但级联筛查（一种针对受影响个体家庭成员的靶向筛查形式）被认为是FH最具成本效益的筛查策略。在荷兰，通过对FH先证者的家庭成员进行基因分型，在过去的20年中发现了超过2.6万例新病例，据估计，遗传级联筛选，加上他汀类药物对确诊患者的治疗，每年可为欧盟节省9200万美元。1几个因素导致在美国进行FH的级联筛查率较低。首先，不存在全国性的早期发现FH的策略。其次，在美国，对FH进行基因检测的接受度较低，这阻碍了明确的诊断和级联筛选。第三，患者和家庭成员经常担心与遗传诊断相关的污名。第四，由于《健康保险携带和责任法案》的规定，向家庭成员披露遗传病的风险可能会招致责任，即使该知识会导致及早发现和治疗。第五， … 1几个因素导致在美国进行FH的级联筛查率较低。首先，不存在全国性的早期发现跳频的策略。其次，在美国，对FH进行基因检测的接受度较低，这阻碍了明确的诊断和级联筛选。第三，患者和家庭成员经常担心与遗传诊断相关的污名。第四，由于《健康保险携带和责任法案》的规定，向家庭成员披露遗传病的风险可能会招致责任，即使该知识会导致及早发现和治疗。第五， … 1几个因素导致在美国进行FH的级联筛查率较低。首先，不存在全国性的早期发现跳频的策略。其次，在美国，对FH进行基因检测的接受度较低，这阻碍了明确的诊断和级联筛选。第三，患者和家庭成员经常担心与遗传诊断相关的污名。第四，由于《健康保险携带和责任法案》的规定，向家庭成员披露遗传病的风险可能会招致责任，即使该知识会导致及早发现和治疗。第五， … 在美国，对FH进行基因检测的接受度较低，这阻碍了明确的诊断和级联筛选。第三，患者和家庭成员经常担心与遗传诊断相关的污名。第四，由于《健康保险携带和责任法案》的规定，向家庭成员披露遗传病的风险可能会招致责任，即使该知识会导致及早发现和治疗。第五， … 在美国，对FH进行基因检测的接受度较低，这阻碍了明确的诊断和级联筛选。第三，患者和家庭成员经常担心与遗传诊断相关的污名。第四，由于《健康保险携带和责任法案》的规定，向家庭成员披露遗传病的风险可能会招致责任，即使该知识会导致及早发现和治疗。第五， …