BackgroundThe GPNMB single‐nucleotide polymorphism rs199347 and GBA1 variants both associate with Lewy body disorder (LBD) risk. GPNMB encodes glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B (GPNMB), a biomarker for GBA1‐associated Gaucher's disease.ObjectiveThe aim of this study was to determine whether GPNMB levels (1) differ in LBD with and without GBA1 variants and (2) associate with rs199347 genotype.MethodsWe quantified GPNMB levels in plasma and cerebrospinal fluid (CSF) from 124 individuals with LBD with one GBA1 variant (121 plasma, 14 CSF), 631 individuals with LBD without GBA1 variants (626 plasma, 41 CSF), 9 neurologically normal individuals with one GBA1 variant (plasma), and 2 individuals with two GBA1 variants (plasma). We tested for associations between GPNMB levels and rs199347 or GBA1 status.ResultsGPNMB levels associate with rs199347 genotype in plasma (P = 0.022) and CSF (P = 0.007), but not with GBA1 status.Conclusionsrs199347 is a protein quantitative trait locus for GPNMB. GPNMB levels are unaltered in individuals carrying one GBA1 variant. © 2024 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.

中文翻译：

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患有路易体疾病的 GBA1 携带者中的 GPNMB 生物标志物水平

背景GPNMB单核苷酸多态性 rs199347 和GBA1变异均与路易体病 (LBD) 风险相关。GPNMB编码糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白 B (GPNMB)，这是一种生物标志物GBA1-相关的戈谢病。目的本研究的目的是确定在有或没有 LBD 的情况下 GPNMB 水平 (1) 是否存在差异GBA1变异体和 (2) 与 rs199347 基因型相关。方法我们用一种方法对 124 名 LBD 患者的血浆和脑脊液 (CSF) 中的 GPNMB 水平进行了量化GBA1变体（121 份血浆，14 份脑脊液），631 名患有 LBD 的个体没有GBA1变异体（626 份血浆，41 份脑脊液），9 名神经系统正常个体，其中 1 名GBA1变体（血浆），以及 2 个人有两个GBA1变体（血浆）。我们测试了 GPNMB 水平与 rs199347 或GBA1结果GPNMB 水平与血浆中的 rs199347 基因型相关（磷= 0.022) 和脑脊液 (磷= 0.007)，但不包括GBA1status.Conclusionsrs199347 是 GPNMB 的蛋白质数量性状基因座。携带一种病毒的个体中 GPNMB 水平没有改变GBA1变体。 © 2024 作者。运动障碍由 Wiley periodicals LLC 代表国际帕金森和运动障碍协会出版。