Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a severe developmental disorder with various clinical effects, primarily caused by TSC2 gene mutations, often involving loss of function().To explore role of TSC2 in human heart development, we successfully developed a TSC2 knockout (TSC2-/-) human embryonic stem cells (hESCs) line using CRISPR/Cas9 gene editing. This TSC2-/- hESC line maintained a normal karyotype, expressed pluripotency markers strongly, and could differentiate into all three germ layers in vivo. This cell line will be a valuable tool for future research on the role of TSC2 in heart development.

中文翻译：

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通过 CRISPR/Cas9 编辑生成 TSC2 敲除胚胎干细胞系

结节性硬化症（TSC）是一种严重的发育障碍，具有多种临床影响，主要由 TSC2 基因突变引起，通常涉及功能丧失。为了探索 TSC2 在人类心脏发育中的作用，我们成功开发了 TSC2 基因敲除（TSC2- /-) 使用 CRISPR/Cas9 基因编辑的人类胚胎干细胞 (hESC) 系。该TSC2-/- hESC系保持了正常的核型，强烈表达多能性标记，并且可以在体内分化成所有三个胚层。该细胞系将成为未来研究 TSC2 在心脏发育中的作用的宝贵工具。