The CMT1A variant accounts for over 60% of cases of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), one of the most common human neuropathies. The cause of CMT1A has been identified as the duplication of PMP22, a myelin protein expressed in Schwann cells. Yet, the pathological mechanisms have not been elucidated, and no treatment is currently available. In our study, we established an iPS cell line from a CMT1A patient with PMP22 duplication. The generated iPSCs maintain pluripotency and in vitro differentiation potency.

中文翻译：

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从患有 PMP22 重复的 1A 型腓骨肌萎缩症 (CMT1A) 患者中产生一种诱导多能干细胞系 JUCGRMi004-A

CMT1A 变异占夏科-马里-图思病 (CMT) 病例的 60% 以上，这是最常见的人类神经病之一。 CMT1A 的病因已被确定为 PMP22 的重复，PMP22 是雪旺细胞中表达的髓磷脂蛋白。然而，其病理机制尚未阐明，目前也没有可用的治疗方法。在我们的研究中，我们从具有 PMP22 重复的 CMT1A 患者中建立了 iPS 细胞系。生成的 iPSC 保持多能性和体外分化能力。