REEP1 is a transmembrane protein in the endoplasmic reticulum (ER) membrane that is involved in shaping and remodeling of the ER. Mutations in cause SPG31, an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Here we show the generation of a homozygous and a heterozygous knockout induced pluripotent stem cell line suitable for disease modelling using the CRISPR/Cas9 editing system.

中文翻译：

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通过 CRISPR/Cas9 基因编辑产生纯合和杂合 REEP1 敲除诱导多能干细胞系

REEP1 是内质网 (ER) 膜中的一种跨膜蛋白，参与 ER 的形成和重塑。SPG31 基因突变，是遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 的常染色体显性遗传形式。在这里，我们展示了使用 CRISPR/Cas9 编辑系统生成适合疾病建模的纯合子和杂合子敲除诱导多能干细胞系。