Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most prevalent adult-onset muscular dystrophy affecting 1 in 8,000 individuals. It is characterized by multisystemic symptoms, primarily myopathy. The root cause of DM1 is a heterozygous CTG triplet expansion beyond the normal size threshold in the non-coding region of the DM1 protein kinase gene (). In our study, we generated and characterized three distinct DM1 induced pluripotent stem cell (iPSC) lines with CTG repeat expansions ranging from 900 to 2000 in the gene. These iPSC lines maintained normal karyotypes, exhibited distinctive colony morphology, robustly expressed pluripotency markers, differentiated into the three primary germ layers, and lacked residual viral vectors.

中文翻译：

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生成源自淋巴母细胞系的三种强直性肌营养不良 1 型患者 iPSC 系（CBRCULi018-A、CBRCULi019-A、CBRCULi020-A），用于疾病建模和治疗研究

强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是最常见的成人发病性肌营养不良症，每 8,000 人中就有 1 人受到影响。其特点是多系统症状，主要是肌病。 DM1 的根本原因是 DM1 蛋白激酶基因非编码区的杂合 CTG 三联体扩增超出正常大小阈值 ()。在我们的研究中，我们生成并表征了三种不同的 DM1 诱导多能干细胞 (iPSC) 系，其基因中的 CTG 重复扩增范围为 900 至 2000 个。这些 iPSC 系保持正常核型，表现出独特的集落形态，强表达多能性标记，分化为三个初级胚层，并且缺乏残留病毒载体。