TMEM43 (LUMA) is a ubiquitously expressed protein with unknown function. The protein is phylogenetically highly conserved and also found in Drosophila melanogaster (). TMEM43-p.S358L is a rare, fully penetrant mutation that leads to arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 (ARVC5). To understand the function of the ARVC5-associated mutation it is first important to understand the function of the TMEM43 protein. Therefore, a TMEM43 knockout induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated using the CRISPR/Cas9 genome editing system.

中文翻译：

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使用 CRISPR/Cas9 生成 TMEM43 敲除人类诱导多能干细胞系 (HDZi003-A-1)

TMEM43 (LUMA) 是一种普遍表达但功能未知的蛋白质。该蛋白质在系统发育上高度保守，也存在于果蝇中 ()。 TMEM43-p.S358L 是一种罕见的完全渗透性突变，可导致致心律失常性右心室心肌病 5 型 (ARVC5)。要了解 ARVC5 相关突变的功能，首先重要的是了解 TMEM43 蛋白的功能。因此，使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑系统生成了 TMEM43 敲除诱导多能干细胞 (iPSC) 系。