程京院士,图片来源于网络
4月21日,2017年度“黄家驷生物医学工程奖”颁奖仪式在北京举行,博奥生物集团申报的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统”项目摘得技术发明类一等奖。中国医学科学院院长曹雪涛院士为该项目主导人——博奥生物总裁程京院士颁发了获奖证书。
“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”是在国家“863”等重大项目支持下,由博奥生物联合解放军总医院、清华大学共同参与完成的。该项目通过耳聋遗传高危人群的分子病因学研究,确定了中国耳聋人群最常见高发的遗传性耳聋致病基因和突变位点,并在此基础上研发出国际首款耳聋基因诊断芯片,该芯片覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点,具有准确性高、稳定性好、操作简便等特点,是迄今获证最早、覆盖位点最多、筛查人群最大,且唯一实现干血斑等痕量样品检测的高灵敏度产品。此外,围绕芯片核心技术,博奥生物还研发了系列芯片配套仪器设备,实现了大规模样本的自动化平行处理。
自2012年4月以来,应用博奥生物这一技术,北京、成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区将新生儿遗传性耳聋基因检测项目列入当地民生工程,5年来共有200多万新生儿接受检测,社会和经济效益显著。
http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2017/4/374548.shtm
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