Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder (prevalence 1:10 000 to 1:40 000 births) characterised by impaired mucociliary clearance because of abnormal motile ciliary function [1, 2]. Five main ultrastructural PCD phenotypes have been described. Most result from a lack of dynein arms (DAs): no outer and inner DAs (2DAs), outer DAs alone (ODA) or inner DAs with microtubular disorganisation (IDA/MTD); or defects yielding an abnormal central complex (CC). Some patients with genetically confirmed PCD have apparently normal ciliary structure on electron microscopy (nEM). More than 30 genes encoding proteins involved in the structure or assembly of the axoneme, the ciliary internal cytoskeleton, are implicated in PCD [3]; their analysis enables identification of bi-allelic disease-causing mutations in 50–75% of patients. Approximately half of PCD cases are associated with situs inversus, thereby defining Kartagener's syndrome. Moreover, because motile cilia and sperm flagella share common axonemal structures, most PCD-affected males are thought to be infertile [4]. According to the literature, male infertility is caused by severe or total asthenozoospermia and is currently treated by recourse to in vitro fertilisation or intracytoplasmic sperm injection [5, 6]. However, spontaneous fatherhood of PCD patients has been reported. Infertility, observed in 75% of male and 61% of female PCD patients, is dependent on ultrastructural and gene defects http://ow.ly/P4K030fPnPp

中文翻译：

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原发性纤毛运动障碍成人队列的不孕症：表型-基因关联

原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病（出生率为 1:10 000 至 1:40 000），其特征是由于纤毛运动功能异常导致黏膜纤毛清除受损 [1, 2]。已经描述了五种主要的超微结构 PCD 表型。大多数原因是缺乏动力蛋白臂 (DAs)：没有外部和内部 DAs (2DAs)，只有外部 DAs (ODA) 或具有微管解体的内部 DAs (IDA/MTD)；或产生异常中央复合体 (CC) 的缺陷。一些经基因证实的 PCD 患者在电子显微镜 (nEM) 上具有明显正常的纤毛结构。PCD 涉及 30 多种编码蛋白质的基因，这些蛋白质参与轴丝（即纤毛内部细胞骨架）的结构或组装 [3]；他们的分析能够在 50-75% 的患者中识别出双等位基因致病突变。大约一半的 PCD 病例与内翻位相关，从而定义了 Kartagener 综合征。此外，由于活动纤毛和精子鞭毛具有共同的轴索结构，大多数受 PCD 影响的男性被认为是不育的 [4]。根据文献，男性不育是由严重或完全弱精子症引起的，目前通过求助于体外受精或卵胞浆内单精子注射进行治疗 [5, 6]。然而，已有 PCD 患者自发成为父亲的报道。在 75% 的男性 PCD 患者和 61% 的女性 PCD 患者中观察到不孕症，这取决于超微结构和基因缺陷 http://ow.ly/P4K030fPnPp 大多数受 PCD 影响的男性被认为是不育的 [4]。根据文献，男性不育是由严重或完全弱精子症引起的，目前通过求助于体外受精或卵胞浆内单精子注射进行治疗 [5, 6]。然而，已有 PCD 患者自发成为父亲的报道。在 75% 的男性 PCD 患者和 61% 的女性 PCD 患者中观察到不孕症，这取决于超微结构和基因缺陷 http://ow.ly/P4K030fPnPp 大多数受 PCD 影响的男性被认为是不育的 [4]。根据文献，男性不育是由严重或完全弱精子症引起的，目前通过求助于体外受精或卵胞浆内单精子注射进行治疗 [5, 6]。然而，已有 PCD 患者自发成为父亲的报道。在 75% 的男性 PCD 患者和 61% 的女性 PCD 患者中观察到不孕症，这取决于超微结构和基因缺陷 http://ow.ly/P4K030fPnPp