The MUC5B promoter polymorphism (rs35705950) has been associated with interstitial lung abnormalities (ILA) in white participants from the general population; whether these findings are replicated and influenced by the ILA subtype is not known. We evaluated the associations between the MUC5B genotype and ILA in cohorts with extensive imaging characterisation. We performed ILA phenotyping and MUC5B promoter genotyping in 5308 and 9292 participants from the AGES-Reykjavik and COPDGene cohorts, respectively. We found that ILA was present in 7% of participants from the AGES-Reykjavik, 8% of non-Hispanic white participants from COPDGene and 7% of African-American participants from COPDGene. Although the MUC5B genotype was strongly associated (after correction for multiple testing) with ILA (OR 2.1, 95% CI 1.8–2.4, p=1×10−26), there was evidence of significant heterogeneity between cohorts (I2=81%). When narrowed to specific radiologic subtypes, (e.g. subpleural ILA), the MUC5B genotype remained strongly associated (OR 2.6, 95% CI 2.2–3.1, p=1×10−30) with minimal heterogeneity (I2=0%). Although there was no evidence that the MUC5B genotype influenced survival, there was evidence that MUC5B genotype improved risk prediction for possible usual interstitial pneumonia (UIP) or a UIP pattern in non-Hispanic white populations. The MUC5B promoter polymorphism is strongly associated with ILA and specific radiologic subtypes of ILA, with varying degrees of heterogeneity in the underlying populations. The MUC5B genotype is associated with specific subtypes of ILA, with varying heterogeneity in underlying populations http://ow.ly/pcmH30dRsZ7

中文翻译：

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MUC5B 启动子多态性与特定的间质性肺异常亚型相关

MUC5B 启动子多态性 (rs35705950) 与普通人群白人参与者的间质性肺异常 (ILA) 相关；这些发现是否受到 ILA 亚型的复制和影响尚不清楚。我们在具有广泛成像特征的队列中评估了 MUC5B 基因型和 ILA 之间的关联。我们分别对来自 AGES-Reykjavik 和 COPDGene 队列的 5308 和 9292 名参与者进行了 ILA 表型分析和 MUC5B 启动子基因分型。我们发现 AGES-Reykjavik 的 7% 参与者、COPDGene 的非西班牙裔白人参与者的 8% 和 COPDGene 的非裔美国人参与者的 7% 中存在 ILA。尽管 MUC5B 基因型与 ILA 密切相关（经过多次测试校正后）（OR 2.1，95% CI 1.8–2.4，p=1×10−26），有证据表明队列之间存在显着异质性（I2=81%）。当缩小到特定的放射学亚型（例如胸膜下 ILA）时，MUC5B 基因型仍然强烈相关（OR 2.6，95% CI 2.2-3.1，p=1×10-30），异质性最小（I2=0%）。虽然没有证据表明 MUC5B 基因型影响生存，但有证据表明 MUC5B 基因型改善了对可能的普通间质性肺炎 (UIP) 或非西班牙裔白人人群中 UIP 模式的风险预测。MUC5B 启动子多态性与 ILA 和 ILA 的特定放射学亚型密切相关，在基础人群中具有不同程度的异质性。MUC5B 基因型与 ILA 的特定亚型相关，在基础人群中具有不同的异质性 http://ow.ly/pcmH30dRsZ7 （例如胸膜下 ILA），MUC5B 基因型保持强相关（OR 2.6，95% CI 2.2-3.1，p=1×10-30），异质性最小（I2=0%）。虽然没有证据表明 MUC5B 基因型影响生存，但有证据表明 MUC5B 基因型改善了对可能的普通间质性肺炎 (UIP) 或非西班牙裔白人人群中 UIP 模式的风险预测。MUC5B 启动子多态性与 ILA 和 ILA 的特定放射学亚型密切相关，在基础人群中具有不同程度的异质性。MUC5B 基因型与 ILA 的特定亚型相关，在基础人群中具有不同的异质性 http://ow.ly/pcmH30dRsZ7 （例如胸膜下 ILA），MUC5B 基因型保持强相关（OR 2.6，95% CI 2.2–3.1，p=1×10-30），异质性最小（I2=0%）。虽然没有证据表明 MUC5B 基因型影响生存，但有证据表明 MUC5B 基因型改善了对可能的普通间质性肺炎 (UIP) 或非西班牙裔白人人群中 UIP 模式的风险预测。MUC5B 启动子多态性与 ILA 和 ILA 的特定放射学亚型密切相关，在基础人群中具有不同程度的异质性。MUC5B 基因型与 ILA 的特定亚型相关，在基础人群中具有不同的异质性 http://ow.ly/pcmH30dRsZ7 虽然没有证据表明 MUC5B 基因型影响生存，但有证据表明 MUC5B 基因型改善了对可能的普通间质性肺炎 (UIP) 或非西班牙裔白人人群中 UIP 模式的风险预测。MUC5B 启动子多态性与 ILA 和 ILA 的特定放射学亚型密切相关，在基础人群中具有不同程度的异质性。MUC5B 基因型与 ILA 的特定亚型相关，在基础人群中具有不同的异质性 http://ow.ly/pcmH30dRsZ7 虽然没有证据表明 MUC5B 基因型影响生存，但有证据表明 MUC5B 基因型改善了对可能的普通间质性肺炎 (UIP) 或非西班牙裔白人人群中 UIP 模式的风险预测。MUC5B 启动子多态性与 ILA 和 ILA 的特定放射学亚型密切相关，在基础人群中具有不同程度的异质性。MUC5B 基因型与 ILA 的特定亚型相关，在基础人群中具有不同的异质性 http://ow.ly/pcmH30dRsZ7 MUC5B 启动子多态性与 ILA 和 ILA 的特定放射学亚型密切相关，在基础人群中具有不同程度的异质性。MUC5B 基因型与 ILA 的特定亚型相关，在基础人群中具有不同的异质性 http://ow.ly/pcmH30dRsZ7 MUC5B 启动子多态性与 ILA 和 ILA 的特定放射学亚型密切相关，在基础人群中具有不同程度的异质性。MUC5B 基因型与 ILA 的特定亚型相关，在基础人群中具有不同的异质性 http://ow.ly/pcmH30dRsZ7