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Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study.
The Lancet ( IF 98.4 ) Pub Date : 2017-09-01 , DOI: 10.1016/s1474-4422(17)30161-8 Davina J Hensman Moss 1 , Antonio F Pardiñas 2 , Douglas Langbehn 3 , Kitty Lo 4 , Blair R Leavitt 5 , Raymund Roos 6 , Alexandra Durr 7 , Simon Mead 8 , , , Peter Holmans 2 , Lesley Jones 2 , Sarah J Tabrizi 1
The Lancet ( IF 98.4 ) Pub Date : 2017-09-01 , DOI: 10.1016/s1474-4422(17)30161-8 Davina J Hensman Moss 1 , Antonio F Pardiñas 2 , Douglas Langbehn 3 , Kitty Lo 4 , Blair R Leavitt 5 , Raymund Roos 6 , Alexandra Durr 7 , Simon Mead 8 , , , Peter Holmans 2 , Lesley Jones 2 , Sarah J Tabrizi 1
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Huntington's disease is caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin gene, HTT. Age at onset has been used as a quantitative phenotype in genetic analysis looking for Huntington's disease modifiers, but is hard to define and not always available. Therefore, we aimed to generate a novel measure of disease progression and to identify genetic markers associated with this progression measure.
中文翻译：
鉴定与亨廷顿病进展相关的遗传变异：全基因组关联研究。
亨廷顿病是由亨廷顿基因 HTT 中的 CAG 重复扩增引起的。发病年龄已被用作寻找亨廷顿病修饰因素的遗传分析中的定量表型，但很难定义且并不总是可用。因此，我们的目标是产生一种新的疾病进展测量方法，并确定与这种进展测量方法相关的遗传标记。
更新日期：2017-08-10
中文翻译：
鉴定与亨廷顿病进展相关的遗传变异：全基因组关联研究。
亨廷顿病是由亨廷顿基因 HTT 中的 CAG 重复扩增引起的。发病年龄已被用作寻找亨廷顿病修饰因素的遗传分析中的定量表型，但很难定义且并不总是可用。因此，我们的目标是产生一种新的疾病进展测量方法，并确定与这种进展测量方法相关的遗传标记。
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