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个人简介

教育经历 2007.09-2011.06,重庆邮电大学,生物信息学,学士 2011.09-2014.06,温州医科大学,遗传学,硕士 2014.09-2017.09,中南大学,遗传学,博士 工作经历 2017.09-至今,中南大学医学遗传学研究中心特聘研究员,中南大学湘雅遗传特聘研究员 学术奖励 中国科学技术学会青年人才托举工程,2018年 研究简介 李津臣博士,现任中南大学医学遗传学研究中心、中南大学湘雅医院(国家老年疾病临床医学研究中心)特聘研究员,中南大学博士生导师,入选第四届中国科学技术协会“青年人才托举工程”。课题组致力于神经精神疾病特别是孤独症和帕金森病的生物信息学、基因组医学、医学遗传学与致病机制研究。 本课题主要研究方向包括:1、利用数据挖掘、人工智能、机器学习等方法开发多个关于疾病表型数据与遗传信息的分析工具和数据库,为解读复杂疾病的致病突变与候选基因提供了方法学支撑;2、利用自主开发的工具,在孤独症、帕金森病等神经精神疾病中筛选到多个候选基因与风险位点,揭示多类分子亚型,为疾病的精准诊疗、风险防控、基因治疗提供了分子依据;3、基于分子生物学、细胞生物学、动物模型、基因编辑、类脑技术等最新方法探究神经精神疾病的致病机制。李津臣博士近五年来发表20余篇SCI论文,累计影响因子超过150分,其中在以第一作者或通讯作者在Molecular Psychiatry, Nucleic Acids Research等IF>10的SCI杂志发表研究论文6篇。 本课题组是一个年轻而充满活力的团队,研究经费充足,同国内国际上多个课题组建立长期合作伙伴,课题组平均每年发表两篇10分以上的研究论文。本实验室的研究生能够熟练掌握生物信息学、基因组学、医学遗传学、生物医学大数据相关理论基础与分析工具。毕业以后可以进入各大高校、科研院所、三甲医院、科技公司从事遗传学、医学、信息学相关科研、教学与数据分析工作。

研究领域

神经精神疾病的生物信息学、基因组学、医学遗传学与致病机制研究

近期论文

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1. Li J#, Hu S#, Zhang K, Shi L, Zhang Y, Zhao T, He X, Xia K, Liu C, Sun ZS*. A comparative study of the genetic components of three subcategories of autism spectrum disorder.Molecular Psychiatry, 2019. 2. Li J#,*, Zhao T#, Zhang Y, Zhang K, Shi L, Chen Y, Wang X, Sun ZS*. Performance evaluation of pathogenicity computation methods for missense variants.Nucleic Acids Research,2018. 3. Wang Y#, Zeng C#,Li J#,…, Xia K, Sun ZS. PAK2 haploinsufficiency results in LIMK1/Cofilin-mediated synaptic cytoskeleton impairment and autism-related behaviors.CellReports, 2018. 4. Li J#, Shi L#, Zhang K, Zhang Y, Hu S, Zhao T, Teng H, Li X, Jiang Y, Ji L*, Sun ZS*. Varcards: clinical and genetic knowledge of coding variations in human genome.Nucleic Acids Research, 2018. 5. Li J#, Wang L#, Guo H,Shi L, Zhang K, Tang M, Dong S, Jiang Y, Yu P, Liu C*,Sun ZS*, Xia K*. Targeted sequencing and functional analysis reveal brain-size-related genes and their networks in autism spectrum disorders.Molecular Psychiatry,2017. 6. Li J#, Wang L#, Yu P, Shi L, Zhang K, Sun ZS*, Xia K*. Vitamin D-related genes are subjected to significant de novo mutation burdens in autism spectrum disorder.Am J Med Genet Part B, 2017. 7. Li J#, Cai T#, Jiang Y, Chen H, He X, Chen C, Li X, Shao Q, Ran X, Li Z, Xia K, Liu C*, Sun ZS*, Wu J*. Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database.Molecular Psychiatry, 2016, 21(2): 290-297. 8. Li J#, Jiang Y#, Wang T, Chen H, Xie Q,Shao Q, Ran X, Xia K, Sun ZS*, Wu J*. mirTrios: an integrated pipeline for detection of de novo and rare inherited mutations from trios-based next-generation sequencing.Journal of Medical Genetics, 2015, 52(4): 275-281. 9.Ran X#,Li J#, Shao Q, Chen H, Lin Z, Sun ZS*, Wu J*. EpilepsyGene: a genetic resource for genes and mutations related to epilepsy.Nucleic Acids Research, 2015: gku943.

学术兼职

湖南省遗传学会理事 湖南省神经科学学会理事 湖南省生物信息学学会理事

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