杨勇 - 北京前沿交叉学科研究院 -

个人简介

尹玉新在研课题： 1) 抑癌蛋白PTEN翻译后修饰的调控研究（国家自然科学基金重点国际（地区）合作研究项目） 2) 基因敲除/敲入小鼠模型的建立和标准化（国家自然科学基金面上项目） 3) 抑癌蛋白PTEN磷酸化修饰网络在调控有丝分裂中的作用（北京市自然科学基金重点项目）获奖情况： 1) 2012年获北京大学方正奖教金

研究领域

遗传性皮肤病和离子通道。课题组首次确定了人类的两种新的离子通道病：原发性红斑肢痛症及Olmsted综合征，揭示了钠通道和瞬时受体电位通道的基因突变可以引起人类痛觉、痒觉和角化异常，率先提出了皮肤离子通道病的概念，建立了国际皮肤科领域的首个电生理学研究组。此外，课题组在2002年成功进行了国内首例遗传性皮肤病的产前诊断工作，目前常规开展重症遗传性皮肤病的遗传咨询、基因诊断及产前诊断。拟通过遗传学、分子生物学、细胞生物学、电生理学、动物学和在体实验等手段，以单基因遗传性皮肤病为切入点，揭示离子通道在维系皮肤的正常感觉、屏障、毛发发育、免疫等功能中所发挥的作用，进而探讨其在皮肤炎症、感染、修复、老化及癌变中的作用，诠释多种常见、顽固性皮肤病的发病机理，探索更为安全有效的皮肤病治疗方法。

近期论文

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1. Y Yang, Y Wang, S Li, Z Xu, H Li, L Ma, J Fan, D Bu, B Liu, Z Fan, G Wu, J Jin, B Ding, X Zhu, Y Shen, Mutations in SCN9A, encoding a sodium channel alpha subunit, in patients with primary erythermalgia. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 41(3): 171-4, 2004. (cited by Cell, Nature and Science papers) 2. L Wang, D Bu, Y Yang, X Chen, X Zhu, Castleman's tumours and production of autoantibody in paraneoplastic pemphigus. LANCET, 363: 525-31, 2004. 3. C Han, AM Rush, SD Dib-Hajj, S Li, Z Xu, Y Wang, L Tyrrell, X Wang, Y Yang*, SG Waxman*, Sporadic onset of erythermalgia: a gain-of-function mutation in Nav1.7. ANNALS OF NEUROLOGY, 59(3): 553-8, 2006. 4. C Han, SD Dib-Hajj, Z Lin, Y Li, EM Eastman, L Tyrrell, X Cao, Y Yang*, SG Waxman*, Early- and late-onset inherited erythromelalgia: genotype–phenotype correlation. BRAIN, 132(7): 1711-22, 2009. 5. Z Lin, Q Chen, M Lee, X Cao, J Zhang, D Ma, L Chen, X Hu, H Wang,1 X Wang, P Zhang, X Liu, L Guan, Y Tang, H Yang, P Tu, D Bu, X Zhu, K Wang, R Li*, Y Yang*, Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 90(3): 558-64, 2012.