PURPOSE Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare inborn error of heme biosynthesis characterized by life-threatening acute attacks. Few studies have assessed quality of life (QoL) in AIP and those that have had small sample sizes and used tools that may not have captured important domains. METHODS Baseline data from the Porphyrias Consortium's Longitudinal Study were obtained for 259 patients, including detailed disease and medical history data, and the following Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) scales: anxiety, depression, pain interference, fatigue, sleep disturbance, physical function, and satisfaction with social roles. Relationships between PROMIS scores and clinical and biochemical AIP features were explored. RESULTS PROMIS scores were significantly worse than the general population across all domains, except depression. Each domain discriminated well between asymptomatic and symptomatic patients with symptomatic patients having worse scores. Many important clinical variables like symptom frequency were significantly associated with domain scores in univariate analyses, showing responsiveness of the scales, specifically pain interference and fatigue. However, most regression models only explained ~20% of the variability observed in domain scores. CONCLUSION Pain interference and fatigue were the most responsive scales in measuring QoL in this AIP cohort. Future studies should assess whether these scales capture longitudinal disease progression and treatment response.

中文翻译：

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评估急性间歇性卟啉症患者报告的结果测量信息系统量表。

目的 急性间歇性卟啉症 (AIP) 是一种罕见的先天性血红素生物合成错误，以危及生命的急性发作为特征。很少有研究评估 AIP 中的生活质量 (QoL)，以及那些样本量较小且使用可能未涵盖重要领域的工具的研究。方法 获得 259 名患者的基线数据，包括详细的疾病和病史数据，以及以下患者报告的结果测量信息系统 (PROMIS) 量表：焦虑、抑郁、疼痛干扰、疲劳、睡眠障碍、身体机能和对社会角色的满意度。探讨了 PROMIS 评分与临床和生化 AIP 特征之间的关系。结果除抑郁症外，所有领域的 PROMIS 评分都明显低于普通人群。每个域都能很好地区分无症状和有症状的患者，而有症状的患者评分较差。许多重要的临床变量，如症状频率，与单变量分析中的领域得分显着相关，显示出量表的反应性，特别是疼痛干扰和疲劳。然而，大多数回归模型仅解释了在域分数中观察到的约 20% 的变异性。结论 疼痛干扰和疲劳是该 AIP 队列中测量 QoL 最敏感的量表。未来的研究应评估这些量表是否反映了纵向疾病进展和治疗反应。每个域都能很好地区分无症状和有症状的患者，而有症状的患者评分较差。许多重要的临床变量，如症状频率，与单变量分析中的领域得分显着相关，显示出量表的反应性，特别是疼痛干扰和疲劳。然而，大多数回归模型仅解释了在域分数中观察到的约 20% 的变异性。结论 疼痛干扰和疲劳是该 AIP 队列中测量 QoL 最敏感的量表。未来的研究应评估这些量表是否反映了纵向疾病进展和治疗反应。每个域都能很好地区分无症状和有症状的患者，而有症状的患者评分较差。许多重要的临床变量，如症状频率，与单变量分析中的领域得分显着相关，显示出量表的反应性，特别是疼痛干扰和疲劳。然而，大多数回归模型仅解释了在域分数中观察到的约 20% 的变异性。结论 疼痛干扰和疲劳是该 AIP 队列中测量 QoL 最敏感的量表。未来的研究应评估这些量表是否反映了纵向疾病进展和治疗反应。显示量表的反应能力，特别是疼痛干扰和疲劳。然而，大多数回归模型仅解释了在域分数中观察到的约 20% 的变异性。结论 疼痛干扰和疲劳是该 AIP 队列中测量 QoL 最敏感的量表。未来的研究应评估这些量表是否反映了纵向疾病进展和治疗反应。显示量表的反应能力，特别是疼痛干扰和疲劳。然而，大多数回归模型仅解释了在域分数中观察到的约 20% 的变异性。结论 疼痛干扰和疲劳是该 AIP 队列中测量 QoL 最敏感的量表。未来的研究应评估这些量表是否反映了纵向疾病进展和治疗反应。