王天云课题组长期致力于儿童孤独症等相关神经发育障碍疾病的遗传病因和机制研究。2022年8月18日，王天云副研究员作为共同第一作者参与在国际知名学术期刊Nature Genetics上在线发表了题为“Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes”的研究论文。

该研究利用了近4.3万名孤独症患者的WES或WGS测序数据，其中包括35130例来自于SPARK项目（https://sparkforautism.org）的新样本。研究结合罕见新发和遗传突变，该研究一共鉴定了60个在全基因组范围内校正与ASD显著相关的风险基因，其中包括5个新基因（NAV3, ITSN1, MARK2, SCAF1和HNRNPUL2），这为研究孤独症的复杂病因进一步提供了重要线索。

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-022-01148-2

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