王传超教授以第一作者或通讯作者在包括Nature、Science、Nature Human Behaviour、National Science Review、Cell Genomics、Science Bulletin (5篇）、Nature Communications、Current Biology (4篇）、Cell Reports、Molecular Biology and Evolution等在内的国内外期刊上发表SCI、SSCI或A&HCI研究论文百余篇，以参与作者在Cell、Nature Ecology & Evolution、Nature Communications上发表论文6篇，精细解析了东亚人群遗传结构，系统性地重构了东亚人群形成史，为汉藏同源、南岛与壮侗同源提供古基因组学证据，反驳了现代语言起源非洲说以及泛欧亚语的农业传播假说，发展了印欧语的起源和扩散假说，推动了人类基因组学大数据在法医学中的应用。王传超教授的研究系统阐释了黄河和长江流域新石器时代农业人群经多向迁徙扩散、遗传-文化协同传播、多元一体融合而形成中华民族的过程，科学实证了中华民族从“核心奠基”到“多元融合”、中华文明从“区域起源”到“广域辐射”的历史进程，为理解“多元一体”的中华民族与中华文明起源提供了坚实的古基因组学证据。论文累计被引用6000余次，h指数为37，i10指数为113，连续四年入选爱思唯尔（Elsevier）中国高被引学者榜单，主持国家杰出青年科学基金项目、国家社科基金重大项目并获滚动资助、国家重点研发计划课题等，获教育部青年长江学者、中国青年五四奖章、福建省社科优秀成果奖一等奖和二等奖、福建青年五四奖章等荣誉奖励。
【新石器时代黄河流域农业人群的迁徙扩张与中华民族的形成】
1. 黄河流域新石器时代农业人群是汉藏人群的共同祖先，对中华民族的形成有着主要的遗传贡献
王传超联合全球43个单位的85位团队成员广泛搜集东亚地区重要遗址的人骨，使用1240K和外显子捕获测序方法，成功提取并测序了中国陕西新石器时代五庄果墚遗址、中国台湾新石器到铁器时代汉本和公馆遗址、蒙古国50余个考古遗址、俄罗斯远东地区Boisman、Yankovsky和黑水靺鞨等遗址、日本绳文人遗址等距今8000到1000年前诸多重要遗址的近200个古人的基因组，还发表了中国和尼泊尔46个现代族群的383个样本的Human Origin基因芯片分型数据以及108个碳十四测年数据，精细解析东亚人群形成和迁徙历史，论文发表在Nature上（Wang et al., Nature, 2021, 第一作者和共同通讯作者）。研究发现包括5000年前陕北五庄果墚遗址的古人在内的黄河流域新石器时代农业人群从遗传学上看是藏缅人群和汉族人群的共同祖先，Y染色体Oα-F5是汉藏人群所共有的高频单倍群类型。随着人口的扩张带动人群迁徙流动，汉藏祖先人群在中国北方传播农耕、汉藏语言和相关技术；南北方汉族的祖先人群主要是由新石器时代南北方农业人群混合形成的，由北向南呈现梯度混合模式。3000-2000年前中国台湾的古人与大陆侗台语人群有紧密的遗传关系，南岛语人群形成过程中还受到来自北方农业人群的基因混合影响，南岛和侗台语人群的祖先人群向南扩张，传播南岛语和侗台语。日本、中国台湾、东南亚等地的新石器到铁器时代的古人群有遗传上的联系，表明他们的一部分祖先人群可能来自共同的早期沿海迁徙路线，这与早期分子人类学上所观察到的旧石器时代Y染色体单倍群D的分布相吻合。
仰韶文化距今7000至5000年，是中国新石器时代最具影响力的考古文化之一，被誉为中华文明的主根主脉。它主要繁荣于黄河流域的中原地区（在今河南、陕西、山西三省）。在河南发现了三千多处仰韶文化相关遗址，其影响还跨越黄河中游边界，到达河北、甘肃、青海、湖北、宁夏、内蒙古和四川等周边地区。王传超团队与河南考古院合作提取和测序了仰韶村遗址的古人DNA，发表了仰韶村遗址8个属于新石器时代仰韶文化和龙山文化的个体的古基因组数据（Li et al., Science Bulletin, 2024，共同通讯作者)。研究人员发现仰韶文化与龙山文化相关人群之间具有高度的遗传连续性，还在黄河中游龙山文化农业人群中发现了一个以前从未被发现的群体遗传亚结构。仰韶村遗址古人对中华民族的形成有着重要的遗传贡献，比如，各地汉族人群有57%-92%的遗传成分可被模拟为来自于仰韶村遗址古人及其相近人群，西藏藏族人群有70%-80%的遗传成分来自仰韶村古人，华南地区的苗瑶和壮侗语人群也有大量血统来自仰韶村古人。之前的研究表明，新石器时代的瓦店、郝家台和平粮台遗址的古代人群遗传同质，并且相比于仰韶文化人群，瓦店、郝家台和平凉台遗址的古代人群受到来自东亚南方的遗传影响，这与黄河流域龙山时期水稻种植的增加相吻合。然而，研究人员发现这一南方基因流并没有影响到邻近的、同时期的仰韶村遗址。最后，研究发现一些来自仰韶村遗址的龙山文化个体受到了古东北亚相关的基因流影响。仰韶村龙山遗址人群既可以被模拟为仰韶文化相关血统和古东北亚血统的混合，又与陕北石峁遗址人群相对遗传同质。古东北亚相关成分在黄河中游地区的出现可能与龙山中后期河套地区对黄河流域的文化影响相关。
仰韶文化在传播和扩散过程中的一个关键科学问题是：它遵循人口扩散模型（即遗传互动伴随仰韶文化人群的扩张）还是文化扩散模型（即当地原始狩猎采集群体采用仰韶文化而未受到仰韶文化人群的遗传影响）？由于缺乏合适的古代DNA数据，这一问题一直未能得到明确解答。站马屯遗址墓葬中出土的人类遗骸为回答这一科学问题提供了可能。位于河南中部的站马屯遗址是仰韶文化秦王寨类型（或称大河村类型）相关遗址之一，属于仰韶文化的外围遗存。站马屯个体的面部特征与汪沟、西山和平粮台等秦王寨类型相关群体相似，但与仰韶文化核心区（即陕西中南部、山西南部和河南西部）的群体不同。站马屯人的面部特征还与山东大汶口文化相关的西夏侯遗址人群表现出亲缘关系。同时，在站马屯、汪沟和西夏侯遗址中发现了一些习俗，如枕骨变形和拔牙，但在仰韶核心区未发现。来自祖先血统的分化是否能解释仰韶核心区与站马屯遗址之间的面部形态差异，以及仰韶文化秦王寨类型人群与山东及南方人群的文化互动在多大程度上伴随遗传互动，这些问题都有待于古基因组学数据的解答。王传超教授团队联合河南省文物考古研究院成功获得12个来自站马屯遗址的古人基因组数据。研究发现站马屯个体与仰韶文化核心区及周边已发表个体遗传上均同质，且未受到以中国南方相关古代群体为代表的东南亚相关血统、山东新石器时代早期山东狩猎采集者以及大汶口文化相关古人的遗传影响。所有个体都具有典型的东亚线粒体 DNA单倍群，分别为A、D、F、G和Z。父系Y染色体以单倍群O、N和C为代表，主要分布在东亚和东北亚。这些基于单亲遗传标记的结果也支持站马屯人群与东亚相关谱系之间的遗传联系。先前对站马屯的颅骨测量研究表明，秦王寨文化相关的站马屯个体也与山东西部大汶口文化相关的西夏侯遗址人群表现出一些相似性。研究人员进一步探索了站马屯与西夏侯遗址人群之间的遗传关系，发现全基因组分析结果支持站马屯与西夏侯人之间的遗传同质性。由于没有在站马屯人群中发现大汶口文化相关的基因流，站马屯遗址带有的大汶口文化相关特征凸显了新石器时代互动的复杂性，技术与文化可能通过贸易网络或社会联盟得以传播，却无需伴随大规模的人口迁移（Sun et al., BMC Biology, 2025，最后通讯作者)。
黄河流域是理解中华文明起源与演变的关键区域。以往的研究表明，黄河流域仰韶文化和龙山文化时期的遗传特征随时间发生了变化，龙山文化时期的人群开始带有与中国南方和东南亚人群相关的遗传成分。考古证据显示，这种来自南方的基因流可归因于粟类作物的混合种植以及全新世温暖湿润气候下水稻种植的北扩。除了已被阐述的南方影响之外，我们还不清楚仰韶和龙山文化时期的古人是否还存在其他的遗传亚结构、是否受到周边其他人群可能的影响。此外，周边人群的影响究竟发生在仰韶或者龙山文化时期，还是仰韶文化向龙山文化的过渡阶段，尚未得到科学证实。河南大河村遗址跨越了3200多年，从新石器时代中晚期延续到青铜时代，包含了仰韶文化、龙山文化、二里头文化和二里岗文化四个重要的考古学文化层序，反映了中原地区原始文化的发展轨迹。其出土的“彩陶双连壶”等文物展现了当地文化的独特性和继承性。同时，以大河村四期遗存为代表的原始文化，从地层迭压关系和器物形态上都明确显示出由仰韶向龙山过渡的性质，逐渐衰落的仰韶风格彩陶与新兴的龙山文化特征并存，这些特质为解答上述问题提供了难得的材料。王传超团队从大河村遗址人骨中获得了2个个体的古基因组数据，其中包括一个关键的仰韶-龙山文化过渡期个体，两者分别携带Z3和R11b线粒体单倍群。通过系统分析发现，大河村遗址人群在新石器时代中晚期保持了显著的遗传连续性，他们都与黄河中游新石器时代中期农业人群和黄河下游大汶口文化西夏侯遗址人群高度遗传同质。特别值得注意的是，考古证据显示大河村遗址已经出现了水稻种植的遗存，但在其过渡期个体中，并未检测到南方人群基因特征，这一发现提示我们文化和技术交流可以在不伴随大规模人口迁移混合的情况下发生。研究还进一步探索了黄河中游早期农业人群对现代汉族人群形成的重要贡献，现代汉族人群约87-91%的遗传成分来自这些早期农业人群 (Ma et al., Journal of Archaeological Science, 2025, 共同通讯作者）。
王传超教授团队联合复旦大学分子考古实验室文少卿、复旦大学生命科学学院金力院士和南京师范大学贾鑫团队以及甘肃省文物考古研究所、陕西省考古研究院、郑州大学、上海自然博物馆（上海科技馆分馆）、重庆市文物考古研究院、重庆中国三峡博物馆、中国科学技术大学、兰州大学、太原市文物保护研究院、西北大学、榆林市文物考古勘探工作队、山西省考古研究院、西北工业大学、华东师范大学和郑州市文物考古研究院等单位，收集和测序了距今6231-4650年前20处考古遗址的74例古人样本。在黄河流域，研究团队提取和测序了上游仰韶文化和马家窑文化的21个古基因组（甘肃省的圪垯川遗址、王家阴洼遗址、大地湾遗址和山那树扎遗址），中游仰韶文化的43个古基因组（山西省的辕村遗址和镇城遗址；陕西省的吴中遗址、南寨子遗址、东营遗址、杨官寨遗址、灰坡岭遗址、马腾空遗址和王阳畔遗址；河南省的朱岗遗址、双槐树遗址和孙庄遗址）以及下游大汶口文化的3个古基因组（江苏省的刘林遗址，后与本实验室之前发表的黄河下游大汶口文化DNA数据集合并）。在长江流域，研究团队提取和测序了中游大溪文化的4个古基因组（重庆市的大溪遗址）和下游崧泽文化和良渚文化的3个古基因组（上海市的福泉山遗址和马桥遗址）。该研究发布了迄今为止最大规模的东亚新石器时代中期的古基因组数据集，涵盖了东亚两大农业起源中心，为深入探究东亚农业人群扩散机制提供了关键遗传学证据。研究发现，在新石器时代中期，以黄河中游人群为核心，粟黍农业人群呈现大规模辐射状扩散。人群向北扩展至河套地区、向东北扩展至西辽河流域、向南扩展至长江中下游地区、向西扩展至青藏高原东北部、向东扩展至黄河下游地区。这一遗传扩散格局与庙底沟文化的扩张和粟作农业的发展高度吻合。研究同时揭示，在与周边文化人群的互动过程中，黄河流域不同区域的人群形成了独特的遗传结构。沿渭河流域分布的仰韶文化人群与青藏高原人群具有较近的遗传亲缘关系，这些个体具有8.3%~55%高原相关的祖先成分；位于陕西东部、晋西南和河南中西部的大部分人群遗传结构相对单一，主要来源于黄河中游相关的祖先成分；而黄河下游人群则主要受到当地狩猎采集人群以及南方人群的影响，具有7.1%~57.3%中国南方相关的祖先成分。研究表明，文化因素和地理因素共同塑造了黄河流域人群遗传亚结构的形成，而地理因素在其中起到了关键性的作用。沿海地区一直被认为是南北方交流的重要区域，自新石器时代早期以来就存在着人群之间的交流互动。此前的研究认为，黄河流域的南方成分主要源自东南沿海地区。但该研究通过分析长江中下游新石器时代中期的基因组数据，发现黄河流域人群所具有的南方成分更可能是源于邻近的长江流域而不是东南沿海地区。值得注意的是，南北方人群的交流并不局限于东部沿海地区，在南阳盆地的朱岗遗址也检测到14.7%的南方祖先成分。此外，早在新石器时代中期，黄河流域相关的祖先成分就扩展到长江流域，在长江中下游人群的基因组中均检测到黄河流域相关的祖先成分。这些结果都表明，黄河流域和长江流域早在新石器时代中期就存在双向的人群互动。研究团队通过对长江流域新石器时代中期的古人基因组数据的分析，发现现代的台湾南岛语人群与长江流域农业人群的遗传亲缘性高于与新石器时代晚期之前的中国东南沿海人群的亲缘性，并且这些人群的遗传成分主要来自于长江流域农业人群，这些发现证实了南岛语族祖先可进一步追溯至新石器时代长江流域农业人群，凸显了长江流域人群迁徙在南岛语族形成和扩散中的作用 (Xiong et al., Cell Genomics, 2025, 共同通讯作者）。
作为中华文明的核心发源地，黄河中游中原地区的人群演化与社会发展始终是考古学与人类学研究的焦点。商朝作为中国首个有直接考古证实的朝代，开创了青铜时代的文明高峰，其显著的社会阶层分化（如墓葬规模、随葬品数量的差异）长期引发学界疑问：这种等级差异是否源于血缘遗传？同时，现有中原商代古人全基因组数据匮乏，新石器时代晚期至商代的人群遗传关联、是否存在外来基因流入等关键问题，此前尚未有明确答案。王传超教授课题组联合厦门大学、浙江大学及郑州市文物考古研究院，通过对河南荥阳西司马遗址11 具人骨的古基因组深度分析，首次从遗传学视角揭开商代社会结构的核心谜题——社会分层与遗传分化无关，且中原地区人群自新石器时代晚期以来保持了数千年的遗传连续性。该研究通过考古学与遗传学的跨学科融合，为理解中国早期国家形成机制提供了全新视角。一方面，其证实商代社会分层的复杂性远超“血统决定等级”的简单认知，反映了早期国家社会治理中文化与政治因素的核心作用；另一方面，中原人群数千年的遗传连续性，为“中华文明多元一体”格局中“主体一脉相承”的特征提供了关键遗传学证据。相关成果不仅填补了中原商代人群古基因组研究的空白，更深化了对早期中华文明社会结构与人群演化关系的理解（Tang et al., Molecular Biology and Evolution, 2025, 最后通讯作者）。
王传超团队与郑州大学考古与文化遗产学院等单位成功提取和测序了从西周、春秋、唐代到明清时期的中原地区38个古人的基因组，并将新测序的中原古人样本与之前已发表的中原新石器时代古人和现代河南汉族基因组数据合并在一起，进行了跨时间尺度下的群体遗传学分析。研究发现，自新石器时代晚期以来，中原地区没有看到明显的人群遗传结构的改变，并没有受到印欧人群、匈奴和鲜卑等北方游牧人群的显著影响，这与欧洲动荡的人口历史形成鲜明对比。唯一的遗传离群值是一个可以追溯到明清时期的个体，该个体与一些现代中国南方少数民族人群相对遗传同质，都可以被模拟为中原古人和东亚南方古人的混合。鉴于所有古代中原样本和今天生活在中原的汉族人群都没有表现出如此高比例的东亚南方相关血统，研究人员认为该离群个体不太可能代表明清时期中原地区的主要遗传谱系,而更可能是来自华南的移民，比如清政府曾派遣大批被称为“闽营”的福建军民到中原进行开垦等。该研究填补了中原人群距今3000年来的古基因组数据的部分空白，扩展了人们对中原人群历史的理解（Ma et al., Science Bulletin, 2024，最后通讯作者)。
2. 黄河流域新石器时代农业人群南下藏彝走廊
新石器时代晚期仰韶文化庙底沟类型西向传播形成马家窑文化。马家窑文化在青藏高原影响深远，其典型文化因素-彩陶-和粟作农业经济模式普遍见于川西高原的新石器时代中晚期遗址，其特有的双孔石刀和风格类似的陶器最远已到达云南西北部，该时期云南多处考古遗址的生业经济模式以粟黍和稻混作农业为主。西南地区是研究史前农业传播和人群迁徙的焦点区域，近年来有诸多进展，但有诸多问题仍待解决，比如粟黍农业伴随马家窑文化南下藏彝走廊，最早何时到达位于西南地区的四川云南等地，西南地区人群史前生存策略从狩猎采集向农业的转型是如何发生的，粟黍和稻混作农业模式如何产生，是单纯的文化技术传播还是人群迁徙混合导致，生计转型过程中人群在生物学上有怎样的适应性策略等？
王传超团队与四川大学、成都文物考古研究院、云南省文物考古研究所等单位合作在Current Biology上发表论文（Tao et al., Current Biology，2023，最后通讯作者），通过对新石器时代四川宝墩文化高山古城与青铜时代云南剑川海门口遗址人骨样本进行古DNA的提取、测序和群体遗传分析，发现两支古代人群主要由黄河流域的古代粟黍农业人群（约90%）与和平文化的采集狩猎人群（约10%）混合形成的，但没有发现与华南地区古代稻作农业人群相关的基因流。中国西南地区新石器及青铜时代粟稻混合的生业模式很可能是由黄河流域以粟黍种植为主的农业人群南下驱动促成的，水稻的种植很可能是粟黍人群南迁过程中学习了稻作技术，但并没有发生人群融合。现代西南的藏缅人群中，比如羌族、纳西族、彝族、白族和普米族等，也保留着大量高山城与海门口古人相关的遗传成分。当然，也有部分现代藏缅人群受到了华南及东南亚地区壮侗人群的遗传影响，总体呈现出南北混合的特征，这说明稻作人群的遗传成分对现代的部分藏缅人群还有较大影响，目前还不清楚这一基因流影响是何时开始，如后续对西南地区有更详尽的调查取样或能更好厘清南北人群融合的时间框架。
王传超团队与兰州大学、云南省文物考古研究所和西湖大学等研究机构的科研人员在Science Bulletin上发表论文（Ma et al., Science Bulletin，2023，共同通讯作者），该研究通过对云南兴义遗址人类和动植物遗存进行碳十四测年，植物大遗存、牙结石微体植物遗存、稳定同位素和古蛋白质组分析，发现云南地区从狩猎采集到农业模式的转变早在距今约4900年就已经开始。那么在生计方式转变过程中古人是如何适应环境的？研究团队使用PCT-SWATH高通量蛋白组学技术一次性鉴定几百到数千种蛋白质，发现古人骨骼的蛋白质组图谱与稳定同位素鉴别的食谱所反映的人群分类模式一致，古代人群在农业出现前后代谢和免疫方面的蛋白质表达存在显著差异，一些免疫相关蛋白在农业人群中被上调，例如补体成分 3 (C3)、凝血因子 II (F2)、激肽原-1 (KNG1)和桥粒芯糖蛋白-1 (DSG1)等。关于古蛋白研究，早在上世纪50年代就有研究在化石中发现氨基酸，但直到近20年来，学界才开始利用质谱法对古蛋白质进行分析研究。古蛋白质研究被广泛应用于人类饮食和生存模式的重建以及过去人类疾病的特征分析等，但大都属于微生物或器物残留的古蛋白研究，并不涉及古人自身的古蛋白，应用于人类自身的系统发育重建和健康状况的古蛋白质研究案例非常稀少。兴义遗址的古蛋白研究揭示了古代人群在农业出现前后代谢和免疫方面的蛋白质表达存在显著差异，为新石器化过程中的人类适应提供了直接的生物学证据。
王传超实验室联合贵州医科大学黄江、贵州省文物考古研究所周必素和左云杰研究团队，成功提取了贵州大松山墓群出土的从宋到明朝99例古代个体的DNA。大松山墓群位于贵州贵安新区马场镇，时间跨度超过1400余年，是贵州已发掘遗址中规模最大、延续时间最长的一处墓地。该墓群的发现首次建立完整的黔中地区两晋至明代墓葬发展序列，为贵州历史时期考古学研究树立了年代标尺，获评“2022年度全国十大考古新发现”。基因组测序和分析结果表明，在宋、元、明这一时间跨度内，大松山古代人群有着高度的遗传连续性，反映出该地区社会的长期稳定性。绝大多数的大松山古人样本拥有大量与黄河流域农业人群相关的遗传成分，这与历史上记载的大规模汉族人口自北向南迁徙相吻合，支持了自汉朝以来汉文化向华南地区扩张的“人群与文化共同扩散”模型。此外，大松山墓群也有少数遗传上的离群个体，这些离群样本与现代苗瑶语人群有较近的遗传关系，通过模型分析，这些离群古人对现代西南地区的苗瑶和壮侗语人群有较大的遗传贡献，揭示了大松山古代人群与当代中国西南少数民族之间的遗传联系。该研究为理解现代贵州汉族和少数民族人群的遗传构成、古代人群的迁徙以及民族融合历史提供了古基因组学新视角，论文发表于National Science Review (Zhu et al., 2024，最后通讯作者)。王传超团队之后又提取和测序了22例来自大松山墓群新发掘的谢家寨区域的古代个体样本，最终保留了8个污染率低于5%的样本用于后续群体遗传分析。研究团队结合已发表的相关数据，通过主成分分析（PCA）、ADMIXTURE分析和f统计等方法，整合分析大松山相关人群以及与同时期西南地区古代人群的遗传结构和遗传亲缘性。结果表明，大部分的大松山个体与黄河流域的粟作农业人群关系密切，但也显示出显著的东南亚和广西古代人群的遗传影响。在进一步分析中，大松山人群的遗传特征可能反映了黄河流域粟作农业向西南地区的扩张，以及与当地人群的混合。这种遗传交流可能与历史上中原地区与西南地区的文化交流和人口迁徙密切相关。大松山墓群的离群个体与现代苗瑶语人群存在遗传联系，为理解现代西南地区民族的形成提供了重要线索 (Wan et al., BMC Biology, 2025, 最后通讯作者）。
3. 黄河流域中原地区农业人群向东迁徙进入山东
王传超团队与复旦大学科技考古研究院文少卿团队、生命科学学院金力团队、中国社会科学院考古所王明辉团队、山东省考古研究院孙波团队及烟台市博物馆等13家单位合作发表了山东18个遗址的69例古人基因组数据，通过古基因组比较分析，结合考古学和历史学的材料、方法，重建了近六千年以来山东的人群遗传历史。研究团队对8个大汶口文化遗址（包括刘林、岸堤二村、傅家、五村、大汶口、西夏侯、三里河和午台遗址）的29例个体进行测序及分析，结果显示，大汶口时期的人群主要是由黄河中游农业人群（58.6-100%）和部分山东本地采集狩猎人群、中国南方古代人群三种祖先成分混合形成。研究人员对3个龙山文化遗址（包括午台、三里河和呈子遗址）的13例个体进行测序及分析，发现山东龙山文化人群在遗传上基本（85.2-100%）继承自大汶口文化人群。研究人员对商周时期5个遗址（呈子、五村、两醇、西三甲和东康留）的11例个体进行测序及遗传学分析，发现中原人群在商周时期进入山东并与本地人群发生了混合。研究人员对秦汉及以后历史时期的7个遗址（封山、西三甲、徐家营、洗砚池、东小宫、煎药庙和东关东南）的16例个体进行测序及遗传学分析，发现秦汉之后的古代山东人群与现代山东人群遗传组成一致，论文发表在Current Biology上（Du et al., Current Biology, 2024, 共同通讯作者）。
王传超团队与山东大学文化遗产研究院、河南省文物考古研究院等单位合作，从山东地区的丁公和城子崖等考古遗址搜集和测序了13个古人样本的基因组，从中原河南地区的瓦店、余庄和王城岗遗址获得18个古人样本的基因组数据，发现中原和海岱地区史前时期存在复杂的人群互动关系。在龙山文化时期，海岱地区的人群有着三种不同的遗传组成：丁公遗址的大多数样本保持了当地大汶口文化人群的遗传特征，并混入了约20%的东亚南方人群基因。这一遗传组成与考古学观察到的龙山文化时期稻作农业显著增加相吻合，表明农业形态的变化可能与南方人群迁入和文化交流有关。丁公遗址有少数样本有着不同的遗传组成，比如有两个样本完全继承了当地大汶口文化人群的遗传成分，一个样本则显示出纯粹的仰韶文化相关的遗传成分。城子崖遗址岳石文化时期样本和2500年前样本，以及丁公遗址汉代时期的样本，均显示出与中原地区瓦店、平粮台和郝家台遗址龙山文化晚期人群一致的遗传特征，反映出中原地区人群的向外扩张对海岱地区有着重要的影响。在中原地区，研究团队同样发现龙山文化时期的人群遗传结构存在差异。余庄遗址是目前中原地区发现的最大的龙山文化聚落，出土的红陶杯、彩陶等器物显示出与江汉地区屈家岭文化、石家河文化的联系，而蛋壳陶和随葬獐牙则体现了与山东大汶口文化和龙山文化的关联。余庄遗址古代人群与仰韶文化人群具有完全一致的遗传组成，而瓦店遗址的人群则由约90%的仰韶文化相关遗传成分和约10%的东亚南方人群遗传成分构成，这表明文化的转变并不一定伴随着人群的混合。到了青铜时代早期，以王城岗遗址为代表的中原地区二里头文化人群保持了与瓦店、平粮台和郝家台遗址龙山文化晚期人群一致的遗传特征，显示出该地区人群构成的稳定性，这一发现对理解中国最早的国家级社会——二里头文化的形成具有重要意义。在山东地区，青铜时代人群则主要继承了中原龙山文化人群的遗传特征，表明中原人群向外扩张对周边地区产生了深远影响。论文发表在Cell Reports上（Fang et al., Cell Reports, 2024, 最后通讯作者）。
王传超团队与山东大学考古学院王芬教授团队合作对山东章丘大汶口文化焦家遗址出土人骨的古基因组研究，发现山东地区的新石器化过程伴随了黄河中游中原地区粟黍农业人群的遗传影响。研究人员测序并分析了焦家遗址出土的21个古人的基因组。焦家遗址主要遗存属大汶口文化中晚期阶段，年代为距今5000年左右，出土了目前海岱地区年代最早的城址，入选“2017年度全国十大考古新发现”。通过古DNA分析，研究人员发现焦家遗址古人带有大量的来自中原地区仰韶文化相关人群的遗传成分，大约有60%左右来自于黄河中游仰韶文化粟黍农业人群，而40%左右来自于山东本地的狩猎采集人群，这说明仰韶文化农业人群从黄河中游向东迁徙参与了黄河下游大汶口文化的新石器化过程。而相比于黄河中游粟黍农业人群和山东采集狩猎人群，焦家遗址古人并未受到东亚南方相关遗传成分的影响，这表明焦家遗址古代人群可能没有受到稻作农业人群的遗传影响。该研究填补了新石器时代山东人群古基因组数据的部分空白，对理解新石器时代山东大汶口时期新石器化过程的人群历史和中华文明的起源和传播有着重要作用，论文发表在Science Bulletin上（Wang et al., Science Bulletin, 2024, 最后通讯作者）。
王传超团队与山东省文物考古研究院合作对山东临淄古人进行了取样和DNA分析。临淄位于山东省中部，自西周晚期成为重要的手工业和商业中心，至战国时期已成为中国最繁华的都市之一。作为齐国故都，临淄人口流动性强，人群结构复杂，至大一统时期的汉代，临淄经济持续发展，人口大量增加，留有丰富的文化遗存。临淄古代人群有哪些遗传特点？与山东及周边地区古代和现代人群源流存在什么关系？王传超团队与山东省文物考古研究院吴志刚、昝金国，武汉大学历史学院张群等合作发表了临淄医疗中心墓地战国至魏晋南北朝时期的21个古人基因组，与山东省文物考古研究院郝导华、武汉大学历史学院张群等合作发表了临淄青蓝府墓地战国到西汉时期的14个古人基因组，与临淄区文物考古研究所陈魁、山东省文物考古研究院秦超超等合作发表了临淄闻韶北西汉时期14个古人基因组。通过群体遗传分析，研究人员发现从新石器时代早期至历史时期山东地区至少经历了一次重大的人口变迁事件，即从新石器时代早期的狩猎采集人群转变为与青铜时代晚期到铁器时代的中原地区农业人群遗传同质的历史时期人群，表明中原农业人群向东扩散推动了山东地区的人群替换。此外，临淄古代人群与现代山东人群遗传同质，揭示了临淄古代人群的遗传结构至少在距今2000年前就已经形成，并且在随后的历史时期保持稳定。三项研究论文分别发表于Journal of Genetics and Genomics、iScience 和BMC Biology (Shen et al., 2024; Wang B, et al., 2024; Ji, et al., 2025; 均为最后通讯作者)。
4. 黄河流域农业人群向西北迁徙进入河西走廊
王传超团队联合复旦大学、甘肃省文物考古研究所等在Science Bulletin上发表论文（Xiong et al., Science Bulletin，2023，共同通讯作者），该研究通过对河西走廊中部的黑水国汉代墓地和河西走廊西端敦煌佛爷庙湾曹魏-唐代墓地的25例古人进行DNA提取和测序，重建了近两千年以来河西走廊的人群遗传历史。研究团队对汉代以前、汉代至唐代、现代等三个时间段的基因组数据进行分析，结果显示，在新石器时代晚期至汉代，河西走廊人群至少发生了一次明显的遗传成分转变，即以齐家文化为代表的黄河上游新石器晚期祖先成分转变为黄河中下游新石器时代晚期/青铜晚期铁器时代早期的祖先成分，这种转变的影响甚至新疆东部。该研究中，研究团队在敦煌佛爷庙湾墓地曹魏时期和唐代的个体中各发现1例欧亚大陆东西部的混血个体，其欧亚西部祖先成分分别高达~30%和~50%，这两例个体都显示出当地男性和欧亚西部女性的性别偏向混合。
5. 黄河流域农业人群向东北迁徙进入西辽河
红山文化是新石器时代东亚地区最早出现的复杂社会之一，分布范围极其广阔，涵盖了今天内蒙古东南部至辽宁西部，总面积超过20万平方公里。其精美的玉器和龙纹图案被视为中华文明的重要源头。长期以来，学界对于红山文化为何能覆盖如此大的地理区域主要存在两种推测：一是“人群扩散模式”，即红山人群带着文化迁移并与当地人群发生基因交流；二是“文化扩散模式”，即当地原住民采纳了红山文化，但没有大规模的人群迁移和基因交流。由于缺乏足够的古代DNA数据，这一问题一直未能得到明确解答。
前期研究表明，在东北地区，自红山文化时期开始，西辽河流域农业人群已能够检测到仰韶文化相关人群的遗传成分。到新石器时代晚期，夏家店下层文化的二道井子遗址人群与仰韶文化人群在遗传组成上已无显著差别，而夏家店上层文化时期，人群生业模式由农业转向农业与畜牧业并存，北方草原游牧人群南下与夏家店下层文化人群混合形成夏家店上层文化的古人群。王传超团队联合南京师范大学等单位在Journal of Systematics and Evolution上发表论文（Zhu et al., Journal of Systematics and Evolution，2023，最后通讯作者），该研究通过对夏家店上层文化大山前遗址的一个样本进行DNA提取和测序，发现该样本虽然与此前报道的夏家店上层文化的古人的地理位置非常接近，但遗传成分差别很大，该样本并不带有草原游牧人群成分，而是可模拟为100%黄河流域农业人群成分，这表明青铜时代西辽河流域的古代人群存在着较大的遗传多样性，后续对东北地区更多考古遗址更多样本进行DNA分析或能更好地厘清由农业转向农业与畜牧业并存过程中的人群混合历程。
河北张家口的郑家沟遗址是迄今为止发现的最西端和最南端的红山文化相关遗址，该遗址的发现结束了关于红山文化是否到达张家口市的长期争论。郑家沟遗址80%的玉料来源于红山文化核心区域辽宁。出土陶器的纹饰图案融合了本地七里河文化和典型红山文化元素。郑家沟遗址扩展了红山文化的地理分布范围，对理解新石器时代红山文化的传播具有重要意义。王传超团队联合河北医科大学丛斌院士团队、河北省文物考古研究院等首次发表了来自河北省郑家沟遗址的19个个体基因组数据，研究人员将这些新获得的河北郑家沟遗址个体的基因组数据，与此前已发表的3个位于红山文化核心区域、距郑家沟约473公里的辽宁红山文化（半拉山遗址）相关个体的基因组数据进行了联合分析。遗传分析结果显示，河北郑家沟人群与辽宁半拉山遗址人群之间存在强烈的遗传联系。这一发现直接支持了“人口扩散”模型，意味着红山文化的扩张区域确实有核心区域人群的迁徙参与，而不仅仅是周边的土著人群采纳了红山文化习俗。进一步的祖源构成分析揭示了红山文化人群的遗传形成过程，无论是辽宁还是河北的红山人群，都携带有古东北亚人群相关（可能与早期赵宝沟文化有关）以及新石器时代仰韶文化相关（粟作农业人群）的祖源成分。有趣的是，除了从考古假设推断的两个假定祖先来源，即仰韶文化相关谱系和古东北亚人群相关谱系外，研究团队还观察到红山文化相关人群的第三个祖先来源，即山东狩猎采集者相关谱系的遗传贡献。通过对比辽宁、河北红山文化相关人群和山东的大汶口文化相关人群（以山东傅家遗址和五村遗址人群为代表）的混合模拟模型，研究人员认为红山人群中仰韶文化相关的祖源成分，更有可能是通过来自山东的新石器时期大汶口文化相关农民引入的，这些大汶口文化人群自身就带有约40%的早期新石器时代山东猎采集人群相关血统，以及60%的仰韶文化相关血统。山东大汶口文化相关人群对红山文化的遗传影响可以解释为红山文化与大汶口文化之间文化互动的结果（Wang et al., Molecular Biology and Evolution, 2025, 共同通讯作者）。该研究不仅解答了红山文化如何占据广阔区域的关键问题，用遗传学证据支持了“人口扩散”模型，更描绘了一幅更加动态和复杂的新石器时代人群交流图景，揭示了西辽河地区的红山文化人群，中原地区的仰韶文化人群，以及山东地区的大汶口文化人群之间存在着一个紧密连接的基因库网络，表明当时东亚不同文化区域的人群互动远比之前想象的更为频繁和深入，为我们理解中国史前时期不同区域人群的互动、迁徙以及中华文明的形成过程，提供了全新的遗传学视角。
6. 黄河流域农业人群登上青藏高原
前期研究发现新石器时代黄河流域的农业人群是汉藏人群遗传学上的主要祖先人群，实证了原始汉藏人群的北方起源假说，而且青藏高原上的藏缅人群有着较强的遗传连续性，青藏高原东缘的南北向通道藏彝走廊在藏缅语人群的形成与分化过程中起到重要作用，但历史时期青藏高原人群的古基因组却鲜有研究报道。吐蕃王朝是中国西藏历史上第一个有明确史料记载的政权，以往对吐蕃的研究都集中于文献史料、宗教艺术、石像板画及出土文物等，而对于吐蕃人群来源、文化传播模式等科学问题却鲜有涉及。申请人与复旦大学等单位合作，从热水墓群哇沿水库遗址中成功提取和测序了10例古代个体全基因组，并进行了群体遗传分析。研究发现，样本中的9个古代个体拥有与现代核心藏族人群相似的遗传成分，这也是目前为止发现带有相似遗传成分的古代青藏高原人群古基因组中最东北缘的个体，反映了核心藏族人群向青藏高原东北缘的迁徙和扩张。吐蕃古人中的上述核心藏族遗传成分主要来自于新石器时代黄河流域的农业人群，实证了吐蕃古人属于汉藏人群，反驳了吐蕃来源中的“鲜卑说”和“印度南来说”。此外，研究还发现一例出自竖穴土坑墓的样本与同期的欧亚大陆草原游牧人群拥有相似的遗传成分，表明了都兰区域与中亚地区可能存在人群交流互动。综合已有的考古学证据，该研究认为吐蕃政权的扩张属于人群和文化共扩张的现象，吐蕃政权在与吐谷浑长期争夺都兰地区控制权的过程中，伴随着大量的人群迁徙。同时，都兰地区本土文化也逐渐受到吐蕃文化的影响，并最终被吐蕃文化所取代（Zhu et al, iScience, 2022, 共同通讯作者）。
7. 黄河流域农业人群与北方游牧民族的融合发展
南北朝时期是中国北方人群迁徙和大融合的重要阶段，其中汉族和诸多少数民族的交流融合过程是学界关注的焦点，比如鲜卑的汉化过程。鲜卑是古代北方游牧民族，他们入主中原建立了北魏政权，是魏晋南北朝时期对中国影响最大的游牧民族。为巩固统治地位并缓和民族矛盾，北魏统治者开始逐步实施汉化改革，促进了民族大融合。那么，鲜卑汉化过程中人群之间是如何互动交流的？复旦大学文少卿、金力院士、王传超和魏偏偏团队等联合陕西考古院等单位对鲜卑皇帝——北周武帝宇文邕进行了古DNA提取和全基因组测序，并应用3D扫描技术复原了他的头像。研究发现北周武帝有超过60%的遗传成分源于古代东北亚人群（ANA），30%多的成分源于黄河流域中原地区的古代农业人群。武帝家族谱系表明他的祖母王氏可能是北方汉人，所以武帝带有的古代黄河流域血统可能是鲜卑皇族与汉人贵族长期通婚的结果，这也与当时民族融合的背景相符。该研究通过对武帝的族源分析，找到了南北朝时期贵族间“胡汉融合”的直接证据，对理解鲜卑族群的演化和汉民族的形成有重要意义 (Du et al., Current Biology, 2024，共同通讯作者)。
有关北周武帝的研究是从北方少数民族群体层面观察“胡汉混血”的动态过程，而现阶段对于当时中原汉族古基因组的研究，尤其是对身份明确的汉族名人及高门士族的祖源研究却非常有限。考虑到中国北方高门士族在南北朝时期巨大的社会政治影响力及等级特权，且有着丰富的历史和考古记录，解析高门士族的古基因组数据有助于我们更加全面地了解南北朝时期的北方人群融合历史。复旦大学文少卿、金力院士和王传超团队联合陕西考古院等单位发表了南北朝时期的高门士族高宾（公元503–572年）的基因组数据。高宾是北朝时期的重臣，其家族在北方世代为官，高宾本人因其功绩及与鲜卑贵族的关系，被赐姓鲜卑姓——独孤。高宾的背景和经历错综复杂，导致高宾及其后裔的身份记载也大相径庭，例如一些史料声称高氏起源于北方汉族，另一些考论则认为其源自朝鲜高句丽王朝。基于古基因组分析，研究团队发现高宾具有与北方汉族相似的遗传图谱，推断其祖先成分来自新石器晚期以后的黄河流域，而朝鲜半岛地区新石器时代至高句丽王朝时期的古人对高宾的祖源并没有显著贡献，从而否定了高氏朝鲜高句丽起源说。此外，虽然南北朝时期精英阶层的胡汉通婚现象较为普遍，但高宾并没有受到来自东北和蒙古高原地区古代人群遗传成分的影响，该研究为北方民族和高门士族的形成与融合历史提供了有价值的见解 (Yu et al., Journal of Genetics and Genomics，2024，共同通讯作者)。
8. 东亚人群精细遗传结构分析
王传超带领团队搜集包括南亚、苗瑶、印欧、蒙古、突厥、通古斯、藏缅、壮侗等语系的300多个人群的数千例样本，已完成全部样本60多万位点的基因芯片分型和部分样本的全基因组测序，建立了高覆盖度、强代表性的区域性基因组水平的参考数据库，精细描绘了东亚人群遗传结构，最大程度完善东亚地区遗传多样性。研究发现新石器时代黄河流域的农业人群是现代汉藏人群的共同祖先，汉藏人群在迁徙过程中不断与周边族群融合，奠定了中华民族的遗传基础。论文发表在European Journal of Human Genetics、Journal of Systematics and Evolution、American Journal of Physical Anthropology、BMC Genomics、Molecular Genetics and Genomics、Annals of Human Biology等SCI和SSCI期刊上。
以上研究成果的代表性论文如下(#共同第一作者，*通讯作者)：
(1) Wang CC#*, Yeh HY#, Popov AN#, Zhang HQ#, Matsumura H, Sirak K, Cheronet O, Kovalev A, Rohland N, Kim AM, Mallick S, Bernardos R, Tumen D, Zhao J, Liu YC, Liu JY, Mah M, Wang K, Zhang Z, Adamski N, Broomandkhoshbacht N, Callan K, Candilio F, Carlson KSD, Culleton BJ, Eccles L, Freilich S, Keating D, Lawson AM, Mandl K, Michel M, Oppenheimer J, Özdoğan KT, Stewardson K, Wen S, Yan S, Zalzala F, Chuang R, Huang CJ, Looh H, Shiung CC, Nikitin YG, Tabarev AV, Tishkin AA, Lin S, Sun ZY, Wu XM, Yang TL, Hu X, Chen L, Du H, Bayarsaikhan J, Mijiddorj E, Erdenebaatar D, Iderkhangai TO, Myagmar E, Kanzawa-Kiriyama H, Nishino M, Shinoda KI, Shubina OA, Guo J, Cai W, Deng Q, Kang L, Li D, Li D, Lin R, Nini, Shrestha R, Wang LX, Wei L, Xie G, Yao H, Zhang M, He G, Yang X, Hu R, Robbeets M, Schiffels S, Kennett DJ, Jin L, Li H, Krause J*, Pinhasi R*, Reich D*. (2021) The Genomic Formation of Human Populations in East Asia. Nature, 591: 413–419.（中科院一区，JCR Q1区，共同第一作者排第一和共同通讯作者）
(2) Zhu K#, Hu C#, Yang M#, Zhang X#, Guo J, Xie M, Yang X, Ma H, Wang R, Zhao J, Tao L, He H, Wan W, Zhang Q, Jin L, Zuo Y*, Zhou B*, Huang J*, Wang CC*. The demic diffusion of Han culture into the Yunnan-Guizhou plateau inferred from ancient genomes. National Science Review. 2024, 11(12):nwae387. (中科院一区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(3) Le Tao#, Yuan H#*, Zhu K#, Liu X, Guo J*, Min R, He H, Cao D, Yang X, Zhou Z, Wang R, Zhao D, Ma H, Chen J, Zhao J, Li Y, He Y, Suo D, Zhang R, Li S, Li L, Yang F, Li H, Zhang L, Jin L, Wang CC*. (2023). Ancient genomes reveal millet farming-related demic diffusion from the Yellow River into southwest China. Current Biology, 33(22), 4995–5002.（中科院一区，JCR Q1区，最后通讯作者）
(4) Ma H#, Zhou Y#*, Wang R#, Yan F, Chen H, Qiu L, Zhao J, Jin L, Wang CC*. Ancient genomes shed light on the long-term genetic stability in the Central Plain of China. Science Bulletin, 2024, 70(3):333-337.（中科院一区，JCR Q1区，最后通讯作者）
(5) Wang F#*, Wang R#, Ma H#, Zeng W#, Zhao Y, Wu H, Tang Z, He H, Fang H, Wang CC*. Neolithization of Dawenkou culture in the lower Yellow River involved the demic diffusion from the Central Plain. Science Bulletin, 2024, 69(23):3677-3681 （中科院一区，JCR Q1区，最后通讯作者）
(6) Fang H#*, Liang F#, Ma H#, Wang R#*, He H, Qiu L, Tao L, Zhu K, Wu W, Ma L, Zhang H, Chen S, Zhu C, Chen H, Xu Y, Zhao Y*, Liu H*, Wang CC*. Dynamic history of the Central Plain and Haidai region inferred from Late Neolithic to Iron Age ancient human genomes. Cell Reports, 2024, 44, 115262.（中科院一区，JCR Q1区，最后通讯作者）
(7) Tang J#, Wang R#, Wei Q#, He H#, Deng C#, Tao L, Mao X, Ma H, Wang X, Zou X, Yang X, Zhang Q*, Wu Q*, Guo Y*, Wang CC*. Social stratification without genetic differentiation at the Xisima site in the late Shang Dynasty. Molecular Biology and Evolution. 2025 Nov 28:msaf316. （中科院一区，JCR Q1区，最后通讯作者）
(8) Ma M#, Lu M#, Sun R#, Zhu Z#, Fuller DQ, Guo J, He G, Yang X, Tan L, Lu Y, Dong J, Liu R, Yang J, Li B, Guo T, Li X, Zhao D, Zhang Y, Wang CC*, Dong G*. (2024). Forager-farmer transition at the crossroads of East and Southeast Asia 4900 years ago. Science Bulletin, 69(1), 103–113.（中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(9) Xiong J#, Wang R#, Chen G#, Yang Y, Du P, Meng H, Ma M, Allen E, Tao L, Wang H, Jin L*, Wang CC*, Wen S*. (2024). Inferring the demographic history of Hexi Corridor over the past two millennia from ancient genomes. Science Bulletin, 69(5), 606–611.（中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(10) Du P#, Zhu K#, Qiao H#, Zhang J, Meng H, Huang Z, Yu Y, Xie S, Allen E, Xiong J, Zhang B, Chang X, Ren X, Xu Y, Zhou Q, Han S, Jin L*, Wei P*, Wang CC*, Wen S*. (2024). Ancient genome of the Chinese Emperor Wu of Northern Zhou. Current Biology, 34: 1–9. （中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(11) Du P#, Zhu K#, Wang M#, Sun Z#, Tan J#, Sun B, Sun B, Wang P, He G, Xiong J, Huang Z, Meng H, Sun C, Xie S, Wang B, Ge D, Ma Y, Sheng P, Ren X, Tao Y, Xu Y, Qin X, Allen E, Zhang B, Chang X, Wang K, Bao H, Yu Y, Wang L, Ma X, Du Z, Guo J, Yang X, Wang R, Ma H, Li D, Pan Y, Li B, Zhang Y, Zheng X, Han S, Jin L*, Chen G*, Li H*, Wang CC*, Wen S*. Genomic dynamics of the Lower Yellow River Valley since the Early Neolithic. Current Biology. 2024 Aug 7:S0960-9822(24)01002-9.（中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(12) Li S#, Wang R#, Ma H#, Tu Z#, Qiu L, Chen H, Jiang L, Geng Y, Liu H, Wang J, Shen Q, Jin L, Li C*, Wang CC*, Wei XT. Ancient genomic time transect unravels the population dynamics of Neolithic middle Yellow River farmers. Science Bulletin, 2024. （中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(13) Xiong J#, Xu Y#, Chen G#, Yang L#, Zhou Y#, Pan Y, Wang Z, Bai J, Zhang B, Dong G, Pei J, Yang X, Chen L, Kang N, Wu Y, Wang B, Zhu K, Du P, Li X, Wen H, Ma X, Bai T, Gu W, Ye Y, Wu Q, Chang X, Tan J, Gao L, Ge D, Li B, Yang Y, Feng W, Yang Y, Sheng P, Meng H, Wang R, Zheng J, Jia X*, Jin L*, Wang CC*, Wen S*. The genomic history of East Asian Middle Neolithic millet- and rice-agricultural populations. Cell Genomics. 2025 Aug 14:100976. doi: 10.1016/j.xgen.2025.100976.（中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(14) Wang R#, Zhu L#, Ma H#, Song M#, Ma G#, Wang B, Fu L, Hao J, Fu G, Wang J, Wang Q, Zhu K, Yang X, Xu Y, Tao L, He H,, Li S, Jiang J*, Zhang W*, Wang CC*, Cong B*, Genetic formation of Neolithic Hongshan people and demic expansion of Hongshan culture inferred from ancient human genomes, Molecular Biology and Evolution, 2025 Jun 4;42(6):msaf139.（中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(15) Shen Q#, Wu Z#, Zan J#, Yang X#*, Guo J, Ji Z, Wang B, Liu Y, Mao X, Wang X, Zou X, Zhou H, Peng Y, Ma H, He H, Bai T, Xu M, Wen S, Jin L, Zhang Q*, Wang CC*. Ancient genomes illuminate the demographic history of Shandong over the past two millennia. Journal of Genetics and Genomics. 2025 Apr;52(4):494-501.（中科院二区，JCR Q1区，最后通讯作者）
(16) Yu Y#, Yang X#, Liu D, Du P, Meng H, Huang Z, Xiong J, Ding Y, Ren X, Allen E, Wang H, Han S, Jin L*, Wang CC*, Wen S*. Ancient genomic analysis of a Chinese hereditary elite from the Northern and Southern Dynasties. Journal of Genetics and Genomics. 2025 Apr;52(4):473-482. (中科院二区期刊，JCR Q1区，共同通讯作者)
(17) Wan W#, Huang H#, Hu C#, Zhang X#, Zhou Q, Yang M, Guo J, Xie M, Zhu K, Yang X, Ma H, Wang R, Zhao J, Tao L, He H, Zhang Q, Jin L, Zhou B*, Huang J*, Wang CC*. Ancient genomes in Southwest China revealed genetic interactions among diverse populations in the historical period. BMC Biology. 2025 Jul 1;23(1):174. (中科院二区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(18) Sun L#, Ma H#, Wang R#*, Wu Z, Qiu L, Chen H, Wang CC*. The demic expansion of Yangshao culture inferred from ancient human genomes. BMC Biology. 2025 Jul 1;23(1):186. (中科院二区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(19) Ji Z#, Chen K#, Zheng J#, Qin C#, Cui S, Shen Q, Ma H, Wang B, Mao X, Liu Y, Zhou H, Zou X, Wang X, Tang J, Ma T, Wan W, Zhu K, Tao L, He H, Wang R, Yang X, Xu Y, Xu M, Bai T, Jiang Y, Wen S, Jin L, Zhang Q*, Wang CC*. Genomic formation of lower Yellow River populations in the Han dynasty. BMC Biology. 2025 Aug 20;23(1):260. (中科院二区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(20) Zhu KY#, Zhang ZP#, Tao L, Jiang RQ, Huang WB, Sun YG, ... & Wang CC*. (2024). The genetic diversity in the ancient human population of Upper Xiajiadian culture. Journal of Systematics and Evolution, 62(4), 785-793.（中科院一区，JCR Q1区，最后通讯作者）
(21) Zhu K#, Du P#, Li J#, Zhang J, Hu X, Meng H, Chen L, Zhou B, Yang X, Xiong J, Allen E, Ren X, Ding Y, Xu Y, Chang X, Yu Y, Han S, Dong G, Wang CC*, Wen S*. (2022). Cultural and demic co-diffusion of Tubo Empire on Tibetan Plateau. iScience, 25(12), 105636. （中科院二区，JCR Q1区，共同通讯作者）
(22) Wang B#, Hao D#, Xu Y#, Zhu K, Wang R, Yang X, Shen Q, Xu M, Bai T, Ma H, Zheng J, Wang X, Zou X, Zhou H, Mao X, Tang J, Peng Y, Tao L, He H, Chen H, Guo J, Ji Z, Liu Y, Wen S, Jin L, Zhang Q*, Wang CC*. Population expansion from central plain to northern coastal China inferred from ancient human genomes. iScience. 2024, 27(12):111405. (中科院二区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(23) Ma H#, Hu J#, Wang R#, Qiao Y#, Yang P, Qiao X, Pu Y, Zhou Y, Xu Y, Chen H, Wang CC*, Yang Z*. Genomic substructure in Yellow River Basin farmers during the transitional Yangshao-Longshan period[J]. Journal of Archaeological Science, 2025, 176: 106178.（中科院一区，JCR Q1区，共同通讯作者）
【印欧语人群的安纳托利亚起源和随草原游牧人群迁徙扩散历史、东西方人群的基因交流和演化历史】
（一）研究背景及科学问题来源
印欧语的起源与扩散研究从首次提出至今已走过了近百年的历程，对印欧语起源的研究最早来自于语言学的探索，旨在为印欧语系确定系属，以及为其他各语言确定语支。随着研究不断深入，印欧语起源的谜团受到了神话、语言学、体质人类学、遗传学和考古学等领域的关注，也是各个学科较有争议的一个重大而复杂的课题。对于印欧语的起源及扩散路径，目前学术界并未达成共识，现主要集中于库尔干假说和安纳托利亚假说，库尔干假说认为印欧人起源于“坟冢文化”，即东欧大草原上的颜那亚文化（Yamnaya culture），颜那亚文化是一个从铜石并用时代晚期到青铜时代早中期的考古学文化，时间可追溯到公元前3300-2600年；安纳托利亚假说则认为印欧语系的扩散与公元前6500年开始的安纳托利亚的农业经济扩张有关，随着语言传播者的人口增长而扩散至欧洲，替换了沿途的狩猎采集者语言。
高加索地区在地理上是联结库尔干假说和安纳托利亚假说的关键区域，中国新疆塔里木盆地发现的吐火罗语是印欧语系下的一个已经消亡的早期分支语言，对高加索和中国新疆的古代人群进行古基因组学取样调查和分析对于理解印欧语人群的早期起源和分化有着重要的意义。
中国西北是欧亚大陆东西方人群的融汇之地，也是古“丝绸之路”的必经之地，在欧亚大陆人群迁徙和演化史上扮演着重要的角色，同时也造就了西北地区突厥语、蒙古语和通古斯语人群极高的多样性。居住在西北地区的人群历史和来源复杂，大多数人群都在文化、语言、面貌和遗传上等多方面表现出不同程度的混合特征。但除维吾尔族之外，中国西北的大部分人群都没有基因组水平上的大数据精细研究。解析中国西北各族群的遗传背景和祖源构成，探究印欧语人群对中国西北、南西伯利亚的影响，对于重构了东西方人群的基因交流和演化历史、厘清语言的接触交流和演变历史有重要意义。
（二）创新性研究工作及科学意义
王传超课题组近年来通过对高加索地区和中国新疆的古人DNA研究为厘清印欧语的起源和扩散提供了关键证据，为全面解析东西方人群的基因交流和演化历史提供重要参考，主要有如下三方面工作：
（1）青铜时代早中期欧亚草原游牧人群中带有欧洲早期农业人群的遗传贡献：近年来的古DNA研究发现以颜那亚文化为代表的欧亚草原人群是由东部和高加索狩猎采集人群混合而成的。然而，目前尚不清楚该欧亚草原人群的祖先群体是在何时何地出现，以及是否与公元前四千年一系列的文化和技术创新、印欧语系的扩散等有关。为了探索这一问题，王传超等从铜石并用草原文化、迈科普文化、颜那亚文化、北高加索、科班文化、萝拉文化、地下墓穴文化等16个考古遗址出土遗骸中取得107个个体的颞骨和牙齿样本，从中成功做出了北高加索地区自6500年前到3200年前跨越3000多年的45个古代遗骸的高质量全基因组水平的数据，发现高加索以北山前地带的史前人群在遗传上与邻近的草原人群有较大的差异，而与高加索以南地区的古今人群在遗传上相似，说明高加索山并不是史前人群迁徙不可逾越的障碍。与该地区6300年前铜石并用时代的古人群相比较，颜那亚文化人群和所有后来的游牧草原人群都带有先前未被发现的与周边农业人群相关的祖源成分，早期印欧语可能由此传入欧亚草原（Wang et al., 2019, Nature Communications, 第一作者和共同通讯作者）。
（2）青铜时代早中期欧亚草原游牧人群向东扩散传播印欧语：吐火罗语是印欧语系下的一个已经消亡的早期分支语言，在公元6～8世纪流行于新疆塔里木河流域，目前学界对于该人群来源仍不清楚。石人子沟遗址（又称东黑沟遗址）位于中国新疆哈密地区巴里坤县的东天山北麓，该遗址是集墓葬、居址和岩画于一体的超大型聚落。遗址范围内包涵青铜时代至清代的多种遗存，其中以早期游牧文化遗存为主，有着密度高、数量多和属性复杂等特点，罕见于欧亚草原东部，荣获中国“2007年度全国十大考古新发现”称号，引起国内外欧亚考古学界的广泛关注。王传超与吉林大学生命科学学院、西北大学文化遗产学院合作，成功做出了2200年前铁器时代新疆石人子沟遗址的10例古人的全基因组数据，发现石人子沟古人是典型的混合人群，其一部分祖源成分主要来自于东北亚地区，而另一部分主要是来自阿凡纳谢沃（Afanasievo）、颜那亚等青铜时代早期欧亚草原游牧人群。这对理解吐火罗语人群的起源和迁徙有着重要意义。由石人子沟的古DNA证据来看，吐火罗语人群也有可能是随着青铜时代早期欧亚草原游牧人群的东扩来到中国新疆地区的（Ning et al., 2019, Current Biology, 共同第一作者）。
综合上述两部分研究工作中的语言、考古和古基因组学多学科的证据，王传超等推断印欧语起源于高加索山南部地区到安纳托利亚一带，因为安纳托利亚语是印欧语系的最早期分支；尔后，随着农业文化的扩张，安纳托利亚农业人群开始向西扩散进入欧洲东部，形成欧洲早期的农业人群；欧洲东部早期的农业人群带着原始印欧语随即向东进入东欧大草原，与那里的早期游牧人群融合而形成了青铜时代早中期以颜那亚文化为代表的草原游牧人群；以颜那亚文化为代表的草原游牧人群向西涌入欧洲，向东直达阿尔泰山区，并深入塔里木盆地遗留下了吐火罗语，向东南进入南亚，不断地传播印欧语。
（3）王传超团队联合郑州大学周亚威、西安市文物保护考古研究院等单位，对唐代长安城遗址出土的人骨进行DNA提取、测序和分析，首次从遗传学角度揭示了唐代长安城人群的遗传结构特征及其与丝绸之路文化交流的关系。研究发现，4个个体与黄河中游新石器时代晚期人群遗传同质，但并没有受到欧亚西部或其他非黄河流域人群的遗传影响。而另外3个个体则显示出中原地区新石器时代晚期人群与欧亚西部人群混合的遗传特征，其中欧亚西部人群的遗传贡献比例在3%-15%之间。唐代长安城主体人群延续了中原地区新石器时代晚期人群的遗传特征，同时也受到欧亚西部人群少量的遗传影响，这些混合事件的发生时间最晚可追溯到隋唐时期，与历史文献记载的突厥、鲜卑、粟特等非汉人群在长安活动的情况相吻合。此外，研究还发现这些遗传特征影响着现今的陕西人群，陕西北部和中部汉族人群带有少量（约2%-5%）欧亚西部人群遗传成分，而秦岭山脉作为天然地理屏障阻隔了基因流动，导致陕南地区汉族人群显示出更多南方人群的遗传特征，相关论文发表在BMC Biology上（Lv et al., 2024, BMC Biology, 最后通讯作者）。
（4）王传超教授团队联合山东省文物考古研究院、山东大学文化遗产研究院等单位从山东聊城傅大门遗址出土人骨中获得了17个个体的古基因组数据。通过分析发现，在13位无亲缘关系的个体中，有2位个体除了携带约95%的中原相关遗传成分外，还携带了约5%的西方人群遗传成分，这是首次在山东地区发现西欧亚人群相关遗传成分。特别引人注意的是，其中一位携带西方成分的个体，根据墓志铭记载为安姓。通过测算人群混合时间，这些个体的东西方基因混合大约发生在南北朝至唐代期间（约7±2代），这与史料记载的粟特人大规模迁入中国的时间高度吻合。因此，研究人员推测，这些携带西方遗传特征的个体很可能是通过丝绸之路迁入中国的布哈拉粟特人的后裔。在单亲遗传标记方面，研究人员发现了既有东亚特征又有西方特征的Y染色体和线粒体DNA单倍型。这表明当时的通婚现象是双向的，既包括西方男性与东方女性，也包括西方女性与东方男性的结合。特别值得注意的是，在常染色体上携带约 5% 西欧亚相关血统的一个个体，不仅携带了西方特征的Y染色体单倍型H1a2b，还携带了西方特征的线粒体DNA单倍型H6a1b，这种单倍型在今天被认为是粟特人唯一后裔——塔吉克斯坦雅格诺比人中仍然常见。考古学证据同样印证了深度的文化融合。傅大门M8墓的墓碑记载，携带西方遗传特征的个体和墓中另一个体是夫妻且育有后代，且其墓葬形制与当地其他墓葬并无显著差异。研究人员推测胡人的后裔与该地区的其他居民共同生活，并且在文化和遗传方面都经历了汉化过程。这项研究首次在山东地区提供了胡汉通婚的直接遗传学证据，揭示了丝绸之路在促进人群迁徙与融合中的重要作用，为理解古代中国的“胡汉融合”进程提供了新的科学依据 (Wang et al., 2025, Communications Biology, 最后通讯作者）。
（三）主要研究工作成果
以上研究内容发表在Nature Communications、Current Biology、Communications Biology、BMC Biology等期刊上，最有代表性的论文如下(#共同第一作者，*通讯作者)：
(1) Wang CC*, Reinhold S, Kalmykov A, Wissgott A, Brandt G, Jeong C, Cheronet O, Ferry M, Harney E, Keating D, Mallick S, Rohland N, Stewardson K, Kantorovich AR, Maslov VE, Petrenko VG, Erlikh VR, Atabiev BC, Magomedov RG, Kohl PL, Alt KW, Pichler SL, Gerling C, Meller H, Vardanyan B, Yeganyan L, Rezepkin AD, Mariaschk D, Berezina N, Gresky J, Fuchs K, Knipper C, Schiffels S, Balanovska E, Balanovsky O, Mathieson I, Higham T, Berezin YB, Buzhilova A, Trifonov V, Pinhasi R, Belinskij AB, Reich D, Hansen S*, Krause J*, Haak W*. (2019) Ancient human genome-wide data from a 3000-year interval in the Caucasus corresponds with eco-geographic regions. Nature Communications, 10:590.（中科院一区，JCR Q1区，第一作者和共同通讯作者）
(2) Ning C#, Wang CC#, Gao S, Yang Y, Zhang X, Wu X, Zhang F, Nie Z, Tang Y, Robbeets M, Ma J*, Krause J*, Cui Y*. (2019) Ancient genomes reveal Yamnaya-related ancestry and a potential source of Indo-European speakers in Iron Age Tianshan. Current Biology, 29(15):2526-2532.（中科院一区，JCR Q1区，共同第一作者）
(3) Lv M#, Ma H#, Wang R#, Li H, Zhang X, Zhang W, Zeng Y, Qin Z, Zhai H, Lou Y, Lin Y, Tao L, He H, Yang X, Zhu K, Zhou Y*, Wang CC*. Ancient genomes from the Tang Dynasty capital reveal the genetic legacy of trans-Eurasian communication at the eastern end of Silk Road. BMC Biology. 2024, 22(1):267. (中科院一区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(4) Wang R#, Liu W#, Wu Y#, Ma H#, Lv J, He H, Qiu L, Chen H, Zhao Y*, Sun B*, Wang CC*. (2025) East and West admixture in eastern China of Tang Dynasty inferred from ancient human genomes. Communications Biology, 2025, 8: 219. (中科院一区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(5) Li H#*, Wang B#, Yang X#*, Yang X, He H, Wang R, Wang CC*. Ancient genomes shed light on the genetic history of the Iron Age to historical central Xinjiang, northwest China. BMC Biology. 2025 Apr 7;23(1):93. (中科院一区期刊，JCR Q1区，最后通讯作者)
(6) 杨文姣，孙瑾，郭健新，王传超*. 语言、考古和遗传学多学科视角下的印欧语系起源与扩散. 学术月刊. 2021, 53(05): 175-185.
【分子人类学的技术方法创新及其在法医学中的跨学科应用】
王传超课题组近年来专注于多种遗传标记的法医学特征的研究，开展了大量的基于法医学检测体系的群体遗传学研究及法医学检测体系的开发、验证（灵敏度、特异性、重复性、族属特异性等）等工作。对中国各地汉族、藏缅语和侗台语人群中10366个样本的常染色体、X染色体或Y染色体法医STR、InDel等检测体系进行了法医遗传学及群体遗传学调查、验证工作，系统验证了各类遗传标记的法医学效能，多角度、多层面完善了东亚地区法医数据库。
王传超与合作者改进和应用父系Y染色体测序和分型技术、流程，通过Y染色体捕获测序，发现并命名了4000余个新的SNP位点可用于精细法医识别（https://isogg.org/上以F开头命名的位点），推动法医遗传系谱学发展。把分子人类学分析与地方志和族谱的研究结合起来，文理交叉，探寻中华姓氏的源流，更精细地构建出中华民族的姓氏父系遗传结构图谱。
王传超等通过把高通量基因组测序和芯片分型技术方法全面地引入法医人类学研究中，研究过程中产生的古今人群的基因组数据为法医学用于个体识别或亲缘鉴定提供更多获得证据的手段，对于人群源流精细的分析还将在流行病研究的样本设计、数据对照分析等多方面起到推动作用。
王传超课题组对法医学遗传标记、检测平台及法医学任务等相关的科学问题有较为丰富的科研积累及经验，为后续开展关于中国人群的法医遗传系谱和生物地理祖源共推断体系开发的研究奠定了基础，提供了技术保障。
主要研究工作成果
以上研究内容发表在Forensic Science International: Genetics、Frontiers in Genetics、Molecular Genetics and Genomics、International Journal of Legal Medicine、Legal Medicine、Annals of Human Biology等期刊上，最有代表性的论文如下(#共同第一作者，*通讯作者)：
(1) Mengge Wang#, Weian Du#, …, Haibing Yuan*, Hui-Yuan Yeh*, Chuan-Chao Wang*, Chao Liu*, Guanglin He* (2022) Genomic history and forensic characteristics of Sherpa highlanders on the Tibetan Plateau inferred from high-resolution InDel panel and genome-wide SNPs. Forensic Science International: Genetics, 56:102633.（中科院一区，JCR Q1区）
(2) Guanglin He#,*, Atif Adnan#, …, Pengyu Chen*, Chuan-Chao Wang* (2019) A comprehensive exploration of the genetic legacy and forensic features of Afghanistan and Pakistan Mongolian-descent Hazara. Forensic Science International: Genetics, 42: e1-e12.（中科院一区, JCR Q1区）
(3) Chi-Zao Wang, …, Mei-Sen Shi*, Chuan-Chao Wang* (2020) Haplotype analysis of 36 Y-STR loci in a Chinese Han population from Anhui Province, Eastern China. International Journal of Legal Medicine, 134:2063-2065.（中科院一区，JCR Q1区）
(4) Atif Adnan, …, Chuan-Chao Wang*, Jin-Feng Xuan* (2020) Phylogenetic relationship and genetic history of Central Asian Kazakhs inferred from Y-chromosome and autosomal variations. Molecular Genetics and Genomics, 295: 221–231.（中科院三区，JCR Q2区）
(5) Yang Liu, …, Mei-Sen Shi*, Chuan-Chao Wang* (2020) 27 Y-chromosomal STR haplotypic structure for the Chinese Han population from Changchun, Northeastern China. Legal Medicine, 48:101813.（中科院四区，JCR Q3区）
(6) Han Zhang#, Guanglin He#, …, Chuan-Chao Wang*, Jiang Huang* (2019) Genetic diversity, structure and forensic characteristics of Hmong-Mien-speaking Miao revealed by autosomal insertion/deletion markers. Molecular Genetics and Genomics, 294:1487-1498.（中科院三区，JCR Q2区）
(7) Guanglin He#, Zheng Ren#, …, Jiang Huang*, Chuan‑Chao Wang* (2019) Population genetics, diversity and forensic characteristics of Tai–Kadai-speaking Bouyei revealed by insertion/deletions markers. Molecular Genetics and Genomics, 294:1343-1357.（中科院三区，JCR Q2区）
(8) Hongbin Yao*,#, Chuan-Chao Wang*,#, …, Hui Li* (2017) Genetic structure of Tibetan populations in Gansu revealed by forensic STR loci. Scientific Reports, 7: 41195.（中科院三区，JCR Q1区）
(9) Xiaotian Yao#, Senwei Tang#, …, Gang Chen*, Chuan-Chao Wang* (2017) Improved phylogenetic resolution for Y-chromosome Haplogroup O2a1c-002611. Scientific Reports, 7: 1146.（中科院三区，JCR Q1区）
(10) Chuan-Chao Wang, …, Hui Li* (2016) Agriculture driving male expansion in Neolithic Time. Science China Life sciences, 59(6), 643–646. （中科院一区，JCR Q1区）
(11) Chuan-Chao Wang, …, Hui Li* (2015) Convergence of Y Chromosome STR Haplotypes from Different SNP Haplogroups Compromises Accuracy of Haplogroup Prediction. Journal of Genetics and Genomics, 42(7), 403–407.（中科院二区，JCR Q2区）
(12) Chuan-Chao Wang, …, Hui Li* (2013) Late Neolithic expansion of ancient Chinese revealed by Y chromosome haplogroup O3a1c-002611. Journal of Systematics and Evolution, 51: 280-286.（中科院一区，JCR Q1区）
(13) Shi Yan*, Chuan-Chao Wang, …, Li Jin* (2014) Y chromosomes of 40% Chinese descend from three Neolithic super-grandfathers. PloS One, 9(8), e105691.（中科院三区，JCR Q2区）
(14）Shi Yan*, Chuan-Chao Wang, …, Li Jin* (2011) An updated tree of Y-chromosome Haplogroup O and revised phylogenetic positions of mutations P164 and PK4. European Journal of Human Genetics, 19(9), 1013–1015. （中科院二区，JCR Q2区）
【反驳现代语言非洲起源论】
语言人类学研究的关键科学问题是人类的语言是否有一个共同的起源，其形态的演化是否有规律，最极端的进化形态会怎样。王传超课题组有着丰富的语言学大数据搜集、整理和分析的经验。于2012年在Science上发表世界范围内579种语言的语音多样性论文，反驳现代语言的非洲起源理论，提出早期人类及语言“亚洲扩张”的新假说。通过对579种世界范围内语言的元音、辅音和声调进行大数据分析，发现人类语言的语音多样性分布是有一定规律可循的，欧亚大陆的语言语音比较复杂，而非洲的略简单，美洲与澳洲更简单，语音最复杂的前几种语言都出现在中国，全世界的语音分布可能指向语言的最近扩散中心在里海南岸。
Wang, Chuan-Chao et al. “Comment on "Phonemic diversity supports a serial founder effect model of language expansion from Africa".” Science, 335, 6069 (2012): 657, doi:10.1126/science.1207846IF: 45.8 Q1 .
全部论文及引用情况，请查看：
https://scholar.google.com/citations?user=lr_OGo0AAAAJ&hl=zh-CN
https://www.researchgate.net/profile/Chuan-Chao-Wang
