Elsevier

Fertility and Sterility

Volume 114, Issue 4, October 2020, Pages 854-860
Fertility and Sterility

Original article
Utilization of preimplantation genetic testing for monogenic disorders

https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.05.045Get rights and content
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Objective

To determine the rate of utilization, factors influencing the decision-making process, and patient satisfaction with preimplantation genetic diagnosis for monogenic disorders (PGT-M).

Design

Survey study.

Setting

Academic center.

Patient(s)

Genetically at-risk patients seen for PGT-M consultation between January 2010 and 2018.

Intervention(s)

Electronic survey including demographics, genetic history, consultation experience, decision-making process, and satisfaction with PGT-M process.

Main Outcome Measure(s)

Rate of utilization of PGT-M, importance of decision-making factors, and satisfaction with PGT-M process.

Result(s)

Among survey respondents (n = 49), the rate of utilization of PGT-M after consultation was 89.8%. Ninety-three percent of participants decided whether to pursue PGT-M within 3 months of consultation. Factors that were considered most important to this decision-making process included information provided at consultation, accuracy of test results after PGT-M, avoidance of suffering of an affected child, and ability to avoid termination of an affected pregnancy. Key barriers to utilization included financial burden and overall complexity of the in vitro fertilization (IVF)/PGT-M process. Of those utilizing PGT-M (n = 44), 72.1% had at least one live birth or were pregnant during the study period. Satisfaction with PGT-M was high, and most couples would use IVF/PGT-M for a future pregnancy (84.1%). Participants with a live birth were more satisfied with the PGT-M process than those who had no live birth.

Conclusion(s)

Most patients seeking consultation for PGT-M were likely to pursue this technology despite financial burden and complexity of the process. Exploring factors that influence patient decision-making regarding PGT-M is important for tailoring the consultation and optimizing the overall experience.

Utilización del diagnóstico genético preimplantacional en enfermedades monogénicas.

Objetivo

Determinar la tasa de utilización, los factores que influencian el proceso de la toma de decisión, y la satisfacción del paciente con el diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (PGT-M).

Diseño

Estudio de encuesta.

Lugar

Centro académico.

Pacientes

Pacientes con riesgo genético vistos para consulta de PGT-M entre enero de 2010 y 2018.

Intervenciones

Encuesta electrónica incluyendo demografía, historia genética, experiencia en la consulta, proceso de toma de decisión, y satisfacción con el proceso de PGT-M

Medida de los resultados principales

tasa de utilización de PGT-M, importancia del proceso de toma de decisión y satisfacción con el proceso de PGT-M.

Resultados

de los que respondieron a la encuesta (n=49), la tasa de utilización de PGT-M después de la consulta fue del 89.8%. Noventa y tres por ciento de los participantes decidieron si seguir con PGT-M dentro de los tres meses posteriores a la consulta. Los factores que se consideraron más importantes en el proceso de toma de decisión incluyeron la información proporcionada en la consulta, la precisión de los resultados de la prueba después de PGT-M, la evitación de sufrir con un hijo afectado, y la capacidad para evitar la interrupción de un embarazo afectado. Barreras clave para la utilización incluyeron la carga financiera y la complejidad general del proceso de fecundación in vitro (IVF)/PGT-M. De los que utilizaron PGT-M (n=44) un 72.1% tuvo por lo menos un recién nacido vivo o estuvieron embarazados durante el periodo del estudio. La satisfacción con el PGT-M fue alta, y la mayoría de las parejas utilizaría IVF/PGT-M para un embarazo futuro (84.1%). Participantes con un recién nacido vivo estuvieron más satisfechos con el proceso de PGT-M que los que no tuvieron un recién nacido vivo.

Conclusiones

La mayoría de los pacientes que consultaron para PGT-M utilizaron esta tecnología a pesar de la carga financiera y complejidad del proceso. Explorar los factores que influencia la toma de decisión del paciente en relación al PGT-M es importante para ajustar la consulta y optimizar toda la experiencia.

Key Words

Assisted reproductive technology
genetic counseling
genetic screening
preimplantation genetic diagnosis
preimplantation genetic testing for monogenic disorders

Cited by (0)

I.L. has nothing to disclose. S.A.-G. has nothing to disclose. R.G. has nothing to disclose. A.D. has nothing to disclose.