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Erythromelalgie: rote Haut und Schmerz

Erythromelalgia: skin redness and pain

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Zusammenfassung

Die Erythromelalgie ist eine seltene Erkrankung. Sie kann assoziiert mit hämatoonkologischen Erkrankungen, nach Einnahme bestimmter Medikamente und Toxine, aber auch als eigenständiges Krankheitsbild, beispielsweise bei Mutationen im Natriumkanal NaV1.7, auftreten. Klinisch findet sich eine charakteristische Trias aus attackenartig auftretenden Brennschmerzen und Hautrötung im Bereich der distalen Extremitäten, die durch exzessives Kühlen gelindert werden. Ausgelöst werden die Attacken unter anderem durch Überwärmung, Mobilisation und Stress. Die Diagnose wird in erster Linie klinisch gestellt und kann bei Mutation im Natriumkanal NaV1.7 humangenetisch bestätigt werden. Wichtige Differenzialdiagnosen sind das komplexe regionale Schmerzsyndrom, die „non-freezing cold injury“ sowie Dünnfaserneuropathien. Die Therapie ist multidisziplinär und individuell zu planen. Integraler Bestandteil sind Methoden der physikalischen Medizin und Psychotherapie sowie medikamentöse Verfahren.

Abstract

Erythromelalgia is a rare disease that is associated with hemato-oncological diseases or after taking certain drugs and toxins, but it can also occur as an independent clinical picture, for example, due to mutations in the sodium channel NaV1.7. Clinically, there is a characteristic triad of attack-like burning pain and skin redness in the area of the distal extremities, which can be alleviated by excessive cooling. The attacks are triggered by heat, exertion, and stress. The diagnosis is primarily made clinically and can be confirmed by genetic testing if a sodium channel NaV1.7 mutation is present. Important differential diagnoses are complex regional pain syndrome, the non-freezing cold injury, and small fiber neuropathies. Therapy is multidisciplinary and has to be planned individually and include physical therapy and psychotherapy as well as drug therapy as integral components.

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Authors and Affiliations

  1. Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Fachbereich Schmerzmedizin, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Straße 1, 30625, Hannover, Deutschland

    M. Dusch

  2. Abteilung Experimentelle Schmerzforschung, CBTM, Medizinische Fakultät Mannheim, Universität Heidelberg, Mannheim, Deutschland

    M. Schmelz

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  1. M. Dusch
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  2. M. Schmelz
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M. Dusch: A. Finanzielle Interessen: Firma Grünenthal: 2016: Vortrag Forum Schmerz, €1000,- | 2018: Vortrag Forum Schmerz, €1000,- | 2019: Vortrag Schmerz und Primärversorgung, €1000,-. – Firma Grünenthal: 2016: Advisoryboard, €250,- | 2018: Advisoryboard. €250,-. – B. Nichtfinanzielle Interessen: angestellter Anästhesist, Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, MHH | Leiter Fachbereich Schmerzmedizin | Mitgliedschaft: Deutsche Schmerzgesellschaft | Stellvertretender Sprecher der Adhoc Kommission Studienordnung. M. Schmelz: A. Finanzielle Interessen: DFG Sonderforschungsbereich Schmerz SFB 1158 | DFG Forschungsgruppe Juckreiz FOR 2690 | Beiersdorf 2014/15: 50.000 € Après sun Studie TRPV1 | Lilly 2014-2016: 100.000 € Natriumkanalblockerstudie | Ono 2015: 80.000 € Studie dermale Mikrodialyse atopische Dermatitis. – Honorar für consulting: 2014: Biogen, Grünenthal | 2015: MSD-Merck, Janssen, Parexel | 2016: Procter&Gamble | 2017: Bayer, Beiersdorf | 2018: Pfizer. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Institutsleiter, Abt. Experimentelle Schmerzforschung Mannheim, Universität Heidelberg | Mitgliedschaften: IASP, Soc. Neuroscience, Schmerzgesellschaft, IFSI | Councillor EFIC.

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Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

CME-Fragebogen

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Durch welche Untersuchung kann die Diagnose einer primären Erythromelalgie bestätigt werden?

Thermographische Untersuchung der Extremitäten

Angiologische Untersuchung auf Störung des venösen Abflusses

Laborchemische Untersuchung auf Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels

Genetische Untersuchung auf Mutation des Natriumkanals NaV1.7

Radiologische Untersuchung des Knochenstoffwechsels

Eine sekundäre Erythromelalgie ist am ehesten assoziiert mit welcher der aufgeführten Erkrankungen?

Reye-Syndrom

Porphyrie

Polyzythämie

Sarkoidose

Myokarditis

Zu welchem therapeutischen Vorgehen bei Vorliegen einer Erythromelalgie raten Sie ihrem Patienten nicht?

Vermeidung von Triggerfaktoren

Opioidbasierte symptomatische Pharmakotherapie

Verhaltenstherapeutische Interventionen

Antineuropathische Therapie mit Antikonvulsiva

Behandlung der Grunderkrankung bei sekundärer Erythromelalgie

Bei welcher klinischen Befundkonstellation sollten Sie die Differenzialdiagnose Erythromelalgie in Betracht ziehen?

Gerötetes Hautkolorit – Brennschmerz – überwärmte Haut

Hyperhidrose – livides Hautkolorit – Tremor

Motorische Einschränkung – blasses Hautkolorit – Ödem

Hypästhesie – Brennschmerz – Gleichgewichtsstörung

Trophische Veränderungen – kühle Haut – Hyperhidrose

Erythromelalgie und „non-freezing cold injury“ imponieren in der klinischen Manifestation ähnlich. Welcher Befund spricht für die Diagnose „non-freezing cold injury“?

Episodisches Auftreten

Schmerzen in den distalen Extremitäten

Trigger durch Wärmeexposition

Hyperhidrose

Trigger durch Kälteexposition

Bei der primären Erythromelalgie können Nozizeptoren überempfindlich sein. Durch welche Reize lassen sich Schmerzattacken typischerweise auslösen?

Testung der Hitzeschmerzempfindlichkeit am Rumpf

Testung der Hitzeschmerzempfindlichkeit am Fuß

Wärmebestrahlung des Thorax

Wandern im Sommer und in Wanderschuhen

Wärmflasche auf dem Abdomen

Wie lässt sich der Schmerzverlauf bei Patienten mit primärer Erythromelalgie am ehesten beschreiben?

Die Schmerzen treten typischerweise unabhängig von äußeren Faktoren auf.

Die Patienten leiden typischerweise unter Dauerschmerzen.

Typischerweise werden Schmerzattacken berichtet, z. T. zusätzlich leichterer Dauerschmerz.

Der Schmerzverlauf ist typischerweise undulierend.

Die Schmerzen sind typischerweise einschießend und dauern wenige Sekunden.

Was erwarten Sie typischerweise bei Patienten mit primärer Erythromelalgie, die zum Untersuchungszeitpunkt keine Schmerzattacke haben?

Unauffällige Schmerzschwellen der nicht betroffenen Haut

Mechanische Überempfindlichkeit am gesamten Körper

Stark gerötete Fußsohlen oder Handinnenflächen

Überempfindlichkeit gegenüber Kaltreizen (Kälteallodynie)

Kompensatorische Vasokonstriktion der Fußsohlen und Handinnenflächen

Die beiden Füße eines Patienten weisen eine strumpfförmige, symmetrische Hypästhesie mit undulierendem Brennschmerz und gleichmäßiger Rötung auf. An welche Differenzialdiagnose zur Erythromelalgie ist am ehesten zu denken?

Lokale Ischämie

Neurogene Entzündung

Dünnfaserneuropathie

Behinderter venöser Abfluss

Pilzinfektion

Welches Symptom spricht am ehesten gegen das Vorliegen einer primären Erythromelalgie?

Schmerzlinderung durch Kühlung

Dystone Bewegungsstörung in den Sprunggelenken

Pin-prick-Hyperalgesie beider Füße

Schwellung und Bläschenbildung beider Fußrücken

Auslösung von Schmerzattacken durch Alkoholgenuss

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Dusch, M., Schmelz, M. Erythromelalgie: rote Haut und Schmerz. Schmerz 33, 475–490 (2019). https://doi.org/10.1007/s00482-019-00401-8

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