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Schmerztherapie bei seltenen Erkrankungen

Pain management in rare diseases

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Zusammenfassung

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen, (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie [FSHD]) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert. Die Erkrankungen wurden so gewählt, dass beispielhaft eine Schmerztherapie entsprechend einem adaptierten WHO-Stufenschema (Hämophilie), eine sehr komplexe, aber relativ gut etablierte Schmerztherapie (M. Fabry) und zwei weniger etablierte Schmerztherapien nach sehr individuellen Schemata vorgestellt werden (Dermatomyositis, FSHD).

Abstract

In this article we address the relevance of rare diseases and their peculiarities with respect to pain therapy. Towards this end, four rare diseases (hemophilia, Morbus Fabry, dermatomyositis, and facioscapulohumeral dystrophy (FSHD)) will be presented and fundamental aspects of their pain therapies described. The diseases were chosen to showcase a pain therapy based on the WHO-step-by-step plan (hemophilia), a complex but established pain therapy (M. Fabry), and two less well established, individually adapted pain therapies (dermatomyositis, FSHD).

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSEB), Universitätsklinikum Bonn, Venusberg Campus 1, 53127, Bonn, Deutschland

    D. Emmert, L. Heuchemer, J. Sellin, C. Kornblum &  M. Mücke

  2. Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    J. Reimann & C. Kornblum

  3. Klinik und Poliklinik für Palliativmedizin, Bonn, Deutschland

    H. Cuhls

  4. Centrum für Blutgerinnungsstörungen und Transfusionsmedizin (CBT), Bonn, Deutschland

    H. Seidel

  5. Klinik und Poliklinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    R. Conrad

Authors
  1. D. Emmert
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  2. L. Heuchemer
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  3. J. Sellin
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  4. J. Reimann
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  5. H. Cuhls
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  6. C. Kornblum
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  7. H. Seidel
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  8. R. Conrad
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  9. M. Mücke
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Corresponding author

Correspondence to M. Mücke.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

D. Emmert: A. Finanzielle Interessen: D. Emmert gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Student der Humanmedizin im PJ, Universitätsklinikum Bonn | SHK bis 03/2019, Zentrum für seltene Erkrankungen in Bonn (ZSEB). L. Heuchemer: A. Finanzielle Interessen: L. Heuchemer gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Studentische Hilfskraft, Zentrum für seltene Erkrankungen in Bonn. J. Sellin: A. Finanzielle Interessen: J. Sellin gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Zentrum für seltene Erkrankungen, Universitätsklinikum Bonn | Mitgliedschaften: Gesellschaft für Biochemie und Molekularbiologie (GBM), Deutscher Hochschulverband. J. Reimann: A. Finanzielle Interessen: Referent, Vortragshonorar: Firma Natus Europe. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Arzt für Neurologie, Oberarzt, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Bonn | Mitgliedschaften: Referenzzentrum neuromuskläre Erkrankungen der DGNN, World Muscle Society, European Academy of Neurology. H. Cuhls: A. Finanzielle Interessen: H. Cuhls gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Leitender Oberarzt, stellvertretender Direktor, Klinik und Poliklinik für Palliativmedizin, Bonn | Mitgliedschaften: Bund deutscher Anästhesisten (BDA), Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI), Deutsche Schmerzgesellschaft, Deutsche Gesellschaft für Palliativmedizin (DGP). C. Kornblum: A. Finanzielle Interessen: Forschungsförderung zur persönlichen Verfügung: Travel Funding (Investigator Meeting) und Forschungsförderung: Primary Investigator, ReDUX4 Studie, Fulcrum Therapeutics USA (FSHD). – Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Travel Funding (Investigator Meeting): ReDUX4 Studie, Fulcrum Therapeutics USA (FSHD). – B. Nichtfinanzielle Interessen: Oberärztin der Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Bonn, Leitung der Sektion Neuromuskuläre Erkrankungen | Mit-Koordinatorin des MITONET, Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen, BMBF-Förderung translationsorientierter Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen | Representative des Health Care Providers Universitätsklinikum Bonn, Germany (HCP19), Europäisches Referenznetzwerk ERN EURO-NMD | Sprecherin des Zentrums für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Epilepsien und Muskelerkrankungen (B-Zentrum) des Zentrums für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) | Leitung des Muskelzentrums Bonn des Muskelzentrums Nordrhein der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN), Kommission Neuromuskuläre Erkrankungen und Motoneuronerkrankungen der DGN, Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN), Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM e. V.), Sektion Neurologie und Arbeitsgruppe vaskulärer Ultraschall (AvU), Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e. V.), MITONET e. V. (stellvertretende Vorsitzende), Kompetenznetzwerk für Diagnostik und Therapie mitochondrialer Erkrankungen, World Muscle Society (WMS). H. Seidel: A. Finanzielle Interessen: H. Seidel gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellter Internist (Bonn), Transfusionsmediziner (Dortmund), Centrum für Blutgerinnungsstörungen (CBT), Bonn, Dortmund | Mitgliedschaften: GTH, DGTI, BDDH, ISTH. R. Conrad: A. Finanzielle Interessen: R. Conrad gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Oberarzt und Forschungsleiter, Klinik und Poliklinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Universitätsklinikum Bonn | Mitgliedschaften: Deutsches Kollegium für Psychosomatische Medizin (DKPM), Deutsche Gesellschaft für Eye Movement Desensitization and Reprocessing (EMDR), Deutsche Gesellschaft für Hypnose und Hypnotherapie (DGH), Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie, Neurologie und Nervenheilkunde (DGPPN). M. Mücke: A. Finanzielle Interessen: Bezahlter Referent: Rare Disease Academy, Firma Takeda ehemals Shire. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Leiter des Zentrums für seltene Erkrankungen, Universitätsklinikum Bonn, niedergelassener Allgemeinmediziner, Praxis PD Dr. Mücke, Bonn | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Allgemeinmedizin und Familienmedizin (DEGAM), Ad-hoc-Ausschuss „Ausbildung zum Arzt/Hochschulen und Medizinische Fakultäten“ der Ärztekammer Nordrhein.

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Wissenschaftliche Leitung

S. Förderreuther, München

R. Sabatowski, Dresden

R. Conrad und M. Mücke teilen sich die Letztautorenschaft.

C. Kornblum und J. Reimann sind Mitglieder des Europäischen Referenznetzwerks für seltene neuromuskuläre Erkrankungen (ERN EURO-NMD).

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Wie viele Patienten sind schätzungsweise deutschlandweit von Seltenen Erkrankungen betroffen?

4000

50.000

100.000

4 Mio.

8 Mio.

Welche Schmerzen sind eher durch unabhängige Begleiterkrankungen als durch die Erkrankung an einer Dermatomyositis selbst begründet?

Gelenkschmerzen

Kopfschmerzen

Muskelschmerzen

Schmerzen im Bereich der Hautveränderungen

Schmerzen durch Schleimhautläsionen

Welcher Umwelteinfluss ist bei Dermatomyositis in jedem Fall zu vermeiden?

Verwendung von Titandioxid-haltigen Sonnenschutzcremes

Vermehrte Sonneneinstrahlung

Körperliche Belastung

Kontakt mit gechlortem Wasser

Genuss alkoholhaltiger Getränke

Was sind typische Schmerzlokalisationen bei Morbus Fabry?

Handflächen, Fußsohlen, Unterschenkel

Handflächen, Fußsohlen, Oberschenkel

Unterschenkel, Oberschenkel, Unterarme

Fußsohlen, Kopf, Abdomen

Handflächen, Kopf, Abdomen

Bei welchen Schmerzen ist anamnestisch am ehesten an einen Morbus Fabry zu denken?

Anfallsartige Schmerzen im rechten Oberbauch

Schmerzen mit starker Besserung nach Kälteeinwirkung

Schmerzen der Oberschenkel nach körperlicher Anstrengung

Schmerzen der Akren nach Kälteeinwirkung

Schmerzen des Schultergürtels mit brennender Qualität

Zu Ihnen kommt ein 10-jähriges Kind mit bekannter Hämophilie A. Es klagt über starke Schmerzen im Kniegelenk. Sie bemerken einen leichten Kniegelenkerguss und eine Schonhaltung. Welches Medikament sollte für die initiale medikamentöse Schmerztherapie erwogen werden?

Paracetamol

Morphin

Celecoxib

Ibuprofen

Diclofenac

Welchem Erbgang folgt die Hämophilie A?

autosomal-rezessiv

autosomal-dominant

X‑chromosomal-dominant

X‑chromosomal-rezessiv

autosomal-kodominant

Welcher Laborparameter ist meist bei der Hämophilie auffällig?

Quick-Wert

Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT)

Thrombozytenzahl

Erythrozytenzahl

Hämatokrit

Bei Ihnen stellt sich ein 15-jähriger Junge mit einer Elevationsschwäche des Armes vor. Sie bemerken zudem eine Schwäche der mimischen Muskulatur und einen angedeuteten Fallfuß. Daher erwägen Sie eine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) als Ursache, die sich molekulargenetisch als FSHD 2 bestätigt. Bei dem nächsten Besuch des Patienten klagt dieser über akute Schmerzen im unteren Rücken. Sie möchten zusätzlich zu Physiotherapie eine medikamentöse Schmerztherapie beginnen. Welche der folgenden Aussagen trifft zu?

Es sollte am ehesten mit einem nicht-steroidalen Antirheumatikum (NSAR) begonnen werden.

Bei der FSHD sollte die Schmerztherapie mit starken Opioiden begonnen werden.

Als Medikament der WHO-Stufe 1 sollte nur Metamizol gegeben werden.

Tramadol ist ein geeignetes Medikament in dieser Situation.

Trizyklische Antidepressiva sind bei akutem Schmerz gut geeignet.

Ein Patient, bei dem Sie eine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ 2 (FSHD 2) festgestellt haben, befragt Sie, da er an Biologie sehr interessiert ist, zu den genetischen Grundlagen der FSHD 2. Mutationen in welchen Genen können eine FSHD 2 auslösen?

APC und TP53

PYGM und DMPG

SMCHD1 und DNMT3B

COX‑1

Faktor VIII und Faktor IX

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Emmert, D., Heuchemer, L., Sellin, J. et al. Schmerztherapie bei seltenen Erkrankungen. Schmerz 34, 447–459 (2020). https://doi.org/10.1007/s00482-020-00487-5

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