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Association between ESR1, ESR2, HER2, UGT1A4, and UGT2B7 polymorphisms and breast Cancer in Jordan: a case-control study.
BMC Cancer ( IF 3.8 ) Pub Date : 2019-12-30 , DOI: 10.1186/s12885-019-6490-7 Laith N Al-Eitan 1, 2 , Doaa M Rababa'h 1 , Mansour A Alghamdi 3 , Rame H Khasawneh 4
BMC Cancer ( IF 3.8 ) Pub Date : 2019-12-30 , DOI: 10.1186/s12885-019-6490-7 Laith N Al-Eitan 1, 2 , Doaa M Rababa'h 1 , Mansour A Alghamdi 3 , Rame H Khasawneh 4
Affiliation
BACKGROUND
Breast cancer risk, development, and treatment are influenced by genetic variation in certain genes, namely those involved in cell proliferation, tumor suppression, and drug metabolism. In turn, the relevance of the aforementioned genetic variation to cancer depends on the ethnic group in question, highlighting the need for population-specific association studies. Therefore, the objective of the present study was to investigate the association between certain ESR1, ESR2, HER2, UGT1A4, and UGT2B7 single nucleotide polymorphisms and breast cancer.
METHODS
Blood samples were collected from 437 Jordanian-Arab breast cancer patients and healthy volunteers and subject to genotyping using the Sequenom MassARRAY® system (iPLEX GOLD).
RESULTS
Our findings show a significant association between breast cancer and the allelic (P = 0.02486879) and genotypic (P = 0.04793066) frequencies of the ESR1 polymorphism rs3798577, a result which was confirmed in different genetic models. No other investigated polymorphism showed a significant association with breast cancer itself in Jordanian Arabs, but the Rare Hz (GG) vs Het (AG) genetic model revealed an association of the disease with the ESR1 polymorphism rs3798577. However, several associations were found between certain polymorphisms and breast cancer's prognostic factors.
CONCLUSION
This study suggests that certain polymorphisms may increase the risk of breast cancer in the Jordanian-Arab population. Future research and clinical translation could incorporate the current results in preventative breast cancer approaches tailored for Jordanian-Arab patients.
中文翻译：
约旦 ESR1、ESR2、HER2、UGT1A4 和 UGT2B7 多态性与乳腺癌之间的关联：病例对照研究。
背景 乳腺癌的风险、发展和治疗受某些基因的遗传变异的影响，即那些涉及细胞增殖、肿瘤抑制和药物代谢的基因。反过来，上述遗传变异与癌症的相关性取决于所讨论的种族群体，突出了针对特定人群的关联研究的必要性。因此，本研究的目的是调查某些 ESR1、ESR2、HER2、UGT1A4 和 UGT2B7 单核苷酸多态性与乳腺癌之间的关联。方法 从 437 名约旦-阿拉伯乳腺癌患者和健康志愿者收集血液样本，并使用 Sequenom MassARRAY® 系统 (iPLEX GOLD) 进行基因分型。结果 我们的研究结果显示乳腺癌与等位基因之间存在显着关联（P = 0. 02486879) 和 ESR1 多态性 rs3798577 的基因型 (P = 0.04793066) 频率，这一结果在不同的遗传模型中得到证实。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。04793066) ESR1 多态性 rs3798577 的频率，这一结果在不同的遗传模型中得到证实。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。04793066) ESR1 多态性 rs3798577 的频率，这一结果在不同的遗传模型中得到证实。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。
更新日期：2019-12-30
中文翻译：
约旦 ESR1、ESR2、HER2、UGT1A4 和 UGT2B7 多态性与乳腺癌之间的关联：病例对照研究。
背景 乳腺癌的风险、发展和治疗受某些基因的遗传变异的影响，即那些涉及细胞增殖、肿瘤抑制和药物代谢的基因。反过来，上述遗传变异与癌症的相关性取决于所讨论的种族群体，突出了针对特定人群的关联研究的必要性。因此，本研究的目的是调查某些 ESR1、ESR2、HER2、UGT1A4 和 UGT2B7 单核苷酸多态性与乳腺癌之间的关联。方法 从 437 名约旦-阿拉伯乳腺癌患者和健康志愿者收集血液样本，并使用 Sequenom MassARRAY® 系统 (iPLEX GOLD) 进行基因分型。结果 我们的研究结果显示乳腺癌与等位基因之间存在显着关联（P = 0. 02486879) 和 ESR1 多态性 rs3798577 的基因型 (P = 0.04793066) 频率，这一结果在不同的遗传模型中得到证实。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。04793066) ESR1 多态性 rs3798577 的频率，这一结果在不同的遗传模型中得到证实。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。04793066) ESR1 多态性 rs3798577 的频率，这一结果在不同的遗传模型中得到证实。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在约旦阿拉伯人中，没有其他研究的多态性显示与乳腺癌本身有显着关联，但 Rare Hz (GG) 与 Het (AG) 遗传模型揭示了该疾病与 ESR1 多态性 rs3798577 的关联。然而，在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。在某些多态性和乳腺癌的预后因素之间发现了几种关联。结论 本研究表明，某些多态性可能会增加约旦-阿拉伯人群患乳腺癌的风险。未来的研究和临床转化可以将当前的结果纳入为约旦-阿拉伯患者量身定制的预防性乳腺癌方法。
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